Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Причины, симптомы и лечение прогерии

Progeria — редкое генетическое состояние, которое заставляет человека стареть преждевременно. Дети с прогерией кажутся здоровыми, но к возрасту 2 года они выглядят так, как будто они стали старыми слишком быстро.

Существуют различные типы прогерий, но классический тип известен как синдром прогорья Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене lamin A (LMNA), и это связано с серьезным упрочнением артерий с раннего возраста.

Дети с этим состоянием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Во всем мире 134 ребенка, как полагают, имеют прогерию в 46 странах. Считается, что это затрагивает 1 из каждых 4 миллионов новорожденных обоих полов и всех этнических групп.

Тридцать лет назад мало что известно о причине прогерии. В 2003 году был обнаружен ген прогерии. Это дало надежду, что в один прекрасный день может быть найдено лекарство.

Его иногда называют «болезнью Бенджамина Баттона» после вымышленного характера Скотта Фицджеральда. Однако в рассказе «Любопытный случай Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда возражает. Люди с прогерией в возрасте вперед, но быстро.

Быстрые факты о прогерии

Вот некоторые факты о прогерии. Более подробная информация содержится в основной статье.

  • Прогерия относится к генетическому состоянию, в котором ребенок быстро стареет.
  • Состояние крайне редко, затрагивая около 1 из каждых 4 миллионов детей.
  • Болезнь может привести к смертельным осложнениям сердца и повышенному риску инсульта.
  • Прогерия неизлечима, но симптомы могут управляться.
  • Лекарство под названием Ionafarnib может увеличить среднюю 14-летнюю продолжительность жизни на 1,6 года.

причины

[Progeria

Прогерия — это генетическое состояние.

Большинство детей с прогерией имеют мутацию на гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро ​​клетки вместе. Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро ​​неустойчивым. Эта нестабильность заставляет клетки чаще умирать моложе, что приводит к симптомам прогерии.

Кажется, это происходит из-за редких генетических изменений. У одного родителя может быть мутация, хотя у них нет прогезии.

Обычно не бывает семейной истории, но если в семье есть еще один ребенок с прогерией, есть вероятность от 2 до 3 процентов, что у другого брата это будет.

Генетическое тестирование может показать, имеет ли родитель мутацию или нет.

симптомы

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но в возрасте от 10 месяцев до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

  • ограниченный рост и короткий рост
  • отсутствие жира и мышц
  • потеря волос, включая ресницы и брови
  • ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
  • жесткость в суставах
  • видимые вены
  • Инсульт
  • узкое, морщинистое или сморщенное лицо
  • голова, большая по сравнению с телом
  • маленькая челюстная кость
  • медленное и аномальное развитие зубов
  • высокий голос
  • ограниченный диапазон движения и возможная дислокация тазобедренного сустава
  • генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань в коже имеет тенденцию становиться жесткой и затвердевшей.

Тесты могут также проявлять признаки резистентности к инсулину, но уровни холестерина и триглицеридов должны быть нормальными.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка, и это не означает более высокий риск заражения. Это не влияет на двигательные навыки, поэтому дети с состоянием могут сидеть, стоять и ходить, как и любой другой ребенок.

У детей любого этнического происхождения может быть прогерия, но они будут иметь похожий вид.

лечение

 Scaffidi, P., Ядро клетки и старение: Тантализирующие подсказки и надежные обещания, PLoS Biology, 2005 </ BR>]

Нет никакого лечения для прогерии, но профессиональная и физическая терапия может помочь ребенку продолжать двигаться, если их суставы жесткие.

Сердечное здоровье имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначать статины, нитроглицерин для стенокардии и рутинную терапию для застойной сердечной недостаточности.

Хорошее питание и регулярные физические упражнения важны.

У некоторых пациентов может быть сердечная хирургия, чтобы замедлить прогрессирование сердечных заболеваний.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липид или жир, профиль начинает меняться, и регулярно едят небольшие приемы пищи, чтобы максимизировать потребление калорий.

Солнцезащитный экран имеет важное значение для защиты кожи, а набивка в обуви может помочь уменьшить дискомфорт, вызванный отсутствием жира на теле.

прогноз

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующей болезни сердца с раннего возраста.

У детей с прогерией обычно наблюдаются сердечно-сосудистые события, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличенное сердце и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что продолжительность жизни обычно составляет от 8 лет до 21 года, в среднем 14,6 лет.

диагностика

Врач может подозревать прогерию, наблюдая признаки и симптомы, например, старение кожи и выпадение волос.

Доступен тест для HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможным с более раннего возраста.

Исследование

Причина прогерии только недавно была определена, но для ее понимания важна значительная работа.

Одним из возможных способов лечения прогерии является ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTI). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут изменить аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с симптомами, подобными прогерии, свидетельствуют о том, что FTI могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года результаты были опубликованы для первого клинического испытания лекарственных препаратов для детей с Progeria с использованием FTI.

Выводы показали значительное улучшение структуры кости, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году в другом исследовании было указано, что FTI, известный как lonafarnib, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Он может дать новое представление о процессе старения.

Исследовательский фонд Progeria разработал программу диагностического тестирования.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: