Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Синдром Костелло: причины, симптомы и лечение

Синдром Костелло — редкое генетическое заболевание, которое связано с задержкой физического и умственного развития.

Он поражает различные части тела и характеризуется рыхлыми складками кожи, плохим мышечным тонусом и другими проблемами.

Дальнейшие осложнения включают развитие злокачественных и немелкогенных опухолей, сердечных дефектов и аномального роста сердечной мышцы.

Общие проблемы с сердцем включают гипертрофическую кардиомиопатию, которая представляет собой расширение сердца, которое ослабляет сердечную мышцу, аномальные биения сердца или аритмии и другие структурные дефекты.

Считается, что синдром Костелло, также известный как синдром faciocutaneoskeletal (FCS), влияет на 200-300 человек во всем мире, но больше случаев может оставаться недиагностированным.

Быстрые факты о синдроме Костелло

  • Синдром Костелло крайне редок, и он охватывает от 200 до 300 человек во всем мире.
  • Это может привести к задержанному развитию, умственным нарушениям, большой голове и губу с низкими ушами и рыхлой коже.
  • Синдром Костелло также вызывает проблемы с сердцем. Это генетическое состояние, которое влияет на ряд телесных систем.
  • Нет никакого текущего лечения и никаких специальных процедур для этого состояния. Лечение направлено на облегчение различных аспектов синдрома, таких как гипертрофическая кардиомиопатия и специальное образование для поддержки трудностей в обучении.

симптомы

ДНК-синдром Костелло

Большинство признаков синдрома Костелло не проявляются при рождении, но они появляются, когда ребенок начинает расти.

Вес при рождении обычно нормальный или немного выше среднего, но младенец будет расти медленнее, чем большинство детей.

Симптомы включают:

  • короткая высота и медленный рост
  • Интеллектуальная недееспособность
  • отставание в развитии
  • затруднение при кормлении грудью
  • большая головка
  • рыхлой кожи, особенно на руках и ногах
  • глубокие складки на ладонях рук и подошвах ног
  • низкие уши, толстые мочки уха или оба
  • гибкие соединения
  • большой рот
  • поверхность лица кажется грубой
  • косоглазие
  • проблемы с сердцем, включая аномальный сердечный ритм
  • стоматологические проблемы
  • плотное ахиллово сухожилие
  • толстые мозоли и ногти на ногах

осложнения

Синдром Костелло — сложное, мультисистемное состояние, и это может привести к различным осложнениям.

Младенцы не могут кормить устно до возраста от 2 до 4 лет или примерно в то же время, когда начинают говорить.

Сердечно-сосудистые проблемы часто появляются с раннего детства, хотя симптомы могут проявляться не позже. К ним относятся врожденные пороки сердца и гипертрофия сердца. Человек может испытывать тахикардию или быстрое сердцебиение, аритмии или нерегулярные сердечные ритмы.

Макроцефалия или чрезмерный рост мозга отмечена у 50% пациентов. Это может привести к мальформации Киари, структурному дефекту в мозге, обнаруженному у 32 процентов людей, согласно одному исследованию. Судороги, по-видимому, затрагивают от 20 до 50 процентов людей с состоянием.

Могут наблюдаться задержки роста костей, низкая плотность костной ткани и более высокий риск переломов костей и остеопороза. Витамин D и добавки кальция могут помочь.

Опухоли могут развиваться, чаще всего папилломы, небольшие ростки, которые напоминают бородавки, особенно вокруг носа, рта и ануса.

Люди с синдромом Костелло склонны к развитию как раковых, так и неопухолевых опухолей. Раковые опухоли включают рабдомиосаркому, нейробластому и транзиторную клеточную карциному.

Два других генетических состояния с похожими симптомами — синдром Ноонана и сердечно-сосудистый синдром (ХФУ). Перекрывающиеся симптомы затрудняют диагностику синдрома Костелло во время младенчества.

причины

Синдром Костелло является генетическим заболеванием, возникающим в результате мутаций в гене HRAS. Это ген, который инструктирует организм производить белок, известный как H-Ras. H-Ras способствует росту и делению клеток.

Мутации гена HRAS, которые возникают при синдроме Костелло, заставляют клетки расти и делить все время, причем не только тогда, когда им было дано указание сделать это.

Это может привести как к раковому, так и к неопухолевому росту опухоли, и, вероятно, это лежит в основе других симптомов.

Мутация гена HRAS также может влиять на производство эластичных волокон в ткани. Эти волокна жизненно важны для таких структур, как легкие, кожа и крупные кровеносные сосуды, включая аорту.

Волокна важны для того, чтобы держать волосы и кожу сильными и предотвращать ранний полом и поддерживать целостность и прочность кровеносных сосудов и легочной ткани.

Для развития синдрома Костелло необходимо наследовать только одну копию мутированного гена HRAS. Этот тип наследования генов известен как аутосомная доминанта.

Большинство случаев синдрома Костелло связаны с новыми мутациями, где нет семейной истории состояния.

диагностика

Синдром Костелло очень редок, поэтому маловероятно, что врач сразу заподозрит его.

Врач начнет с оценки высоты ребенка, размера головы и веса при рождении.

Следующий этап включает молекулярно-генетическое тестирование. Последовательный анализ проводится на гене HRAS, чтобы выяснить, существует ли мутация, связанная с синдромом Костелло.

лечение

Нет никакого лечения синдрома Костелло, ни какого-либо конкретного лечения, но аспекты синдрома, например, сердечные заболевания, гипертрофическая кардиомиопатия, можно лечить специфически.

Способы оказания помощи человеку в управлении этим состоянием:

  • помогая ребенку преодолеть трудности с кормлением во время младенчества
  • лечение сердечных проблем
  • обеспечение специального образования

Исследователи ищут эффективный способ лечения состояния на генетическом уровне.

Другие мероприятия включают:

  • профессиональная и физиотерапия
  • хирургия для удлинения ахиллово сухожилия
  • удаление папиллом с криотерапией

прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Костелло официально не изучалась. Исследования показывают, что, если происходит летальность, это может быть результатом осложнений, таких как проблема с сердцем.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: