Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

«Причина неизлечимой болезни, связанной с истощением мышц»

Ученые утверждают, что причина неизлечимой мышечной болезни — мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса — впервые выявлена.

ученые изучают данные

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EDMD) является наследственным заболеванием, которое вызывает мышечное истощение и усиление суставов. Симптомы начинаются в раннем детстве и ухудшаются до такой степени, что пациенты значительно уменьшают подвижность в более поздней жизни.

К тому времени, когда пациенты с ЭДМД достигают зрелости, у них также развиваются сердечные проблемы, которые ставят их под высокий риск сердечного приступа, требуя введения кардиостимулятора.

Исследователи, стоящие за новым исследованием, которое опубликовано в журнале, говорят, что у некоторых пациентов EDMD вызвана мутациями в генах, ответственных за создание «каркаса» для ядра каждой клетки.

Однако у примерно половины всех пациентов с EDMD мутации не выявлены ни в одном из идентифицированных генов.

Теперь ведущий исследователь за новым исследованием доктор Сью Шаклтон, старший преподаватель биохимии в Университете Лестера в Великобритании, описывает, как они идентифицировали два новых гена — SUN1 и SUN2 — которые отвечают за вызвав EDMD у некоторых из этих пациентов ,

Как новые идентифицированные мутации вносят вклад в EDMD?

Подобно мутациям генов, которые ранее были идентифицированы как компрометирующие целостность каркаса ядра, SUN1 и SUN2 также продуцируют белки, которые составляют часть структуры лесов.

Мутированные версии SUN1 и SUN2 мешают соединениям между ядром и остальной частью клетки, в результате чего ядра расположены аномально внутри мышечных клеток.

«Ядра, как правило, закреплены на краях мышечных клеток, — объясняет Шеклтон, — вероятно, чтобы они не мешали основным структурам клетки, которые участвуют в сокращении мышц».

Она добавляет, что это неправильное позиционирование может нанести ущерб ядрам, а также ухудшить мышечное сокращение, что приводит к истощению мышц и слабости:

«Поэтому мы считаем, что неправильное позиционирование мышечных ядер может способствовать возникновению симптомов EDMD».

Выводы, по ее словам, «предлагают возможность для новой лекарственной цели для лечения этого заболевания в будущем».

Тем не менее, Шеклтон говорит, что необходимы дальнейшие исследования для исследования механизма болезни и повышения понимания положения ядер в здоровых мышечных клетках.

В связанном комментарии д-р Marita Pohlschmidt, директор исследования в кампании по мышечной дистрофии, приветствует результаты исследования, которое она описывает как «обнадеживающее».

«В будущем это даст большему количеству людей точный генетический диагноз, — говорит д-р Похшмидт, — помогает им понять риск передачи его своим детям и сделать осознанный выбор в отношении планирования семьи».

«Точный генетический диагноз, — добавляет она, — также означает, что пациенты получат более точную информацию о прогнозе состояния. Самое главное, лучшее понимание состояния имеет решающее значение для разработки лечения этого сложного и разрушительного состояния. "

В марте этого года нью-йоркские ученые из Высшей школы медицинских наук Вайля Корнелла и Института рака Слоана Кеттеринга Слоана Кеттеринга исследовали, как клетки скелетных мышц с неравномерно расположенными ядрами участвуют в EDMD.

В эмбриональных и личиночных мышцах плодовой мухи ученые мутировали ген Sunday Driver (или «Syd»), что привело к неравномерно распределенным и сгруппированным ядрам, характерным для EDMD. Флеры с этими аномально расположенными ядрами были показаны как слабые сканеры , имитируя состояние болезни у людей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: