Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Синдром Пфайфера: что знать

Синдром Пфайффера — редкое генетическое состояние, которое вызывает преждевременное слияние черепа, что приводит к ненормальному формированию лица и головы. Это также влияет на руки и ноги.

Причиной синдрома Пфайфера является мутация генов, ответственных за развитие пренатальной кости. Эта мутация ускоряет развитие костей, в результате чего череп сливается преждевременно. Существует три подтипа синдрома Пфайфера, причем типы 2 и 3 являются самыми тяжелыми.

Лечение начинается с рождения, как только будет сделан точный диагноз. Никакие обработки не могут остановить синдром Pfeiffer, но лечение может управлять специфическими симптомами этого состояния.

Быстрые факты о синдроме Пфайффера:

  • По словам, синдром Пфайфера поражает около 1 из 120 000 новорожденных.
  • Синдром Пфайффера является результатом наследственной мутации аутосомного доминантного гена или новой мутации гена.
  • Существует три подтипа синдрома Пфайфера, классифицированных по степени тяжести.
  • Хирургия играет центральную роль в лечении синдрома Пфайфера.

Что такое синдром Пфайфера?

Лица, любящие детей, голова в руках.

Как правило, кости черепа ребенка собирались вместе только после того, как голова достигла своего полного размера. Но в случае синдрома Пфайфера пластины сближаются слишком рано, и череп не может расширяться во времени с растущим мозгом, что вызывает ненормальное формирование лица и головы.

Младенцы, рожденные синдромом Пфайфера, могут также иметь выпуклые глаза, высокие лбы, битые носы и затонувшие средние лица. Их пальцы и пальцы ног могут быть перепончатыми или короткими и широкими.

Причины и факторы риска

Автосомальные генетические нарушения требуют только одной копии атипичного гена, чтобы вызвать расстройство. Атипичный ген может быть унаследован от одного родителя или может быть результатом новой мутации гена у ребенка.

Большинство людей с синдромом Пфайфера развивают его из новой мутации, потому что ни у одного из родителей не существует мутации гена, которая может быть передана. Согласно Национальной Ассоциации Craniofacial, родитель с синдромом Пфайфера имеет 50-процентный шанс передать условие своему ребенку.

Подтипы синдрома Пфайфера

Существует 3 подтипа синдрома Пфайфера:

Тип 1

Тип 1 синдром Pfeiffer характеризуется преждевременным слиянием черепов, аномалий пальцев и пальцев стопы и затонувшими скулами. Неврологическое развитие ребенка и интеллектуальные способности обычно совпадают с другими детьми.

Люди с синдромом Pfeiffer типа 1 могут иметь нарастание жидкости в мозге и потерю слуха. Поскольку тип 1 представляет собой более мягкую форму синдрома Пфайфера, индивидуумы с этой формой заболевания имеют нормальную продолжительность жизни при условии успешного лечения.

Тип 2

Доктор и медсестра обсуждают рентгеновские снимки и МРТ-сканирование мозга и черепа на планшете.

Согласно отчету, у людей с синдромом Пфайфера типа 2 есть черепа черепа, похожие на черепа, в результате чрезмерного слияния черепов.

Также могут быть:

  • аномальные глазные выступы, которые могут влиять на зрение
  • слитые локтевые суставы
  • плавленые коленные суставы
  • пальцевые аномалии
  • аномалии ног
  • задержки развития
  • неврологические осложнения

Тип 2 вызывает тяжелые неврологические дефициты, имеет плохой прогноз и часто приводит к ранней смерти.

Тип 3

Тип 3 синдром Pfeiffer вызывает те же виды инвалидности, что и тип 2, за исключением черепа cloverleaf. Перспективы людей с синдромом Пфайфера типа 3 также часто являются бедными и могут привести к ранней смерти.

симптомы

В дополнение к физическим нарушениям, включая слияние черепа, слитые локоть и коленные суставы, а также инвалидность пальцев и ног, синдром Пфайфера может также вызывать следующие симптомы:

  • выпуклые или широко раскрытые глаза
  • высокий лоб
  • острый нос
  • недоразвитость или чрезмерное развитие челюстей
  • стоматологические проблемы
  • потеря слуха
  • проблемы развития головного мозга и другие неврологические дефициты в типах 2 и 3
  • задержки развития в типах 2 и 3

Симптомы различны у индивидуумов.

диагностика

Диагноз синдрома Пфайфера производится с помощью исследований изображений и физического осмотра, чтобы подтвердить наличие преждевременных слияний кости в черепе, слитых локтевых и коленных суставах, а также нарушениях пальцев и ног.

Другие генетические условия, возможно, должны быть исключены, и врачи обычно проводят молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения мутаций гена.

Каковы варианты лечения?

Хирурги, выполняющие операции в операционной.

Дети с синдромом Пфайффера часто переносят несколько сложных операций на восстановление черепов и деформаций суставов.

Хирургия для выпуска преждевременно слитого черепа проводится в течение первого года жизни ребенка, чтобы способствовать нормальному росту мозга и черепа.

Хирурги также могут восстанавливать глазные гнезда ребенка одновременно, чтобы сохранить свое видение. Другие операции на лицевой поверхности, включая скулы и челюсти, а также операции на перепончатых руках и ногах ребенка, выполняются, когда ребенок старше.

Некоторым детям потребуется лечение, чтобы справиться с проблемами дыхания, что может включать:

  • Хирургия, чтобы высвободить завалы середины лица.
  • Хирургия для удаления миндалин или аденоидов (железы, расположенные на крыше рта, которые защищают от инфекции).
  • Непрерывная положительная терапия давления в дыхательных путях (CPAP) с использованием специальной маски во время сна.
  • Трахеостомия проводится в тяжелых случаях. Трахеостомия — это хирургическое отверстие через переднюю часть шеи и в трахею (трубу).

Некоторым детям может потребоваться стоматологическая работа по ремонту зубов и подложек. Другие могут нуждаться в речевой и языковой терапии.

Еда на вынос и перспективы

Люди с синдромом типа 1 Pfeiffer могут иметь нормальные сроки жизни, при условии, что они не страдают от осложнений заболевания и проходят успешное лечение.

Люди с типами 2 и 3 имеют тяжелые формы этого расстройства и имеют тенденцию к сокращению продолжительности жизни из-за проблем с дыханием и неврологических осложнений.

Эффективное лечение, как правило, вращается вокруг хирургии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: