Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Синдром Уильямса: что вам нужно знать

Синдром Уильямса — это редкое генетическое заболевание, связанное с нейроразвитием, которое характеризуется мягким обучением или проблемами развития, высоким содержанием кальция в крови и моче и заметно уходящей личностью.

Люди с синдромом Уильямса (WS) часто представляют собой необычный «эльфийский» вид с низким носовым мостом. Уникальные черты личности включают высокий уровень коммуникабельности и очень хорошие коммуникативные навыки.

Высокий уровень вербальных навыков может маскировать другие проблемы развития и иногда способствовать позднему диагнозу.

К трудностям, с которыми сталкивается человек с WS, относятся трудности понимания пространственных отношений, абстрактных рассуждений и чисел, а также некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как сердечно-сосудистые проблемы и высокий уровень кальция в крови.

Синдром Уильямса (WS или WMS) или синдром Уильямса-Беурена (WBS) происходит потому, что из хромосомы 7 удалено приблизительно 26 генов.

По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), WS насчитывает от 10 000 до 20 000 детей, родившихся в Соединенных Штатах.

Люди с условием часто нуждаются в постоянном уходе.

Особенности

[люди с синдромом Уильямса имеют хорошие коммуникативные навыки]

Ряд функций связан с WS, но не у всех с условием будут все эти функции.

Характеристики лица включают небольшой, перевернутый нос, длинную верхнюю губу, широкий рот, маленький подбородок, отечность вокруг глаз и полные губы. На радужной оболочке может развиться белый, кружевной узор. Взрослые могут иметь длинное лицо и шею.

Проблемы с сердцем и кровеносным сосудом могут означать сужение кровеносных сосудов, включая аорту или легочные артерии. Возможно, потребуется хирургия.

Гипертензия или высокое кровяное давление могут стать проблемой. Пациенту потребуется регулярный мониторинг.

Гиперкальциемия или высокий уровень кальция в крови могут приводить к симптомам, вызывающим колики, и раздражительности у младенцев.

Признаки и симптомы обычно ослабляются по мере взросления ребенка, но могут возникать проблемы с уровнем кальция и метаболизмом витамина D на протяжении всей жизни, а также могут потребоваться лекарства или специальная диета.

Дневной сон может занять больше времени.

Нарушения соединительной ткани увеличивают риск возникновения грыжи, а также проблемы со суставами, мягкую, слабую кожу и хриплый голос.

Скелетно-мышечные проблемы могут влиять на кости и мышцы. Суставы могут быть слабыми, и в жизни может быть низкий мышечный тонус. Возможны контрактуры или совместная жесткость.

Физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус, общий диапазон движения и силу.

Проблемы с кормлением могут включать серьезный рефлекс рывок, плохой мышечный тонус, трудности сосания и глотания и тактильную защиту. Эти проблемы со временем уменьшаются.

Низкий вес при рождении может привести к диагнозу «неспособность процветать». Врач может быть обеспокоен тем, что младенец не набирает вес достаточно быстро. У большинства взрослых с WS рост меньше среднего.

Познавательные и развивающие функции могут включать в себе умеренные и серьезные трудности в обучении и когнитивные проблемы. Там могут быть трудности с пространственными отношениями и мелкой моторикой. Задержки развития являются общими, и часто требуется больше времени, чем обычно, чтобы учиться ходить вертикально, разговаривать или становиться обученным в туалете.

Проблемы с почками несколько чаще встречаются у людей с ВС.

Зубы могут иметь необычный внешний вид, широкий, слегка маленький, с более широким интервалом, чем обычно. Могут быть аномалии окклюзии или выравнивание верхних и нижних зубов, например, при жевании или кусании.

Речевые, социальные и музыкальные навыки

Речь, социальные навыки и долговременная память обычно хорошо развиты

[Многие люди с музыкой любви WS]

Черты характера включают высокий уровень выразительного языкового мастерства и остроту общения, особенно со взрослыми. Большинство детей с WS не боятся незнакомцев.

Д-р Коллин А. Моррис, в, перечисляет следующие черты характера, типичные для WM: «Сверхдружелюбие, эмпатия, генерализованное беспокойство, специфические фобии и расстройство дефицита внимания».

Чувствительный слух может сделать определенные уровни шума или частоты болезненными или расстраивающими, но также может быть связан с особой любовью к музыке.

Исследование, проведенное доктором Урсулой Белуги из Института биологических наук Salk в Ла-Холле, Калифорния, исследовало эту близость к музыке.

Исследователи отмечают, что многие дети с WS любят слушать и делать музыку, и у них часто есть хорошая память для песен и чувство ритма. Их слух достаточно острый, чтобы сказать разницу между различными марками пылесосов.

Причины и диагноз

WM — это генетическое состояние, при котором человеку не хватает 25 генов.

Одним из них является ген, который продуцирует белковый эластин.

Эластин дает эластичность или эластичность кровеносным сосудам и другим тканям тела. Возможно, это недостаток, который заставляет сосуды сужаться, делает кожу эластичной кожей, а суставы гибкими.

Хотя WM является генетическим состоянием, большинство случаев происходят случайным образом, но если у родителя есть это, 50 процентов шанс передать его ребенку.

Врач рассмотрит клинические особенности, включая лицевые особенности и сердечно-сосудистые симптомы. Однако многие из функций не являются исключительными для WS, и не все индивиды с условием будут иметь те же симптомы.

Анализ крови может быть проведен для проверки высокого уровня кальция.

Существует ряд генетических тестов. Более 99 процентов случаев могут быть диагностированы с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или тестирования удаления / дублирования.

лечение

Специальная диета с низким содержанием витамина D может быть рекомендована для снижения или ограничения уровня кальция.Согласно NORD, уровень кальция обычно нормализуется через 12 месяцев, даже без лечения.

[физическая терапия может помочь людям с синдромом Уильямса]

Детям с ВМ рекомендуется не принимать добавки витамина D, чтобы избежать повышения уровня кальция.

Ортодонт может помочь в стоматологических проблемах.

Лечение включает поддерживающее вмешательство для развития.

Может быть:

  • Специальное образование и профессиональная подготовка
  • Речевая и языковая, физическая, профессиональная, кормовая и сенсорная интеграционная терапия
  • Поведенческая консультация может следовать психологической и психиатрической оценке
  • Лекарства доступны, если есть расстройство дефицита внимания (ADD) и беспокойство

Специалистское вмешательство может потребоваться для конкретных проблем, таких как сердечно-сосудистые симптомы.

Генетическая консультация доступна для пациента и их семьи.

прогноз

У некоторых людей с WS будет нормальный срок службы, но медицинские проблемы могут означать, что продолжительность жизни для некоторых из них короче, чем обычно.

Около 3 из 4 человек с WS будут иметь определенную степень умственной неполноценности, и большинство из них будет нуждаться в очной форме. Некоторые люди могут делать регулярные, оплачиваемые работы.

В 2016 году исследователи, изучающие неврологические особенности WS, предположили, что особые структуры нейронов у людей с WS могут привести к сверхсоциальному аспекту состояния.

Авторы пришли к выводу, что исследования в WS могут помочь ученым понять, что именно делает людей социальными существами.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: