Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все о спинальной мышечной атрофии (SMA)

Спинная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, при котором человек не может контролировать движение своих мышц из-за потери нервных клеток в спинном мозге и ствола мозга.

Мышечные истощения и слабость, что затрудняет стояние, ходить, контролировать движения головы и даже, в некоторых случаях, дышать и глотать.

Спинная мышечная атрофия (SMA) — это не только одно условие, но и целый ряд заболеваний. Сгруппированные вместе, различные типы SMA образуют вторую ведущую причину нервно-мышечной болезни.

SMA присутствует в 1 на каждые 6 000-10 000 живорождений. Это второе наиболее распространенное фатальное аутосомно-рецессивное расстройство после кистозного фиброза.

Если SMA влияет на младенца в возрасте до 2 лет, он обычно смертелен. Если пациент старше, когда заболевание появляется, у них будет другой тип SMA, а средняя продолжительность жизни может быть нормальной.

Лекарства от SMA нет, но в декабре 2016 года первый препарат для лечения был одобрен: Spinraza.

Быстрые факты о мышечной атрофии спинного мозга:

Вот некоторые ключевые моменты о атрофии спинного мышечника (SMA). Более подробная информация содержится в основной статье.

  • Существуют различные типы SMA. Они различаются по степени тяжести.
  • Это генетическое состояние.
  • Основным симптомом является мышечная слабость и мышечная потеря. В тяжелых случаях могут возникать проблемы с дыханием.
  • Лечение включает вспомогательные устройства, которые помогают пациенту дышать, и новый препарат, Spinraza.
  • SMA нельзя предотвратить, но предполагаемые родители могут запросить генетическое тестирование, если они могут быть носителями.

Типы

Существуют различные типы SMA. Они меняются с точки зрения того, когда они начинают появляться у индивидуума и в ожидаемой продолжительности жизни у человека с расстройством.

SMA тип I

Спинная мышечная атрофия

SMA типа I является серьезным заболеванием. Дети с этим расстройством никогда не смогут сидеть или стоять. Это обычно смертельно раньше 2 лет.

Он может быть обнаружен до рождения, так как в течение последних месяцев беременности может произойти снижение движения плода. Если нет, это станет очевидным в течение первых нескольких месяцев жизни.

Младенцы с типом SMA я никогда не сижу и не стою, и они обычно не выживают до двух лет. SMA типа I также известен как болезнь Вердинга-Гофмана.

SMA тип II

SMA типа II обычно появляется в возрасте от 3 до 15 месяцев. Младенец может научиться сидеть, но никогда не сможет стоять или ходить.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от того, развивает ли пациент проблемы с дыханием. Большинство людей с SMA типа II выживают во взрослую жизнь.

SMA тип III

SMA типа III или болезнь Кугельберга-Веландера, составляет от 2 до 17 лет.

Симптомы включают необычную походку и трудность, ступеньки или шаги со стула. Может быть небольшой трепет пальцев. Некоторые люди могут потерять способность ходить, и у них также может развиться сколиоз. Осложнения включают ожирение и остеопороз.

Синдром Кеннеди

Синдром Кеннеди также известен как прогрессирующая спинобульбарная мышечная атрофия. Синдром Кеннеди — это медленно прогрессирующее наследственное состояние, которое обычно появляется от 20 до 40 лет, но оно может появиться позже.

Женщины несут ген, но только сын наследует беспорядок.

Врожденный SMA с артрогрипом

Врожденный SMA с артрогрипозом является редким расстройством. У людей с этим состоянием будет постоянная контрактура суставов, известная как arthrogryposis.

Состояние проявляется при рождении. Особенности включают тяжелые контрактуры, искривление позвоночника, деформацию груди, проблемы с дыханием, необычно маленькую челюсть и опущенные верхние веки.

Взрослый SMA

Взрослый SMA, или SMA IV, начинается после 18 лет. Люди с этим состоянием могут ходить, и у них нет проблем с дыханием или едой.

Исследователи также обнаружили связи между SMA и амиотрофическим боковым склерозом (ALS), обычно называемым болезнью Лу Герига.

симптомы

Симптомы SMA зависят от его тяжести и возраста человека, когда он начинается. Младенцы с SMA типа I рождаются с очень небольшим мышечным тонусом, слабыми мышцами, проблемами с кормлением и дыханием. С типом SMA III симптомы могут не появляться до второго года жизни.

Во всех его формах основной особенностью SMA является мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией мышц. Это результат денервации или потери сигнала, подлежащего сокращению, который передается из спинного мозга.

Этот сигнал обычно передается от моторных нейронов в спинном мозге к мышцам через аксон моторного нейрона. В SMA либо моторный нейрон с его аксоном, либо сам аксон становится неработоспособным. Он перестает работать.

Многие из симптомов SMA связаны со вторичными осложнениями мышечной слабости. Они могут быть частично устранены путем терапии.

причины

SMA случается, когда моторные нейроны в спинном мозге и головном мозге либо не работают, либо перестают работать из-за генетических изменений. Моторные нейроны — это нервные клетки, которые контролируют движение.

Каждая человеческая ячейка содержит часть, которая получает инструкции от генов, и когда инструкции содержат ошибку, это называется удалением. Часть, которая получает инструкции, обычно является белком.

В SMA инструкции, которые даются моторным нейронам или нервам, контролирующим движение, содержат удаление, которое вызывает дефицит белка. Ген, ответственный за инструкцию для моторных нейронов, является нейронным двигателем выживания, обычно SMN 1.

Каждый человек имеет 2 пары генов для каждой приведенной инструкции. Один ген унаследован от матери и один от отца. Некоторые заболевания появятся, если только один из унаследованных генов содержит ошибку инструкции. Другие болезни, такие как SMA, проявятся только в том случае, если есть ошибка в наследственных генах матери и отца.

Для того чтобы ребенок имел SMA, оба родителя должны вносить SMN 1 с ошибочными инструкциями.

Однако, даже если оба родителя имеют дефектный ген, ребенок не всегда наследует его. Даже среди этого населения вероятность того, что у ребенка будет SMA, составляет только 1 из 4 на каждую беременность. Один из 40 взрослых является носителями гена, который вызывает SMA.

диагностика

Диагноз обычно начинается, когда родители или опекуны замечают симптомы SMA у ребенка.

Врач проведет подробную историю болезни, семейную историю и физический осмотр. Они будут видеть, являются ли мускулы гибкими или вялыми, чтобы проверить глубокие сухожильные рефлексы и мышечную фасцию мускулатуры языка.

Тесты, используемые для диагностики SMA, включают анализ крови, биопсию мышц, генетические тесты и потенциально электромиографию (ЭМГ). ЭМГ используется для оценки состояния здоровья мышц и нервных клеток или моторных нейронов, которые контролируют их. Амниоцентез или выбор хорионического ворсинок могут оценить плод во время беременности.

лечение

До сих пор нет лекарств для SMA, и нет способа предотвратить это, поскольку это унаследованное состояние. Однако лечение может помочь людям жить более полной жизнью.

Spinraza

В декабре 2016 года администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила препарат nusinersen (Spinraza) для лечения SMA. Это первый препарат, который будет одобрен для этого состояния.

Он вводится инъекцией, первые три дозы с 14-дневными интервалами, четвертый — через 30 дней, а затем каждые 4 месяца.

Spinraza нацеливает основной дефект в SMA, поэтому он может помочь задержать, предотвратить или даже обратить вспять симптомы. Общие побочные эффекты включают более высокий риск инфекции дыхательных путей и запоров. Также может возникнуть риск кровотечений и проблем с почками.

Вспомогательные устройства

Вспомогательные технологии, такие как вентиляторы, силовые инвалидные кресла и модифицированный доступ к компьютерам, позволяют людям с SMA жить дольше, быть более активными и участвовать в сообществе.

Особенно важна вентиляция. Тяжесть слабости человека напрямую влияет на течение болезни. Младенцы с сильным SMA могут испытывать респираторные заболевания, потому что мышцы, которые поддерживают дыхание, слабы.

Дети с более мягкими формами SMA могут рассчитывать на более длительный срок службы, хотя им может потребоваться обширная медицинская помощь.

Молекулярная биология улучшила наше понимание SMA. В настоящее время тестируется множество экспериментальных методов лечения, включая замену генов, замену моторных нейронов на стволовые клетки и методы лечения для увеличения экспрессии гена SMN 2.

SMA является генетическим, и нет возможности предотвратить его.

Родителям с семейной историей SMA рекомендуется искать генетическое консультирование перед началом семьи.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: