Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Прецизионная обработка для шагов NF1 ближе к мутации

Новое генетическое исследование предполагает, что различные мутации в гене NF1 могут определять, какие именно симптомы болезни возникают при синдроме нейрофиброматоза раковых заболеваний типа 1. Находка открывает дверь для обнаружения способов помочь врачам выбрать лучшее лечение для пациентов, родившихся с этим заболеванием.

Синие нити ДНК

Исследование, опубликованное в Школе медицины Вашингтонского университета в Сент-Луисе, МО, опубликовано в журнале.

Дети, рожденные с нейрофиброматозом типа 1 (NF1), обычно развивают опухоли головного мозга и нервов, в дополнение к другим медицинским проблемам, включая дефекты кожи и костей, аутизм и эпилепсию.

NF1 входит в число наиболее распространенных генетических нарушений в мире, встречающихся примерно в 1 из каждых 3000 родов. Хотя это вызвано мутацией в гене, который носит его название, симптомы, которые возникают, сильно различаются, что затрудняет определение наилучшего курса лечения.

Существуют тысячи различных мутаций, которые могут влиять на функцию гена NF1. Изучая влияние конкретной мутации у мышей, новое исследование предполагает, что конкретные мутации могут приводить к определенным клиническим признакам.

Находка приближает день, когда врачи смогут предсказать, какие специфические симптомы NF1 могут возникнуть у их пациентов, путем идентификации определенных мутаций в их генах NF1.

Это предполагает, что возможно использование мышей, генетически модифицированных с мутациями гена NF1, специфичных для пациента, для прогнозирования того, какие мутации связаны с симптомами заболевания.

Старший автор Дэвид Х. Гутманн, профессор неврологии, говорит:

«Эти результаты на ранней стадии приближают нас к возможности индивидуально адаптироваться к тому, как мы контролируем и лечим людей с помощью NF1».

Повышенный риск развития оптических глиом

Для их изучения команда изучила мутации, которые могут повысить риск развития оптических глиом, одной из наиболее распространенных опухолей головного мозга, возникающих у детей с NF1 и известной причиной потери зрения у этих пациентов.

Быстрые факты о NF

  • Нейрофиброматоз (НФ) встречается во всем мире среди мужчин и женщин всех рас и этнических групп
  • Половина случаев возникает из-за спонтанных мутаций в гене NF
  • Большинство людей с NF типа 1 имеют симптомы в возрасте до 10 лет.

Узнайте больше о NF

Исследователи показали, что одна группа мышей, несущих одну специфическую мутацию гена NF1 у человека, развила оптические глиомы, а вторая группа мышей с другой мутацией гена NF1 человека — нет. У мышей, которые развивали глиомы, также развивались проблемы зрения.

В ходе дальнейшего исследования команда обнаружила, что мутации, по-видимому, влияют на функцию микроглии — типа иммунной клетки в центральной нервной системе, которая является частью первой линии защиты.

Дальнейшие эксперименты показали, что эти две мутации оказывают различное влияние на количество и активность микроглии. У первой группы мышей было больше микроглии в мозге, и у них развились большие опухоли и больше повреждений зрительного нерва. Такие данные не возникали во второй группе мышей.

В настоящее время команда изучает основополагающий механизм, благодаря которому микроглия может способствовать росту оптической глиомы и привести к потере зрения.

Профессор Гутманн говорит, что он и его коллеги очень рады их выводам. Он отмечает, что они могут «теперь представить себе использование мини-клиники мышей с различными мутациями гена NF1», которые могут предложить «ценное представление о спектре клинической изменчивости в этом очень гетерогенном беспорядке» и добавляет:

«Кроме того, если конкретные генные мутации играют важную роль в определении развития опухоли головного мозга, семьи могут быть лучше осведомлены о риске, что их дети могут развить такие опухоли».

В настоящее время исследователи включают в себя мышей в оценке лекарств для разработки точных методов лечения детей и взрослых с NF1.

В сентябре 2014 года, узнал об исследовании, в котором обнаружены дефекты в области образования и памяти при нейрофиброматозе, обратимы в модели генетического заболевания данио.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: