Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все, что вам нужно знать о кистозном фиброзе

Кистозный фиброз — наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Тело peou производит густую и липкую слизь, которая может забивать легкие и препятствовать поджелудочной железе.

Кистозный фиброз (CF) может быть опасным для жизни, и люди с состоянием имеют тенденцию иметь более короткую, чем обычно, продолжительность жизни.

Шестьдесят лет назад многие дети с CF умерли до достижения начального школьного возраста. Однако прогресс в лечении означает, что люди с МВ часто живут в свои 30, 40 и более лет.

В настоящее время нет лечения от CF. Это затрагивает около 30 000 человек в Соединенных Штатах, где ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.

Из этих новых диагнозов 75% составляют дети в возрасте до 2 лет.

Быстрые факты о кистозном фиброзе

Вот некоторые ключевые моменты, касающиеся кистозного фиброза. Более подробная информация содержится в основной статье.

  • Кистозный фиброз (CF) включает в себя производство слизи, которая намного толще и более липкая, чем обычно.
  • Это в основном влияет на легкие и пищеварительную систему.
  • CF является наследственным состоянием, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
  • Все новорожденные в США подвергаются скринингу на CF.
  • Нет лекарств, но хорошее питание и принятие мер для тонкой слизи и улучшения вымывания слизи могут помочь.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз

CF является генетическим заболеванием, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но это может привести к смертельным осложнениям, таким как заболевание печени и диабет.

Дефектный ген, ответственный за CF, приводит к созданию более толстой, липкой слизи, чем обычно. Эта слизь трудно кашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым легочным инфекциям.

Слизь также препятствует функции поджелудочной железы, препятствуя правильному разрушению ферментов. Проблемы с пищеварением, потенциально приводящие к недоеданию.

Это утолщение слизи может также вызвать мужское бесплодие, блокируя семявыносящий проток или трубку, которая переносит сперму из яичек в уретру.

CF серьезен, с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее распространенной причиной смерти у людей с CF является респираторная недостаточность.

симптомы

Наиболее распространенными симптомами CF являются:

  • соленая дегустация кожи
  • стойкий кашель
  • сбивчивое дыхание
  • хрипящий
  • плохой прирост веса, несмотря на чрезмерный аппетит
  • жирный, громоздкий стул
  • носовые полипы или небольшие мясистые ростки, обнаруженные в носу

Повреждение легких в легких увеличивает риск развития инфекций легких, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста патогенов.

Препятствие в поджелудочной железе может привести к недоеданию и неудовлетворительному росту. Это также связано с повышенным риском развития диабета и остеопороза.

лечение

В настоящее время нет лечения от CF. Однако лечение может управлять симптомами заболевания и улучшать качество жизни. Симптомы могут варьироваться, и планы лечения будут индивидуализированы.

Зазор воздушной трассы

Крайне важно, чтобы люди с CF избавлялись от слизи из легких, чтобы обеспечить четкое дыхание и минимизировать инфекции легких.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с CF ослабить и избавиться от слизи из легких.

Примером ACT может быть постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает грудную клетку пациента и обратно, когда они сидят, стоят или лежат в положении, которое должно помочь освободить слизь.

Ингаляционные препараты эффективны при достижении дыхательных путей и обычно используются. Лекарство может назначаться аэрозолем или в качестве дозирующего ингалятора. Эти препараты могут вызывать тонкую слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очистки дыхательных путей.

Антибиотики являются важной частью регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или путем ингаляции.

Было обнаружено, что другие лекарственные средства, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и теперь они считаются частью стандартной терапии для людей с CF.

Люди с CF также могут помочь снизить риск заражения легкими, выполнив следующие шаги:

  • часто мыть руки
  • ежегодно получать прививку от гриппа
  • не курить и избегать вторичного дыма
  • избегая ненужного контакта с людьми, у которых простуда или другие заразные болезни

Другие формы лечения

Существуют альтернативные методы управления МВ, которые не связаны с дыхательными путями.

Имплантированные устройства могут обеспечить долгосрочный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать управление хроническим состоянием, таким как CF, более эффективным и менее навязчивым.

CF-трансмембранный регулятор проводимости (CFTR) — это новые препараты, которые нацелены на дефектный ген, вызывающий CF. Они обеспечивают правильный поток соли и жидкостей на поверхности легких, истончение толстой слизи, которую люди с CF обычно накапливают в легких.

В настоящее время две маркировки модулятора CFTR одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Они предписаны для детей с 10 различными мутациями гена, вызывающего CF.

Kalydeco может назначаться в возрасте от 2 лет и Orkambi через 6 лет.

Пищевая терапия для симптомов пищеварения

Поскольку CF может влиять на пищеварительную функцию и поглощение питательных веществ, люди с CF должны обсуждать свою диету с врачом. Диетолог или диетолог может помочь в лечении симптомов пищеварения.

Для баланса поглощения питательных веществ может потребоваться другой вид диеты или дополнительных добавок, таких как добавки поджелудочной железы, соль или витамины.

CF может привести к нарушению роста. Высококалорийная диета с высоким содержанием жиров необходима для нормального роста и развития у детей с CF. Он может помочь взрослым поддерживать оптимальное здоровье.

Хорошее питание жизненно важно, так как люди с CF должны поддерживать надежную защиту от повышенного риска заражения легкими.

причины

CF является наследственным условием. Для кого-то, у кого есть CF, им нужно наследовать дефектный ген от обоих родителей.

Дефектный ген содержит коды для получения белка, который контролирует поток соли и воды за пределами органов, включая легкие и поджелудочную железу.

В CF баланс соли нарушается, что приводит к слишком мало соли и воды за пределами клеток и производству более толстой, чем обычно, слизи.

Люди с только одной копией дефектного гена называются носителями. У них нет состояния или симптомов. Чтобы иметь болезнь, оба родителя должны быть носителями.

Если у двух носителей есть ребенок, есть:

  • 25 процентов, или 1 в 4, шанс, что у ребенка будет CF
  • 50 процентов, или 1 в 2, шанс, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов, или 1 в 4, шанс, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Более 10 миллионов американцев несут ген CF и не знают.

диагностика

Все новорожденные в США подвергаются скринингу на СД путем тестирования небольшого образца крови или образцов. Это может указывать на то, что ребенок может иметь состояние здоровья и требует дальнейшего изучения.

CF обычно диагностируется через тест на пот. Пот собирают и измеряют количество хлорида, составляющего соль в поту. Высокий уровень хлорида является показателем CF.

Генетические тесты также могут быть проведены путем анализа клеток щек или образца крови. Эти тесты в основном используются, чтобы выяснить, переносит ли человек ген CF, но их также можно использовать для подтверждения диагноза CF после неясного результата теста на пот.

Существует более 1700 известных мутаций CF-гена. В результате, большинство генетических тестов для состояния только экрана для наиболее распространенных мутаций.

Семьдесят пять процентов людей с CF диагностируются в возрасте 2 лет.

прогноз

Медианный прогнозируемый возраст выживания для людей с МВ в настоящее время находится в начале 40-х годов. Ожидаемая продолжительность жизни сильно зависит от тяжести заболевания, возраста постановки диагноза и типа мутации гена CF.

При обычных методах лечения и здоровом образе жизни большинство людей с CF могут вести активную жизнь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: