Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все, что вам нужно знать о талассемии

Талассемия является наследственным расстройством крови, которое влияет на способность организма производить гемоглобин и эритроциты.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком маленькими.

Воздействие может варьироваться от легкой до тяжелой и опасной для жизни.

Ежегодно около 100 000 новорожденных получают тяжелые формы талассемии. Это наиболее распространено со средиземноморской, южноазиатской и африканской родословной.

симптомы

[желтуха является симптомом талассемии]

Симптомы талассемии варьируются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявятся до 6 месяцев у большинства детей с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это объясняется тем, что новорожденные имеют другой тип гемоглобина, называемый фетальным гемоглобином.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает заменять эмбриональный тип, и симптомы могут появиться.

К ним относятся:

  • желтуха и бледная кожа
  • сонливость и усталость
  • грудная боль
  • холодные руки и ноги
  • сбивчивое дыхание
  • судороги ног
  • быстрое сердцебиение
  • плохое питание
  • замедленный рост
  • головные боли
  • головокружение и слабость
  • большая восприимчивость к инфекциям

Скелетные деформации могут возникать, когда организм пытается получить больше костного мозга.

Если будет слишком много железа, тело попытается поглотить больше железа, чтобы компенсировать. Железо может также накапливаться при переливании крови. Чрезмерное железо может нанести вред селезенке, сердцу и печени.

У пациентов с гемоглобином H чаще развиваются желчные камни и увеличенная селезенка.

Необработанные осложнения талассемии могут привести к органной недостаточности.

лечение

Лечение зависит от типа и тяжести талассемии.

[регулярные переливания крови могут быть необходимы людям с некоторыми типами талассемии]

Переливание крови: они могут пополнить уровни гемоглобина и эритроцитов. Пациентам с талассемией требуется от восьми до двенадцати переливаний в год. Те, у кого менее тяжелая талассемия, потребуется до восьми переливаний каждый год или больше во время стресса, болезни или инфекции.

Железа железа: это включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железа. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может назначаться дефероксамин, препарат, вводимый под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.

Пациенты, которые получают переливание крови и хелатирование, также могут нуждаться в добавках фолиевой кислоты. Они помогают эритроцитам развиваться.

Костный мозг или стволовые клетки, трансплантация: клетки костного мозга продуцируют красные и белые клетки крови, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантация от совместимого донора может быть эффективным методом лечения в тяжелых случаях.

Хирургия: Это может потребоваться для коррекции нарушений костной ткани.

Генетическая терапия: Ученые изучают генетические методы лечения талассемии. Возможности включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, продуцирующих фетальный гемоглобин.

причины

Белок гемоглобин переносит кислород вокруг тела в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем из пищи, чтобы сделать гемоглобин.

У людей с талассемией костный мозг не производит достаточного количества здорового гемоглобина или эритроцитов. В некоторых типах это приводит к недостатку кислорода, приводящему к анемии и усталости.

Люди с легкой талассемией могут не нуждаться в каком-либо лечении, но более тяжелые формы потребуют регулярных переливаний крови.

диагностика

[анализ крови талассемии]

Большинство детей с умеренной и тяжелой талассемией получают диагноз к 2 годам.

Люди без симптомов могут не понимать, что они являются носителями до тех пор, пока у них не будет ребенка с талассемией.

Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у них есть талассемия.

Полный анализ крови (CBC): Это может проверить уровни гемоглобина и уровень и размер эритроцитов.

Количество ретикулоцитов: Это измеряет, как быстро эритроциты или ретикулоциты продуцируются и выделяются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят около 2 дней в кровотоке, прежде чем превращаться в зрелые эритроциты. Между 1 и 2 процентами эритроцитов здорового человека являются ретикулоциты.

Железо: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа. При талассемии дефицит железа не является причиной.

Генетическое тестирование: анализ ДНК покажет, имеет ли человек талассемию или дефектные гены.

Пренатальное тестирование: это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько он может быть тяжелым.

  • Выбор хорионического ворсинок (CVS): часть плаценты удаляется для тестирования, обычно около 11-й недели беременности.
  • Амниоцентез: небольшой образец амниотической жидкости берется для тестирования, как правило, в течение 16-й недели беременности. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод.

Типы

Четыре альфа-глобина и две белковые цепи бета-глобина составляют гемоглобин. Двумя основными типами талассемии являются альфа и бета.

Альфа-талассемия

В альфа-талассемии гемоглобин не продуцирует достаточного количества альфа-белка.

Для создания альфа-глобиновых белковых цепей нам нужны четыре гена, по два на каждой хромосоме 16. Мы получаем два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, то возникает альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов ошибочно или мутировано.

Один дефектный ген: у пациента нет симптомов. Здоровым человеком, у которого есть ребенок с симптомами талассемии, является носителем. Этот тип известен как минимальные альфа-талассемии.

Два дефектных гена: у пациента умеренная анемия. Он известен как альфа-талассемия минор.

Три дефектных гена: у пациента заболевание гемоглобином H, тип хронической анемии. Им понадобятся регулярные переливания крови на протяжении всей их жизни.

Четыре ошибочных гена: альфа-талассемия — самая тяжелая форма альфа-талассемии. Известно, что он вызывает гинтропный феталь, серьезное состояние, при котором жидкость накапливается в частях тела плода.

Плод с четырьмя мутированными генами не может вызвать нормальный гемоглобин и вряд ли выживет, даже при переливании крови.

Альфа-талассемия распространена в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужны два гена глобина для создания бета-глобиновых цепей, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена неисправны, возникает бета-талассемия.

Тяжесть зависит от того, сколько генов мутировано.

Один дефектный ген: это называется бета-талассемией.

Два дефектных гена: могут быть умеренные или серьезные симптомы. Это известно как майонез талассемии. Раньше его называли анемией Колли.

Бета-талассемия чаще встречается среди людей средиземноморского происхождения. Распространенность выше в Северной Африке, Западной Азии и Мальдивских островах.

осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Железная перегрузка

Это может быть связано с частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железом повышает риск возникновения гепатита (опухшая печень), фиброза (рубцевание в печени) и цирроза, или прогрессирующего повреждения печени из-за рубцевания.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железа. Ущерб может привести к задержке полового созревания и ограниченному росту. Позже может возникнуть более высокий риск развития диабета и либо недостаточной или чрезмерной щитовидной железы.

Перегрузка железом также увеличивает риск возникновения аритмий или аномальных сердечных ритмов и застойной сердечной недостаточности.

аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, когда иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее уничтожить. Очень важно иметь точное соответствие типа крови, чтобы предотвратить такую ​​проблему.

Увеличенная селезенка

Селезенка перерабатывает эритроциты. При талассемии красные кровяные тельца могут иметь ненормальную форму, что затрудняет их рециркуляцию. Клетки накапливаются в селезенке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать сверхактивной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания. Иногда пациенту может потребоваться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Это сейчас менее распространено, потому что удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекционное заболевание

Удаление селезенки приводит к более высокой вероятности заражения, а регулярные переливания увеличивают риск заражения кровью.

Костные деформации

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя вокруг себя кость, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, увеличивая риск перелома.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии постоянная медицинская помощь может потребоваться для эффективного управления состоянием. Те, кто получает переливание крови, должны обязательно следить за их переливанием и списком хелирования.

[целебная пища]

Людям с талассемией рекомендуется:

  • посещать все свои регулярные встречи
  • поддерживать контакты с друзьями и поддерживать сети, чтобы поддерживать позитивное отношение
  • следовать здоровой диете для поддержания хорошего здоровья
  • получить подходящее количество упражнений

Некоторые продукты, такие как шпинат или обогащенные железом злаки, возможно, следует избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить варианты питания и упражнения с врачом.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией обновлять свои прививки, чтобы предотвратить болезнь.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, поскольку они имеют более высокий риск заражения гепатитом А или B.

Талассемия и беременность

Любой, кто рассматривает беременность, должен сначала обратиться к генетическому консультированию, особенно если оба партнера имеют или могут иметь талассемию.

Во время беременности женщина с талассемией может иметь более высокий риск кардиомиопатии и диабета. Также может быть ограничение роста плода.

Мать должна оцениваться врачом-кардиологом или гематологом до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее есть бета-недостаточность талассемии.

Во время родов можно рекомендовать непрерывный мониторинг плода.

прогноз

Перспектива зависит от типа талассемии.

Человек с талассемией имеет нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, сердечные осложнения, вызванные бета-талассемией, могут привести к летальному исходу этого заболевания до 30 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: