Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Редкая генетическая мутация, подтвержденная как причина синдрома Туретта

Исследователи мозга говорят, что они впервые подтвердили, что редкая генетическая мутация может привести к некоторым случаям синдрома Туретта с недостатком, нарушающим производство гистамина в головном мозге.

Нью-Хейвен, штат Кентукки, исследователи из Йельской школы медицины говорят, что эффект гистамина «является причиной тиков и других аномалий синдрома Туретта». Тики — повторяющиеся движения и вокальные звуки, и они нежелательны и непроизвольны — их нельзя контролировать.

Публикуя свои исследования на мышах в журнале, авторы поднимают вопрос о лечении лечения синдрома Туретта препаратами, которые нацелены на рецепторы гистамина в головном мозге.

Наркотики с таким способом действия уже изучаются фармацевтическими компаниями для лечения отдельных заболеваний головного мозга, шизофрении и СДВГ.

Информация из национальной базы генов о гистаминах описывает роль химиката — это молекула посланника, высвобождаемая нервами, среди других функций.

Текущие неврологические препараты, находящиеся на стадии исследования, нацелены на определенный ген-кодированный гистаминовый рецептор, известный как рецептор гистамина H3.

Кристофер Питтенгер (Christopher Pittenger) из Йельского детского учебного центра и адъюнкт-профессор психиатрии и психологии рассказывает о своем конкретном исследовании по генетической генетике:

«Эти результаты дают нам новое окно в то, что происходит в мозгу у людей с Туреттом. Это, скорее всего, приведет нас к новым методам лечения».

Гистамин также играет важную роль в воспалении, поэтому антигистаминные препараты помогают уменьшить симптомы аллергии. Взаимодействия с гистаминовой системой в мозге, говорят исследователи Йельского университета, «объясняют, почему некоторые лекарства от аллергии заставляют людей чувствовать сонливость».

Специфический ген в этом исследовании называется HDC (ген гистидиндекарбоксилазы), который исследователи ранее считали мутированными в семье, в которой было девять членов с синдромом Туретта.

Мышь со стеклянными контейнерами

Это раннее обнаружение неисправного гена побудило авторов подтвердить его влияние на гистамин в их настоящем исследовании с мышами.

Мыши с той же мутацией, проведенные семьей Туретта, развили симптомы, подобные тем, которые были обнаружены в синдроме, показала команда Йельского университета, заявив, что это помогает доказать, что разрушение гистамина может вызвать тики.

Мозговые структуры и химические вещества

В исследовании также обнаружены эффекты, связанные с дофамином, другим химическим веществом, связанным с взаимодействием между нервными клетками.

Наблюдались аномалии в сигнале нейротрансмиттера допамина у мышей и у пациентов с дефектным геном HDC.

Нарушение было результатом допамина в базальных ганглиях, который представляет собой сеть структур, ответственных за движение, и часть мозга, которую доктор Питтенгер фокусирует на научном понимании нейропсихиатрических заболеваний.

Его биография исследования говорит:

«Базальные ганглии участвуют как в управлении двигателем, так и в формировании привычек.

Аномалии в этой цепи связаны с множеством состояний, характеризующихся неадаптивным, негибким поведением — привычки ухудшались.

К ним относятся обсессивно-компульсивное расстройство, синдром Туретта и наркомания ».

Американская ассоциация синдрома Туретта — некоммерческая организация, призванная определить причину, найти лекарство и контролировать последствия синдрома Туретта — помогла финансировать исследование Йельского университета, которое также получило финансовую поддержку от Allison Семейный фонд и Национальный институт здоровья.

Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) не имеют достоверной оценки количества людей, пострадавших от синдрома Туретта в Америке, но провели исследования, в которых показано, что среди 3 000 детей из каждой 1000 человек ,

Другие исследователи из Массачусетской общей больницы и Чикагского университета также обнаружили семейную генетику за Туреттом и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). В их исследовании, опубликованном в октябре 2013 года, было обнаружено понимание генетической архитектуры.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: