Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Все, что вам нужно знать о альбинизме

Альбинизм — это диапазон расстройств, различающихся по степени тяжести. Все они вызваны уменьшением или отсутствием пигментного меланина, часто вызывающим белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Состояние затрагивает примерно 1 из 17 000 человек во всем мире. Однако его распространенность варьируется в зависимости от региона.

В странах Африки к югу от Сахары уровень альбинизма составляет около 1 на 5000 человек, но в Европе и Америке он ближе к 1 из 20 000 человек.

Альбинизм влияет на полы равномерно, и все этнические группы восприимчивы.

Быстрые факты о альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты в отношении альбинизма. Более подробная информация и вспомогательная информация приведены в основной статье.

  • Лекарства от альбинизма не существует, но некоторые симптомы можно лечить
  • Альбинизм — это генетическое расстройство
  • В первую очередь, альбинизм влияет на волосы, глаза, кожу и зрение
  • Наиболее распространенной причиной альбинизма является прерывание функционирования фермента тирозиназы
  • По оценкам, 1 из 70 человек несут гены, связанные с альбинизмом

Что такое альбинизм?

Альбинизм является наследственным заболеванием, характеризующимся существенно более низкой скоростью продуцирования меланина.

Меланин — это пигмент, ответственный за цвет кожи, волос и глаз.

В целом, но не всегда, люди с альбинизмом имеют более светлую кожу и волосы, чем другие члены их семьи или этнической группы.

Независимо от кожи или тон волос, люди с альбинизмом всегда имеют некоторый уровень дисфункции с их видением.

Поскольку меланин обычно защищает кожу от УФ (ультрафиолетового) повреждения, люди с расстройством более чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи.

симптомы

[Женщины с альбинизмом]

Первичные симптомы альбинизма можно разделить на следующие четыре категории:

  • Кожа: наиболее очевидным симптомом альбинизма является более легкий тон кожи. Тем не менее, тон кожи не всегда существенно отличается. Уровни меланина могут медленно увеличиваться у некоторых людей, медленно темнея их тон кожи, когда они стареют.

    После воздействия солнца некоторые люди с альбинизмом могут развить веснушки, родинки (как правило, розовые по сравнению с уменьшенными количествами пигмента) и крупные веснушки-подобные пятна, называемые лентигами.

  • Волосы: как с кожей, волосы могут варьироваться в цвете от белого до коричневого. У африканского или азиатского происхождения, как правило, есть желтые, коричневые или красноватые волосы.

    Как отдельные возрасты, их цвет волос может медленно темнеет.

  • Цвет глаз: это также может меняться с возрастом и варьируется от очень светло-голубого до коричневого. Низкие уровни меланина в радужной оболочке означают, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными и в определенном свете выглядят красными или розовыми, когда свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

    Отсутствие пигмента предотвращает полное закрытие радужной оболочки радужной оболочки глаза; это делает людей с чувствительным к свету альбинизмом (светочувствительным).

  • Видение: на видение всегда влияет альбинизм. Изменения функции глаз могут включать:
    • Нистагм — глаза движутся быстро и неудержимо взад-вперед
    • Косоглазие — глаза не функционируют в унисон
    • Амблиопия — также называемая «ленивым глазом»,
    • Крайняя близорукость или дальнозоркость
    • Светобоязнь
    • Гипоплазия зрительного нерва — недоразвитый зрительный нерв
    • Проникновение оптического нерва — нервные сигналы от сетчатки к мозгу следуют необычным нервным путям
    • Астигматизм — аномальная негибкость передней поверхности глаза или линзы, вызывающая помутнение зрения.

Проблемы зрения, связанные с альбинизмом, как правило, хуже всего у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни; однако они не имеют тенденций достигать нормального уровня здоровья глаз.

причины

[Индийская альбиносская семья просит]

Альбинизм вызван мутацией в одном из нескольких генов. Гены, о которых идет речь, ответственны за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации вмешиваются в фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназу), которая синтезирует меланин из тирозина аминокислоты.

В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться. Но, независимо от количества помех в производстве меланина, всегда есть проблемы с визуальной системой в альбинизме.

Эти проблемы зрения возникают из-за жизненно важной роли меланина в развитии сетчатки и путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Типы

Альбинизм разделяется на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые затронуты. Эти подгруппы включают следующее:

  • Окуло-кожный альбинизм (OCA): вызванный мутацией в 1 из 4 генов, OCA дополнительно разделяется на семь типов в зависимости от мутаций. Эти подразделения включают:
    • OCA тип 1: у индивидов обычно есть молочная кожа, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа некоторых людей и волосы могут затемнить.
    • OCA тип 2: аналогично типу 1 и чаще всего встречается у африканцев из Африки к югу от Сахары, афро-американцев и коренных американцев.
    • OCA тип 3: встречается в основном у черных южноафриканцев.
    • OCA тип 4: чаще всего встречается у восточноазиатских популяций.
  • X-связанный окулярный альбинизм: вызванный мутацией генов Х-хромосомы, X-связанный глазный альбинизм встречается преимущественно у мужчин. Проблемы с изображением присутствуют, но цвет глаз, волос и кожи обычно находится в нормальном диапазоне.
  • Германский-Пудлак: этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы похожи на окуло-кожный альбинизм, но у пациентов чаще развиваются заболевания кишечника, сердца, почек и легких или кровотечения, такие как гемофилия.
  • Синдром Чедиак-Хигаши: редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на окуло-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа может выглядеть немного серой.У этих людей также есть дефекты в их белых кровяных клетках, что делает инфекции более распространенными.

Поскольку исследования продолжаются, несомненно, будут обнаружены более конкретные мутации, которые помогут нам более детально понять генезис альбинизма.

наследование

Большинство типов альбинизма наследуются в аутосомно-рецессивном шаблоне наследования, исключение — X-связанный окулярный альбинизм, который передается по шаблону наследования X-связанного типа.

Аутосомно-рецессивное наследование

[Альбино Садху в Индии]

При аутосомно-рецессивном наследовании индивидуум должен получать ошибочные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Если оба родителя несут ген, существует вероятность 1 из 4, что их потомство будет иметь альбинизм и шанс 1 из 2, что потомство станет носителем (без симптомов).

По оценкам, 1 из 70 человек несут гены, связанные с альбинизмом, но не подвержены мутациям.

Х-связанное наследование

Х-сцепленные рецессивные состояния преимущественно затрагивают мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один из них поврежден, другой может часто составлять дефицит.

Самки все еще могут переносить и передавать ген.

У мужчин, однако, есть одна Х и одна Y-хромосома, поэтому любые альбиносовые мутации в их сингулярной Х-хромосоме будут генерировать условие.

Если у матери есть мутация, связанная с X, у каждой дочери есть шанс на 1-й шанс стать носителем, и у каждого сына будет 1 шанс 2 развития альбинизма.

диагностика

Процесс диагностики альбинизма чаще всего связан с:

  • Физический осмотр
  • Обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • Обследование глаз специалистом (офтальмологом)
  • Сравнение окраски человека с членами семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения в пигментации, но они не будут вызывать изменений зрения; если изменения пигмента и изменения зрения присутствуют, альбинизм, скорее всего, станет причиной.

Самый надежный способ диагностики альбинизма — это генетическое тестирование. Однако, если в семье существует история альбинизма, это не всегда считается необходимым.

лечение

Поскольку болезнь является генетической, нет никаких лекарств; лечение вращается вокруг минимизации симптомов и наблюдения за изменениями.

Необходима правильная помощь для глазных проблем, включая очки для рецепта, темные очки для защиты глаз от солнца и регулярные глазные экзамены. Также важно следить за кожей для изменений и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Хирургия на оптических мышцах иногда может минимизировать «тряску» в нистагме. Точно так же операции по минимизации косоглазия могут сделать его менее заметным. Однако операция не улучшает зрение, и уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается, а ребенок с альбинизмом способен процветать и добиваться такого же образования и занятости, как человек без состояния.

осложнения

Наиболее распространенными физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, люди с альбинизмом могут столкнуться с серьезными социальными проблемами.

Поскольку они выглядят по-другому, их можно издеваться над школой или чувствовать себя аутсайдером, потому что они не «вписываются» в остальную часть своей семьи или этнической группы.

[Африканский мальчик с альбинизмом]

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, низкой самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в странах Африки к югу от Сахары сталкиваются с наиболее значительными трудностями. Исследование, проведенное в Нигерии, сообщило, что они:

«Опытное отчуждение, избегало социальных взаимодействий и было менее эмоционально стабильным. Кроме того, пострадавшие люди с меньшей вероятностью завершили учебу, нашли работу и нашли партнеров».

Что еще хуже, в некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей с альбинизмом ищутся врачами-ведьмами.

Было много случаев, когда детей с альбинизмом убивали ради прибыли. по оценкам, в 2013 году части тела альбиноса могут составить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, Танзании и Зимбабве, в частности, считается, что секс с женщиной с альбинизмом лечит СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям в связи со СПИДом.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: