Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Церебральный паралич: исследователи обнаруживают признаки генетических причин

Новаторские новые исследования показывают, что у истоков церебрального паралича гораздо более сильный генетический компонент, чем ожидалось ранее.

Струна ДНК под увеличительным стеклом.

Недавно обнаруженные генетические факторы риска были идентифицированы исследователями из больницы для больных детей (SickKids) и Научно-исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (RI-MUHC) в Канаде. Их выводы опубликованы в.

Ведущий автор д-р Марьям Оскуи, педиатрический невролог в Детской больнице в Монреале (MCH), говорит, что исследователям еще предстоит понять, как эти генетические факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска.

«Например, у двух новорожденных, подверженных тем же стрессовым факторам окружающей среды, часто будут очень разные результаты», — объясняет она. «Наши исследования показывают, что наши гены придают устойчивость, или, наоборот, восприимчивость к травмам».

Согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC), церебральный паралич является наиболее распространенной моторной недееспособностью в детском возрасте. Расстройство может влиять на движение, мышечный тонус и позу, часто приводя к неустойчивой ходьбе, непроизвольным движениям и гибким или жестким конечностям.

Опрос в 2008 году показал, что 58,2% детей с церебральным параличом могут ходить самостоятельно. Около 11,3% могли ходить с ручным мобильным устройством, в то время как 30,6% были ограничены или вообще не имели возможности ходьбы. Нарушение расстройства составляет около 2 из каждых 1000 родов.

Церебральный паралич уже давно считается вызванным такими факторами, как инфекции и асфиксия у взрослых, которые влияют на развивающийся мозг младенцев. Таким образом, генетическое тестирование обычно не проводится среди детей с расстройством.

Однако в свете результатов исследования исследователи предполагают, что геномный анализ следует интегрировать в стандартную практику при оценке случаев церебрального паралича.

Discovery может объяснить разнообразное клиническое проявление расстройства

Используя данные канадского регистра церебрального паралича, исследователи провели генетическое тестирование у 115 детей с церебральным параличом и их родителями — многие из которых имели другие признанные факторы риска церебрального паралича.

Исследователи обнаружили, что около 10% детей имеют вариации количества копий (CNV), влияющие на гены, которые считаются клинически значимыми для расстройства. CNV представляют собой структурные изменения ДНК генома, включающие в себя выгоды или потери генетического материала, которые могут привести к заболеванию.

Среди населения в целом эти конкретные CNV встречаются менее чем у 1% людей. «Когда я показал результаты нашим клиническим генетикам, изначально они были настилы», — рассказывает главный исследователь доктор Стивен Шерер, директор Центра прикладной геномики (TCAG) в SickKids.

Быстрые факты о церебральном параличе

  • Церебральный паралич может нарушать обучение, речь, слух и зрение
  • Почти у половины детей, отождествляемых с церебральным параличом, также имеется эпилепсия
  • Лечение часто может улучшить возможности ребенка с церебральным параличом.

Узнайте больше о церебральном параличе

Исследователи также обнаружили, что существует несколько различных генов, участвующих в развитии церебрального паралича, которые могут объяснить, почему дети могут быть затронуты расстройством различными путями аналогично аутизму.

«Интересно, что частота де-novo или новых CNV, выявленных у этих пациентов с церебральным параличом, еще более значительна, чем некоторые из основных исследований аутизма CNV за последние 10 лет», — добавляет д-р Шерер. «Мы открыли много дверей для новых исследований церебрального паралича».

Д-р Майкл Шевелл, заведующий кафедрой педиатрии MCH-MUHC, заявляет, что выявление причины инвалидности ребенка является важным шагом в его управлении:

«Родители хотят знать, почему у их ребенка есть особые проблемы. Поиск точной причины открывает несколько перспектив, связанных с пониманием, конкретным лечением, профилактикой и реабилитацией. Это исследование послужит стимулом сделать генетическое тестирование стандартной частью комплексной оценки ребенок с церебральным параличом ".

В прошлом году сообщалось об истории Руби Гамильтона, молодой девушки, серьезно затронутой церебральным параличом, и о том, как технология компьютера и глазных глаз помогла Руби почувствовать независимость.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: