Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Расстройство перегрузки железом: все, что вам нужно знать

Гемохроматоз — это заболевание перегрузки железом, при котором человек поглощает слишком много железа из пищи и напитков, которые они потребляют. При отсутствии лечения он может повредить различные органы в организме. Кожа приобретает бронзовый цвет.

Избыток железа хранится в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах. Повреждение поджелудочной железы может привести к диабету. Наследственный гемохроматоз может также приводить к раку и сердечным заболеваниям.

Гемохроматоз может быть первичным, результатом генетических изменений или вторичным, в результате другого заболевания или состояния.

Первичный гемохроматоз в основном поражает белых людей. В Соединенных Штатах он затрагивает около 5 белых людей в каждой 1000, а 10 процентов белых людей несут один из генов, связанных с состоянием. Однако у многих людей есть мутация гена, но нет симптомов.

Поскольку женщины регулярно теряют кровь во время менструации, гемохроматоз реже встречается у женщин, чем у мужчин. Потеря крови снижает уровень железа.

Что такое беспорядок перегрузки железом?

[перегрузка железом в крови]

Нарушение перегрузки железом может быть как первичным, так и вторичным.

Первичный или классический гемохроматоз передается генетически, и на него приходится до 90 процентов случаев.

Вторичный гемохроматоз может быть результатом некоторых видов анемии, например талассемии или хронического заболевания печени, таких как хроническая инфекция гепатита С или алкогольная болезнь печени.

Хотя гемохроматоз связан с, однако, большинство людей с состоянием имеют нормальные ферменты печени.

Пациенту, у которого диагностирован гемохроматоз, требуется быстрое лечение, чтобы избежать дальнейшего накопления железа в организме.

Факторы риска

Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза.

Генетические факторы: наличие двух копий мутированного «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Человек наследует одну копию мутированного гена HFE от каждого родителя. H относится к высокому, а FE — к железу.

Семейная история: у человека с родителем, ребенком, братом или сестрой с гемохроматозом, скорее всего, будет это.

Этничность: люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена HFE и развития гемохроматоза.

Пол: Мужчины значительно чаще развивают гемохроматоз, чем женщины, и они склонны испытывать признаки и симптомы в возрасте от 40 до 60 лет, в то время как женщины чаще развиваются после менопаузы.

Это потому, что женщины теряют железо во время менструации и беременности. Риск женщины увеличивается после менопаузы или гистерэктомии. Среди каждых 28 человек с гемохроматозом 18 мужчин и 10 женщин.

Некоторые исследователи предположили, что генетический гемохроматоз может быть связан с аутоиммунным тиреоидитом, либо играя роль в развитии тиреоидита, либо перекрываясь с ним.

причины

Большинство людей поглощает около 10 процентов потребляемого ими железа. Когда есть достаточные запасы железа, организм уменьшает поглощение железа через кишечник, чтобы предотвратить повышение уровня слишком сильно.

Люди с наследственным гемохроматозом могут поглощать до 30 процентов потребляемого ими железа. При такой скорости тело не может вытеснять лишний железо достаточно быстро, поэтому оно нарастает. Тело сохраняет избыток в тканях крупных органов, главным образом в печени, а также сердце и поджелудочную железу.

Люди с гемохроматозом могут в конечном итоге наращивать от 5 до 20 раз больше железа, которое они должны иметь. Со временем это избыточное железо может разрушить органы, что приведет к органной недостаточности и хроническим заболеваниям, таким как цирроз, сердечные заболевания и диабет.

Первичный гемохроматоз: генетическая мутация

У каждого живого организма есть гены. Гены — это набор инструкций, которые определяют, что такое организм, как он выживает и как он ведет себя в своей среде. Мутация в одном гене может изменить способ работы тела.

[генетический тест]

HFE — это ген, который контролирует количество железа, которое мы поглощаем. Две общие мутации в гене HFE: C282Y и H63D. В США большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31 процента людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к началу 50-х годов.

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно развивает синдром перегрузки железом, хотя они, вероятно, поглотят больше железа, чем обычно, и они будут носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 1 на 4 унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Однако некоторые люди с двумя копиями мутации C2H2Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. Небольшая часть этих людей будет вырабатывать симптомы гемохроматоза.

Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но это не подтверждается.

У мужчин с дефектами HFE могут развиться симптомы с 40 лет, но у женщин симптомы обычно появляются после менопаузы.

Несовершеннолетний гемохроматоз

Несовершеннолетний гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое возникает из-за дефектов в гене, называемом гемолювином. Железо накапливается ранее в жизни, и симптомы появляются в возрасте от 15 до 30 лет.

Симптомы включают диабет и проблемы с сексуальным развитием. Необработанный, он может быть фатальным.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

Человек со вторичным гемохроматозом не имеет генетических мутаций, но другое условие или обстоятельство вызывает условие.

Примеры включают:

  • Расстройство крови, такое как талассемия
  • Хронические заболевания печени, такие как хроническая инфекция гепатита С, алкогольная болезнь печени или безалкогольный стеатогепатит
  • Переливание крови и некоторые виды анемии, которые требуют переливания
  • Редкие наследственные заболевания, которые влияют на эритроциты, включая арансферринемию или ацероплазминемию
  • Питьевое пиво, сваренное в железных контейнерах, известное как африканская перегрузка железа
  • Устные железные таблетки или инъекции железа, с или без очень высокого потребления витамина С
  • Долгосрочный диализ почек

Неонатальный гемохроматоз

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом Ирон железо может накапливаться так быстро в печени, что младенец либо мертворожден, либо долго не выживает после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Это может случиться, потому что иммунная система матери вырабатывает антитела, которые повреждают фетальную печень.

симптомы

Признаки и симптомы часто мягкие. В настоящее время люди с гемохроматозом менее склонны к развитию симптомов, поскольку диагноз имеет тенденцию происходить раньше, чем в прошлом.

Если условие продвигается, основными симптомами являются:

  • Боль в животе
  • Женщины могут прекратить менструацию
  • Высокий уровень сахара в крови
  • Гипотиреоз или низкая функция щитовидной железы
  • Потеря либидо, сексуального влечения и мужского бессилия
  • Уменьшение размера яичек
  • Кожа становится бронзовой, как загар
  • Усталость или усталость
  • Слабое место
  • Потеря веса

Со временем могут развиваться следующие условия:

  • Артрит
  • Цирроз печени
  • Диабет
  • Расширение печени
  • Болезнь сердца
  • панкреатит

Около 75 процентов пациентов, которые начали проявлять симптомы, будут иметь ненормальную функцию печени, 75 процентов будут испытывать усталость и летаргию, а 44 процента будут испытывать боль в суставах. Бронзовый цвет кожи будет виден у 70% пациентов с симптомами.

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз может быть трудно диагностировать из симптомов, потому что они могут пересекаться с симптомами других состояний.[анализ крови на гемохроматоз]

Врач может направить пациента к гепатологу, специалисту по печенке, или кардиологу, специалисту по сердечно-сосудистым заболеваниям.

Некоторые тесты могут помочь диагностировать гемохроматоз.

Два анализа крови могут обнаружить перегрузку железа, даже до появления симптомов.

  • Насыщение трансферрина трансферином: трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
  • Сывороточный ферритин: этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают диагностировать и следовать за пациентом во время лечения.

Оба теста необходимы для диагностики гемохроматоза. Иногда их нужно повторять для лучшей точности, потому что другие заболевания и состояния могут повышать уровень ферритина.

Эти два анализа крови обычно не проводятся обычно, если у индивида нет родителя, ребенка или брата с гемохроматозом.

У людей со следующими признаками и симптомами также может быть этот тест:

  • Диабет
  • Повышенные ферменты печени
  • Эректильная дисфункция или мужская импотенция
  • Крайняя усталость
  • Болезнь сердца
  • Совместное заболевание

У людей, которые потребляют чрезмерное количество алкоголя, у тех, у кого было много переливаний крови, или у которых был гепатит С, анализы крови могут предполагать перегрузку железа.

Дополнительные тесты могут помочь подтвердить диагноз наследственного гемохроматоза.

Генетическое тестирование может определить, переносит ли пациент ген HFE.

Биопсия печени может определять уровень железа в печени и выявлять любые рубцы, цирроз или другие повреждения.

лечение

Венозная инфекция или флеботомия — это регулярное лечение для удаления богатой железом крови из организма. Это похоже на сдачу крови, но цель состоит в том, чтобы снизить уровень железа до нормы.

Сколько крови берется и как часто зависит от возраста пациента, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом. Обычно это происходит еженедельно, пока уровни не возвращаются в нормальное состояние.

Когда уровень железа снова нарастает, пациент должен будет повторить лечение.

Флеботомия не может обратить вспять симптомы цирроза, но она может улучшить симптомы, такие как тошнота, боль в животе и усталость. Это может улучшить функцию сердца и боль в суставах.

Количество крови, которое можно принимать, зависит от того, является ли пациент мужчиной или женщиной, и их общее состояние здоровья. Обычно используется одна единица в неделю. Одна единица — одна пинта или около 473 миллилитров.

Лекарства могут включать лекарство, которое связывает избыток железа, прежде чем выводится из организма.

У пациента должны быть регулярные анализы крови, и лечение обычно продолжается на всю жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни нормальная, если гемохроматоз диагностируется и лечится рано, прежде чем накапливается слишком много дополнительного железа.

осложнения

Если гемохроматоз не лечить, накопление железа может привести к осложнениям.

К ним относятся:

  • Цирроз или постоянное рубцевание печени, что может привести к серьезным и угрожающим жизни осложнениям
  • Более высокий риск развития рака печени у лиц с циррозом и гемохроматозом
  • Диабет и связанные с ним осложнения, такие как почечная недостаточность, слепота и проблемы с сердцем
  • Застойная сердечная недостаточность, если слишком много железа накапливается в сердце, и организм не может распространять достаточное количество крови для удовлетворения своих потребностей
  • Нерегулярные сердечные ритмы или аритмии, приводящие к боли в груди, трепетанию и головокружению.
  • Эндокринные проблемы, такие как гипотиреоз и гипогонадизм
  • Артрит, остеоартрит и остеопороз
  • Бронзовый или серый цвет кожи из-за отложений железа в клетках кожи

Другие осложнения могут включать депрессию, болезнь желчного пузыря и некоторые виды рака.Вспышки показали, что некоторые люди с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, имеют высокий уровень железа.

Чтобы уменьшить поглощение железа, людям с условием было рекомендовано избегать красного мяса и других продуктов, богатых железом, но снижение потребления диетического железа, как было показано, не снижает уровень железа. Тем не менее, пациентам рекомендуется не принимать таблетки железа или использовать добавки витамина С, так как витамин С усиливает поглощение железа.

Высокое потребление сахара может также увеличить поглощение железа. Богатые кальцием продукты, яйца и чай могут ингибировать поглощение железа.

Люди с условием должны ограничивать алкоголь, который они пьют, потому что это увеличит риск повреждения печени.

В 2007 году канадские исследователи пришли к выводу, что гемохроматоз является «распространенным и относительно простым генетическим заболеванием для лечения».

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: