Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Синдром Клайнфелтера: что вам нужно знать

Синдром Клайнфелтера представляет собой генетическое заболевание, которое влияет на развитие яичек и, как результат, производство тестостерона. Он также известен как синдром XXY и ранее назывался XXY трисомией.

Наиболее распространенным симптомом синдрома Клайнфелтера (KS) у взрослых мужчин является бесплодие. KS также иногда ассоциируется с проблемами обработки языка и проблемами обучения. В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы, диагностику и лечение КС.

причины

Закройте изображение одной спермы

Обычно женщины имеют две Х-хромосомы, а самцы имеют одну Х и одну Y-хромосому.

KS возникает, когда рождается мужской ребенок с по крайней мере одной дополнительной Х-хромосомой. Этот дисбаланс происходит из-за ошибки во время развития яиц или сперматозоидов и приводит к тому, что у мужчины имеется дополнительная Х-хромосома во всех клетках его тела. KS также называют синдромом XXY.

Хотя KS является генетическим заболеванием, включение дополнительной Х-хромосомы является случайным генетическим событием и не наследуется непосредственно. KS встречается у примерно 1 из 500-100 новорожденных мужчин.

Современные знания о симптомах КС проявляются у людей, которым требуется лечение, и у них обычно есть самые серьезные симптомы. Тем не менее, относительно небольшое число людей имеют KS, что является одной из причин, по которым иногда не удается диагностировать расстройство.

симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека с KS. Симптомы со временем ухудшаются.

Мальчики с KS имеют тенденцию быть спокойными, чувствительными и неутомимыми. Когда они становятся старше, они могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Люди с KS могут медленно учиться разговаривать, читать и писать, и им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Кроме того, мужчины с KS могут иметь:

  • низкий уровень тестостерона
  • низкий секс-драйв
  • бесплодие
  • развитие груди (гинекомастия)
  • уменьшенная мышечная масса
  • широкие бедра
  • уменьшенные волосы на теле

осложнения

Хотя бесплодие является наиболее распространенным результатом KS, самцы также могут подвергаться большему риску развития следующих осложнений:

  • болезнь сердца
  • диабет
  • остеопороз
  • аутоиммунные нарушения (включая волчанку)
  • рак (включая рак молочной железы)
  • заболевание легких
  • варикозное расширение вен
  • стоматологические полости
  • беспокойство и депрессия

диагностика

Закройте нить ДНК

Только генетический тест может окончательно диагностировать КС. Тест называется кариотипом. Небольшая кожа или образец крови отправляются в лабораторию, чтобы узнать, есть ли дополнительная Х-хромосома.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком присутствия КС.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки и яичек может выявить физические симптомы KS, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование может включать подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из своих симптомов, которые похожи на симптомы других расстройств.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, и считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностируются до середины 30-х годов.

лечение

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, и нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным при уменьшении симптомов.

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение для КС. Лечение может приносить пользу в любом возрасте и может включать следующее:

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Тестостерон заместительная терапия улучшает, сила, рост волос тела, энергия и концентрация.

Начало лечения рано, как правило, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия тестостероном не улучшает размер яичка или фертильность.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин с KS имеют сперму.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ICSI сперму удаляют из яичка и вводят непосредственно в яйцо.

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения яичка, вероятно, в период полового созревания. Этот метод называется криоконсервацией, и он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Операция по сокращению груди

Не существует одобренного лечения наркозависимости для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Результатом операции по сокращению груди является сундук, который, как правило, выглядит более мужским. Это уменьшает шансы развития рака молочной железы и может помочь смягчить социальный стресс, связанный с расширенной грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Работа с симптомами КС может быть неловкой и сложной для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, и консультант или психолог могут помочь людям обрабатывать и уменьшать эмоциональные проблемы, связанные с KS.

Мужской консультант с пациентом-мужчиной.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время может помочь предотвратить трудности с языком, обучением и социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

  • речь и физиотерапия
  • образовательная оценка и поддержка
  • трудотерапия
  • поведенческая терапия

прогноз

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и иногда вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов КС.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

Лечение KS также может принести пользу от поставщиков медицинских услуг с различными областями знаний. В идеале лечение будет включать педиатров, логопедов, врачей общей практики, психологов, специалистов по бесплодию, урологов и эндокринологов.

Исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в Нью-Йорке, Нью-Йорк, в настоящее время разрабатывают новый инструмент оценки, чтобы помочь врачам определить физические особенности KS и начать лечение рано.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: