Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все о мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия относится к группе расстройств, которые связаны с постепенной потерей мышечной массы и последующей потерей силы.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Это типично влияет на мальчиков, но другие изменения могут ударить во взрослую жизнь.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые мешают производству мышечных белков, которые необходимы для создания и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейная история мышечной дистрофии повысит вероятность ее воздействия на человека.

В настоящее время нет лекарств, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессию.

Быстрые факты о мышечной дистрофии

Вот некоторые ключевые моменты о мышечной дистрофии. Более подробная информация и вспомогательная информация приведены в основной статье.

  • Мышечная дистрофия — это совокупность состояний,
  • Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенным типом
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии
  • В настоящее время проводится терапия генами для борьбы с болезнью
  • В настоящее время нет лекарств от мышечной дистрофии

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия представляет собой группу из более чем 30 состояний, которые приводят к мышечной слабости и дегенерации. По мере того, как состояние прогрессирует, двигаться становится труднее. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и функцию сердца, что приводит к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и тяжести эффекты могут быть мягкими, медленно прогрессировать в течение нормальной продолжительности жизни, может быть умеренная инвалидность или она может быть фатальной.

В настоящее время нет способа предотвратить или отменить мышечную дистрофию, но различные виды терапии и лечения наркозависимости могут улучшить качество жизни человека и задержать прогрессирование симптомов.

симптомы

[Иллюстрация анатомии мышц]

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера сходны, но тенденция начинается в середине двадцатых годов или позже, более мягкая и прогрессирует медленнее.

Ранние симптомы включают:

  • ковыляющая походка
  • боль и жесткость мышц
  • трудности с бегом и прыжками
  • ходьба на носках
  • затруднение сидеть или стоять
  • трудности с обучением, такие как развитие речи позже обычного
  • частые падения

По прошествии времени становятся более вероятными:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, дальнейшее ограничение движения
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходимо дополнительное дыхание
  • искривление позвоночника может быть вызвано, если мышцы недостаточно сильны, чтобы поддерживать его структуру
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приводит к сердечным проблемам
  • затруднение глотания, с риском аспирационной пневмонии. Иногда необходима питающая трубка.

лечение

В настоящее время нет лекарств от мышечной дистрофии. Лекарства и различные методы лечения замедляют прогрессирование заболевания и удерживают пациента в течение максимально длительного времени.

наркотики

Два наиболее часто назначаемых препарата для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды: этот тип лекарств может помочь увеличить мышечную силу и медленную прогрессию, но долгосрочное использование может ослабить кости и увеличить прибавку в весе.
  • Сердечные препараты: если состояние влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Физиотерапия

  • Общие упражнения: ряд упражнений по движению и растяжке может помочь в борьбе с неизбежным внутренним движением конечностей по мере сокращения мышц и сухожилий. Конечности, как правило, фиксируются на месте, и эти виды деятельности могут помочь им передвигаться дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким уровнем воздействия, такие как ходьба и плавание, также могут помочь замедлить прогрессирование болезни.
  • Помощь при дыхании: поскольку мышцы, используемые для дыхания, становятся слабее, может потребоваться использование устройств для улучшения доставки кислорода через ночь. В наиболее тяжелых случаях пациенту, возможно, потребуется использовать вентилятор для дыхания от их имени.
  • Вспомогательные средства для мобильности: трости, инвалидные коляски и пешеходы могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Подтяжки: они удерживают мышцы и сухожилия растянутыми и помогают замедлить их сокращение. Они также дают дополнительную поддержку пользователю при перемещении.

Типы

Существуют различные типы мышечной дистрофии, в том числе следующие:

  • Дюшенна мышечная дистрофия: наиболее распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до третьего дня рождения ребенка; они, как правило, привязаны к инвалидному креслу на 12 лет и умирают от дыхательной недостаточности в начале-середине двадцатых годов.
  • Мышечная дистрофия Беккера: сходные симптомы с Дюшенном, но с более поздним началом и медленной прогрессией; смерть обычно происходит в середине сороковых годов.
  • Миотоническая (болезнь Штейнтера): миотоническая форма является наиболее распространенной формой взрослости. Он характеризуется неспособностью расслабить мышцу, когда она сократилась. Сначала мышцы лица и шеи часто поражаются. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
  • Врожденный: этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения возраста 2 лет. Это затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, тогда как другие могут быстро перемещаться и вызывать значительные нарушения.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): Начало может быть почти в любом возрасте, но чаще всего наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с ФСГД могут спать, слегка открыв глаза и не могут полностью закрыть свои веки. Когда человек с FSHD поднимает руки, их лопатки выступают как крылья.
  • Лимба-пояс: этот вариант начинается в детском или подростковом возрасте и сначала воздействует на плечо и мышцы бедра.У индивидуумов с мышечной дистрофией поясничного пояса может возникнуть проблема с поднятием передней части стопы, что устраняет общую проблему.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Начало составляет от 40 до 70 лет. Сначала затрагиваются веки, горло и лицо, а затем плечо и таз.

причины

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждая версия мышечной дистрофии обусловлена ​​различным набором мутаций, но все это предотвращает образование организмом дистрофина. Дистрофин — это белок, необходимый для строительства и ремонта мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, который кодирует цистоскелетный дистрофин белка. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в полосатой мышце, но это важная молекула для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает закреплять различные компоненты внутри мышечных клеток вместе и связывает их все с сарколеммой — наружной мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс работает некорректно, и нарушения нарушаются во внешней мембране. Это ослабляет мышцы и может также активно разрушать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера происходит уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Ген, кодирующий дистрофин, является самым большим известным геном у людей. Более 1000 мутаций в этом гене были идентифицированы при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

диагностика

Существуют различные методы, используемые для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

[Дистрофия генетики головоломки]

  • Ферментный анализ: поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (СК). Повышенные уровни CK в отсутствие других видов мышечного повреждения могут указывать на мышечную дистрофию.
  • Генетическое тестирование: поскольку, как известно, генетические мутации происходят при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть проверены.
  • Мониторинг сердца: электрокардиография и эхокардиограммы могут обнаруживать изменения в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: Игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут показать признаки мышечной болезни.
  • Биопсия: удаление части мышц и исследование под микроскопом могут выявить признаки развития мышечной дистрофии.

прогноз

Перспектива будет зависеть от типа мышечной дистрофии и степени тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затруднения дыхания и проблемы с сердцем.

Раньше люди с этим состоянием обычно не выходили за свои 20 лет, но прогресс улучшает перспективы.

В настоящее время средняя продолжительность жизни для людей с Дюшенном составляет 27 лет, и во время лечения она может улучшиться.

Человеку с мышечной дистрофией, вероятно, потребуется пожизненная помощь.

Текущее исследование

Многое известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное лечение может быть на некотором расстоянии, есть пути исследований, которые приближаются к одному.

Генная заместительная терапия

[Иллюстрация синих генов]

Поскольку обнаружен специфический ген, участвующий в мышечной дистрофии, замещающий ген, который может создать недостающий белок дистрофина, является разумным соображением.

С этим подходом возникают сложные проблемы, в том числе потенциал иммунной системы для отражения нового белка и большой размер гена дистрофина, который необходимо заменить. Существуют также трудности с нацеливанием вирусных векторов непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход нацелен на производство интрофинов. Утрофин — это белок, подобный дистрофину, который не зависит от мышечной дистрофии. Если бы производство интрофина могло быть усилено, болезнь может быть остановлена ​​или замедлиться.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывают с помощью механизмов синтеза белка и он достигает мутации, он останавливается и не завершает белок. Препараты подвергаются испытаниям, которые заставляют белково-производственное оборудование пропускать мутированный контент и продолжают создавать дистрофин.

Препараты для отсрочки мышечной массы

Вместо того, чтобы нацеливать гены за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, в стандартных обстоятельствах, могут сами по себе ремонтироваться. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследования стволовых клеток

Исследователи рассматривают возможность вставки мышечных стволовых клеток, способных продуцировать недостающий белок дистрофина.

Текущие проекты рассматривают наиболее полезные типы клеток для использования и способы их доставки в скелетные мышцы.

Трансплантация Myoblast

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют дефектные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы медленно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях были предприняты попытки вставить модифицированные клетки миобласта в мышцы, чтобы они перешли от истощенных природных миобластов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: