Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все, что вам нужно знать о карликовости

Карликовость возникает, когда человек необычайно короткий. Сам гнорфизм не является болезнью, и в результате он не имеет единого медицинского определения.

Различные организации определяют карликовость по различным критериям. Адвокатская группа «Маленькие люди Америки» определяет карликовость как условие, при котором взрослая высота составляет менее 4 футов 10 дюймов.

С медицинской точки зрения, у человека есть карликовость, когда у них есть условие, которое заставляет их быть очень короткими. Но общество может считать человека карликом, основанным на небольшом росте.

У гномов есть много разных причин. Некоторые из причин карликовости могут привести к другим проблемам со здоровьем, таким как остеоартрит.

Быстрые факты о карликовости:

  • Карликовость заставляет человека быть очень коротким.
  • Десятки медицинских состояний могут вызвать карликовость.
  • Диагноз часто производится только после рождения ребенка.
  • Большинство людей с карлизмом могут делать все, что могут сделать люди среднего роста.

Типы и причины

карликовость

Некоторые условия, которые вызывают карликовость, нарушают гормоны, которые позволяют организму расти. Гномы также могут быть вызваны нарушениями обмена веществ или недоеданием.

Группой состояний, называемой скелетной дисплазией, является наиболее распространенная причина карликовости.

Скелетные дисплазии приводят к тому, что кости растут аномально, что приводит к небольшому росту. Этот ненормальный рост также может привести к неравномерному росту, который создает массу необычных пропорций.

Как правило, скелетные дисплазии представляют собой генетические условия. Большинство людей с скелетной дисплазией имеют родителей нормального роста.

Три наиболее распространенных типа скелетных дисплазий — это ахондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия врожденности и диастрофическая дисплазия.

ахондроплазия

В раннем детстве большая часть хряща рождается человеком, превращаясь в более твердую кость. В ахондроплазии этот процесс происходит не так эффективно.

Ахондроплазия в первую очередь поражает кости рук и ног. Ахондроплазия — это генетическое расстройство, присутствующее при рождении. Его симптомы включают:

  • туловище нормального размера
  • очень короткие руки и ноги, которые могут быть трудно перемещаться
  • большой лоб

Некоторые люди с ахондроплазией развивают проблемы с костями, такие как сколиоз, испытывают трудности с дыханием или страдают от сужения позвоночника, называемого спинальным стенозом.

Редкая форма ахондроплазии возникает, когда люди наследуют две копии мутированного гена, которые вызывают ахондроплазию. Это приводит к очень коротким костям и плохо развитой грудной клетке. Большинство людей с этим расстройством мертворождаются или умирают в младенчестве, потому что они не могут дышать.

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) — это генетическая мутация, которая вызывает короткий торс, короткие руки и короткие ноги.

Позвоночник, руки и ноги людей с этим условием не растут, как ожидалось. Это делает их очень короткими, но создает руки, ноги и голову типичного размера.

В дополнение к небольшому росту люди с SEDc могут испытывать ряд проблем со здоровьем, в том числе:

  • проблемы с позвоночником и бедрами
  • деформации стопы
  • расщелина неба
  • заболевания суставов

SEDc может изменить форму лица, делая лицевые кости плоскими.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия является результатом мутации гена. Это влияет на развитие хряща и кости, вызывая очень короткие руки и ноги и короткий рост.

Люди с этим состоянием обычно имеют деформации позвоночника и состояние, называемое большим пальцем автостопом, которое меняет форму больших пальцев.

Люди с диастрофической дисплазией часто развивают совместную боль и проблемы с мобильностью в детстве. У них может быть сколиоз, косолапость или трудность.

Диастрофическая дисплазия может вызвать проблемы с дыханием, особенно в детстве. Некоторые дети с этим заболеванием умирают от респираторных проблем.

Другие типы карликовости

Другие причины карликовости могут быть связаны с:

  • органной недостаточности, которая подрывает способность организма вырабатывать гормоны или метаболизировать питательные вещества
  • недостаточный уровень определенных гормонов, особенно гормон роста человека (HGH)
  • недоедание или недостаточное питание, что приводит к проблемам роста

Все это вторичные причины карликовости. Это означает, что они не являются генетическими и могут быть обратимыми при раннем выявлении и оперативном лечении.

Как диагностируется карликовость?

Наиболее распространенные формы карликовости, вызванные генетическими аномалиями скелета и хряща, могут быть обнаружены с помощью генетического тестирования, когда плод все еще развивается.

Большинство врачей проводят эти тесты только в том случае, когда есть основания полагать, что плод находится под угрозой, когда в семье происходит карликовость. Поскольку большинство людей с карликовым состоянием родителей имеют нормальную высоту, состояние обычно не регистрируется до рождения.

Скелетные дисплазии, наиболее распространенный тип карликовости, обычно можно диагностировать вскоре после рождения. Рентген, генетическое тестирование и физический осмотр часто достаточно, чтобы диагностировать состояние.

Менее распространенные формы карликовости обычно появляются позже в жизни. Они могут быть сложнее диагностировать, особенно если у ребенка нет других симптомов, кроме короткого роста.

Анализ крови для измерения уровней HGH, тестирование для оценки состояния органов и полная история болезни обычно показывают причину.

Лечение и управление

 Кредит изображения: Ричард Маккой, 2014 </ BR>

Некоторые метаболические и гормональные причины карликовости могут быть обратимыми. Инъекции с HGH, например, могут помочь людям с дефицитом гормона роста расти до нормальной высоты.

Однако наиболее распространенные причины карликовости не излечимы. Вместо этого, лечение сосредоточено на лечении симптомов, в том числе:

  • хирургия для коррекции нарушений в костях и спинном мозге
  • удаление миндалин или аденоидов, чтобы было легче дышать
  • хирургия спинальной декомпрессии
  • используя трубку, называемую шунтом для слива жидкости из мозга
  • изменения образа жизни, такие как физические упражнения и потеря веса

Люди со многими формами карликовости подвержены ожирению. Дополнительный вес может увеличить риск возникновения проблем с сердцем.

Жизнь с карлизмом

Люди с карлизмом могут нуждаться в помощи со связанными с этим заболеваниями, такими как остеоартрит. Тем не менее, очень короткие люди могут и ведут нормальную жизнь.

Многие люди с карлизмом говорят, что самая сложная часть их состояния — это стигма, которую она несет. Эта стигма может включать в себя издевательства и дискриминацию в сфере занятости, а также использование отрицательных терминов, таких как «малый».

Поскольку люди с карликовым имеют особые медицинские потребности, большинство нуждаются в регулярных консультациях с группой врачей, включая специалистов по кости и хрящам. Однако, с учетом симптомов, человеку с карликовым может жить долгая и здоровая жизнь.

навынос

Карликовость не должна рассматриваться как условие отключения. В TLC-шоу рассказывается о людях с карликовыми традициями.

Лечение карликовости как инвалидности может заставить очень коротких людей чувствовать себя стигматизированными.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: