Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Синдром Дауна: какова актуальность исследований?

Вчера, в рамках Месяца осознания синдрома Дауна, мы рассмотрели некоторые противоречивые проблемы и популярные представления о беременности и синдроме Дауна. Теперь, в последующей функции, мы говорим с учеными и организациями, которые работают над новаторскими исследованиями, чтобы улучшить результаты для людей с синдромом Дауна.

скрипач с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна рождаются с тремя, а не двумя копиями хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома вызывает когнитивную инвалидность, раннюю болезнь Альцгеймера, повышенный риск лейкемии, сердечных дефектов и ненормальной функции в иммунной и эндокринной системах.

В то время как большинство исследований синдрома Дауна сосредоточилось на понимании механизмов его симптомов, Жанна Лоуренс, доктор философии, из Медицинской школы Массачусетского университета (UMMS), и ее команда непосредственно затронула проблему третьей хромосомы, известной как трисомия 21.

«Я никогда не слышал, чтобы кто-нибудь даже размышлял об этом, — сказал д-р Лоуренс, — но это было естественно для меня, потому что у меня есть интересы / опыт в клинической генетике человека и консультировании, а также в базовой эпигенетике».

XIST хромосомная терапия

Команда UMMS сообщила о первоначальном успехе в блокировании дополнительной хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках, переданных пациентом с синдромом Дауна. Они достигли этого, вставив ген РНК в дополнительную копию хромосомы 21.

Этот ген, называемый XIST, играет роль в отключении одной из двух Х-хромосом у женщин-млекопитающих, и исследователи UMMS обнаружили, что он эффективен для подавления генов через дополнительную хромосому в их лабораторных стволовых клетках.

Быстрые факты о синдроме Дауна

  • Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с сердечными заболеваниями
  • У женщины риск наличия ребенка с синдромом Дауна значительно выше в возрасте 35 лет и старше
  • Большинство детей с синдромом Дауна никогда не достигают своего среднего взрослого возраста, так как физическое развитие происходит медленнее.

Узнайте больше о синдроме Дауна

Теперь, доктор Лоренс сказал, команда «работает над введением XIST в трисономическую хромосому двух разных моделей мыши, в эмбриональные стволовые клетки».

«Это технически сложные эксперименты, — призналась она, — и мы столкнулись с некоторыми проблемами с доступными эмбриональными стволовыми клетками». Тем не менее, команда по-прежнему надеется, что их XIST-терапия может исправить патологию, связанную с синдромом Дауна, в модели мыши, «но это будет какое-то время, прежде чем мы полностью проверим это».

«Когда мы впервые попытались проверить возможность этого в человеческих клетках, страдающих от синдрома Дауна, существовал большой риск того, что эти усилия потребуют много времени и не будут успешными», — добавила она. «Поэтому нужно было бы быть очень мотивированным, чтобы попробовать это».

Если доказано, что эффективность XIST-терапии доктора Лоуренса доказала свою эффективность, она говорит, что, хотя она будет обеспечивать «вероятно, не полное лечение», лечение может улучшить некоторые аспекты состояния у пациентов с синдромом Дауна », но все они нуждаются в дальнейшем развитии и испытания «.

Доктор Лоренс особенно интересуется ассоциациями между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера и лейкемией. «Даун-синдром важен сам по себе, — сказала она, — но это будет иметь все большее значение как форма ранней болезни Альцгеймера, и изучение этого синдрома Дауна поможет более широкому населению, которое имеет значительный шанс разработать болезнь Альцгеймера с возрастом ».

«С моей точки зрения, исследования доктора Лоуренса и коллег — очень элегантное исследование и впечатляющее достижение», — сказал д-р Michael M. Harpold, главный научный сотрудник Фонда LuMind, добавив:

«Это исследование будет иметь ряд важных потенциальных исследовательских приложений для лучшего понимания аспектов синдрома Дауна и предоставит очень полезные новые лабораторные исследовательские инструменты и клетки для молекулярных и клеточных исследований, включая лабораторные исследования, относящиеся к познанию и другим областям синдрома Дауна. представляет собой основную исследовательскую полезность этого исследования. Любые потенциальные терапевтические подходы и приложения для людей, основанные на этом исследовании, если таковые имеются, будут много лет, многие значительные технические препятствия останутся ».

Хотя он и не участвовал в исследовании UMMS, фонд фонда LuMind финансирует исследования в широком спектре исследований, связанных с синдромом Дауна, — от сна и познания до восстановления нейронных путей.

Новые целевые препараты для улучшения когнитивной функции у людей с синдромом Дауна

Доктор Гарпольд определяет одну область исследований, которая дает особенно интересные результаты на данный момент.

молодой человек с синдромом Дауна

Путем выявления механизмов, участвующих в развитии умственной инвалидности синдрома Дауна, а также раннего начала компонента болезни Альцгеймера. Исследование, связанное с ЛуМингом, показало конкретные целевые показатели, которые, по словам доктора Гарпольда, показали в лаборатории, чтобы обеспечить улучшение в когнитивной функции и / или улучшать болезнь Альцгеймера, связанную с нейродегенерацией при синдроме Дауна ».

Это исследование включает в себя разработку новой антиамилоидной вакцины для профилактики болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна, которая должна вскоре начать клиническое испытание.

В 2011 году LuMind также сотрудничала с фармацевтической компанией Roche в разработке нового препарата, предназначенного для решения проблемы когнитивного и поведенческого дефицита синдрома Дауна в клинических испытаниях. В начале этого года было начато крупное многонациональное судебное разбирательство по фазе 2, и д-р Харпольд назвал этот фонд «чрезвычайно довольным» прогрессом в «знаковых» исследованиях.

IQ, апноэ во сне и адаптивное поведение

«Имеются значительные новые исследования доктора Джейми Эдгина и его коллег», Dr.Гарпольд говорит, «которые представляют собой более глубокое понимание взаимосвязи между уровнями когнитивной функции и дисфункцией сна, включая апноэ во сне, у людей с синдромом Дауна».

В своем исследовании в 2014 году, опубликованном в журнале, д-р Эдгин и его коллеги представили результаты, демонстрирующие, что дети с синдромом Дауна, у которых также есть апноэ во сне, в среднем составляют словесную оценку IQ на девять пунктов ниже, чем у тех, у кого нет апноэ во сне.

Ее предыдущая работа — некоторые из которых мы затронули во вчерашней популярности — посмотрела на роль «адаптивного поведения» в «преимуществах синдрома Дауна», где даже если люди с синдромом Дауна имеют более низкие показатели IQ, чем население в целом, это не обязательно препятствует их общему благополучию.

«IQ и адаптивное поведение — это два способа измерения функционального уровня человека, при этом IQ уделяет большое внимание словесному обучению», — объяснил д-р Эдгин. «Адаптивное поведение — это широкая функциональная мера, которая включает в себя более широкий набор навыков повседневной жизни, включая социальные навыки, навыки личного общения и общения».

«Люди с синдромом Дауна часто испытывают трудности с выразительным языком и вербальной рабочей памятью, две когнитивные проблемы, которые снижают показатели IQ. Однако, поскольку они часто могут преуспеть в повседневных жизненных задачах, показатели адаптивного поведения могут быть выше (в среднем), чем IQ. Эта разница в «адаптивном» поведении может быть тем, о чем люди говорят, когда описывают «легкомысленный» или «полезный» характер своего ребенка. Следует отметить, что диссоциация между IQ и адаптивной является разницей в том, что происходит в среднем, когда мы изучаем группы людей с синдромом Дауна, но между индивидами существует широкий диапазон изменчивости ».

Доктор Эдгин — один из исследователей, который считает, что столь же важным, как и научные прорывы, становится все более важным понимание людей с синдромом Дауна среди населения в целом.

«Благодаря образованию и активизации информационно-пропагандистских усилий мы можем помочь сообществу в целом понять людей с синдромом Дауна и их сильными и слабыми сторонами», — сказала она нам.

«Они — люди, во-первых, — подчеркнула она, — и, как и все люди, у них есть области, в которых они преуспевают, счастливы и успешны, а также области, в которых им нужна дополнительная поддержка. Те, кто работает с людьми с синдромом Дауна или любит их, должны помочь просвещать других, чтобы преодолеть некоторые распространенные ошибочные представления о синдроме Дауна ».

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: