Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все, что вам нужно знать о синдроме Ваарденбурга

Вадарденбургский синдром относится к нескольким редким генетическим заболеваниям, которые вызывают потерю слуха, изменения цвета глаз, кожи и волос и изменения формы лица.

Исследователи определили четыре различных типа синдрома, хотя могут быть и дополнительные подтипы.

Вадарденбургский синдром назван в честь Д. Дж. Ваарденбурга, голландского офтальмолога, который впервые определил это состояние в 1951 году.

Быстрые факты о синдроме Ваарденбурга:

  • Он характеризуется потерей слуха и необычными цветовыми узорами в глазах, коже и волосах.
  • У ряда литературных и телевизионных персонажей был синдром Ваарденбурга.
  • Ваарденбургский синдром является генетическим заболеванием.

Что такое синдром Ваарденбурга?

Ваарденбургского синдрома.

Для людей с этим расстройством часто встречаются глаза с пятнами или разными цветными глазами.

Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения в их внешности, такие как преждевременно седые волосы.

Ваарденбургский синдром является врожденным расстройством, что означает, что он присутствует с рождения. Это условие невозможно, но его можно управлять.

Каковы типы синдрома Ваарденбурга?

Врачи выявили четыре типа синдрома Ваарденбурга. Их симптомы различаются, но люди с каждым типом имеют похожие симптомы. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.

Тип 1

Тип 1 Waardenburg синдром заставляет человека иметь широкое пространство между их глазами. Около 20% людей с типом I испытывают потерю слуха. У них также есть пятна цвета или потерянный цвет на волосах, коже и глазах.

Тип 2

Потеря слуха чаще встречается у 2-го типа, чем у 1-го типа, причем около 50 процентов людей теряют слух. Симптомы аналогичны типу 1, включая изменения в пигменте волос, кожи и глаз. Эта версия болезни отличается от типа 1 прежде всего отсутствием большого пространства между глазами.

Тип 3

Тип 3 похож на типы 1 и 2, часто производя потери слуха и изменения пигмента. Люди с этой формой обычно имеют широкое пространство между их глазами и широким носом. Характерной особенностью типа 3, которая отличает его от типов 1 и 2, является проблема с верхними конечностями.

Люди с типом 3 могут иметь слабые руки или плечи или пороки развития в суставах. У некоторых также есть умственные недостатки или расщелина. Тип 3 иногда называют синдромом Клейна-Варденбурга.

Тип 4

Тип 4 вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, у людей с этой формой есть болезнь, называемая болезнью Хиршпрунга. Это расстройство может блокировать толстую кишку, вызывая тяжелые запоры.

Симптомы синдрома Ваарденбурга

Яркий синий глаз с разными цветами.

Симптомы синдрома Ваарденбурга варьируются в зависимости от типа. В разных типах большинство людей имеют:

  • изменения зрения
  • изменения цвета ирисов, каждый из которых часто отличается или имеет пятна
  • раннее седины волос до 30 лет
  • светлые пятна кожи

Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может возникать во всех четырех типах.

Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга испытывают другие аномалии, в первую очередь влияющие на форму различных частей тела. Вот некоторые из наиболее распространенных из них:

  • трудности с разрывом производства
  • маленькая толстая кишка
  • матка с ненормальной формой
  • расщелиное небо
  • частично альбиновая кожа
  • белые ресницы или брови
  • широкий нос
  • небритая или одиночная непрерывная бровь

Симптомы существенно различаются по типам, но тип 3 имеет тенденцию быть наиболее изнурительным. В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, люди с типом 3 могут испытывать:

  • пальцевые кости, слитые вместе
  • аномалии в руках, руках или плечах
  • микроцефалия или необычно маленькая голова
  • задержки развития или умственные недостатки
  • изменения формы костей черепа

Причины синдрома Ваарденбурга

Синдром болезней не заразителен, нельзя лечить лекарствами и не может быть вызван факторами жизни или развития.

Мутации в по меньшей мере шести генах связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены помогают организму образовывать различные клетки, особенно меланоциты. Меланоциты — это клетки, которые помогают коже, волосам и глазам пигмент.

Некоторые гены, вовлеченные в синдром Ваарденбурга, включая SOX10, EDN3 и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстой кишке. Специфическая мутация, которую человек имеет, определит тип синдрома Ваарденбурга, который они развивают.

Генетические причины каждого типа

Типы 1 и 3 следуют аутосомно-доминантной схеме наследования. Автосомы — это хромосомы, которые не являются половыми хромосомами.

Доминант означает, что человеку нужно только наследовать одну копию мутации гена для развития болезни. Большинство людей с типом 1 или 3 имеют родителя с расстройством.

Типы 2 и 4 также следуют доминантной схеме наследования, но также могут быть унаследованы в соответствии с рецессивным генетическим узором. Этот шаблон требует двух копий мутации гена и делает наследование менее вероятным.

Оба шаблона наследования означают, что у человека чаще возникает синдром Ваарденбурга, если у родителя или другого близкого родственника, такого как дедушка и бабушка, есть расстройство.

Однако рецессивные гены могут спрятаться в течение нескольких поколений, поэтому не все люди с синдромом Ваарденбурга имеют члена семьи с расстройством.

Насколько редок синдром Ваарденбурга?

Ваарденбургский синдром — редкое заболевание, затрагивающее около 1 из 40 000 человек. Результатом синдрома является от 2 до 5 процентов всех случаев глухоты, вызванных аномалиями генов. Хотя редко, синдром Ваарденбурга может распространяться в семье, потому что он генетический.

Диагностика синдрома Ваарденбурга

Доктора могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного ребенка, исходя из внешнего вида ребенка. Врачи также могут тестировать детей на синдром Ваарденбурга, если они развивают потерю слуха.

Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируются в раннем детстве или в младенчестве, хотя некоторые случаи могут оставаться необнаруженными в течение многих лет.

тесты

Образец крови, используемый для тестирования ДНК,

Для тестирования требуется образец ДНК, который извлекается из крови человека. Лаборатория может отображать ДНК для генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.

Также возможно скринировать генетические мутации, связанные с Waardenburg, когда женщина беременна.

Насколько тяжелые симптомы синдрома Ваарденбурга не могут быть определены этими скрининговыми тестами.

Лечение и лечение синдрома Ваарденбурга

Люди с синдромом Ваарденбурга имеют типичную продолжительность жизни, и они могут вести нормальную жизнь. Нет никаких доказательств того, что образ жизни или другие изменения окружающей среды повлияют на их симптомы. Вместо этого лечение требует управления симптомами по мере их появления.

Наиболее распространенные методы лечения синдрома Ваарденбурга включают:

  • кохлеарные имплантаты или слуховой аппарат для лечения потери слуха
  • поддержка развития, такая как специальные школы, для детей с тяжелой потерей слуха
  • хирургия для предотвращения или удаления завалов в кишечнике
  • мешок колостомы или другое устройство для поддержания здоровья кишечника при закупорке кишечника
  • хирургия для исправления расщелины неба или расщелина губы
  • косметические изменения, такие как вымирание волос или использование макияжа для покрытия необычного пигмента кожи

Лицо с синдромом Ваарденбурга может нуждаться в поддержке для управления своим состоянием, особенно если оно влияет на их внешний вид способами, которые не так легко изменить. Группы поддержки, семейные консультации и образование о болезни могут помочь.

навынос

Ваарденбургский синдром включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди испытывают лишь незначительные изменения в их внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными проблемами. Невозможно предсказать, как синдром Ваарденбурга проявится или изменится со временем у данного человека.

Однако, зная тип синдрома Ваарденбурга, человек может помочь врачам планировать соответствующее лечение. Благодаря поддержке и качественному уходу люди с синдромом Ваарденбурга могут вести долгую и здоровую жизнь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: