Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Porphyria cutanea tarda: Что вам нужно знать

Porphyria cutanea tarda в первую очередь поражает кожу. Люди с условием развивают светочувствительность, а это означает, что солнечный свет ухудшает состояние, часто вызывая образование болезненных пузырей на коже.

Porphyria cutanea tarda (PCT) является наиболее распространенной формой порфирии, но все еще редка, затрагивая только 1 из каждых 10 000-25 000 человек в общей популяции. Обычно он развивается после 30 лет и может воздействовать на мужчин и женщин всех этнических групп.

Что такое порфирия?

Sombre женщина смотрит в окно.

Порфирия — редкая группа состояний крови, которая возникает, когда организму не хватает определенных ферментов для гема.

Хем является компонентом гемоглобина, белка, который переносит кислород вокруг тела.

Тело также нуждается в геме, чтобы сделать несколько различных белков и чаще всего содержится в эритроцитах, костном мозге и печени. Короче говоря, гем — это молекула, жизненно важная для правильного функционирования систем и органов организма.

Чтобы сделать гем, организм использует ферменты для превращения определенных соединений в порфирин. Затем различные ферменты превращают этот порфирин в гем.

Если этот процесс разрушается, порфирины накапливаются в организме, а не превращаются в гем, вызывая либо острые приступы боли, либо повреждение кожи.

Тип порфирии человека зависит от того, какой фермент им не хватает.

Порфирии, которые влияют на мозг, называются острыми порфириями, а те, которые воздействуют на кожу, называются кожными порфириями.

Болезни, которые разделяют характеристики обоих, называются нейрокожными порфириями.

причины

Фоточувствительность

PCT представляет собой кожную порфирию, вызванную дефицитом фермента uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), который помогает превращать порфирины в гем.

Симптомы обычно возникают, когда уровни UROD снижаются примерно до 20% от нормального уровня.

Накопление железа в крови также может быть фактором. Люди с расстройством перегрузки железом подвергаются риску развития РСТ.

Около 75-85 процентов людей, которые имеют PCT, приобретают его, а не наследуют. PCT возникает, когда способность тела сделать UROD прерывается.

РСТ может быть вызвано гепатитом С, ВИЧ и чрезмерным потреблением алкоголя. Некоторые препараты, содержащие эстроген, такие как оральные контрацептивы или лечение рака предстательной железы, также могут привести к накоплению порфиринов в крови, печени и коже.

Меньшинство людей с заболеванием имеет семейную РСТ, что означает, что дефицит УРОГ является генетическим. Однако большинство людей с наследственным дефицитом никогда не испытают симптомов.

симптомы

PCT вызывает фоточувствительность, которая является чрезвычайно чувствительной к солнечному свету.

Фоточувствительность может вызвать болезненные, пузырящиеся повреждения на коже, которые подвергаются воздействию солнца, обычно на руках и лице. Кожа в этих областях может быть особенно хрупкой и может пузыриться или шелушиться, если подвергается даже незначительной травме. Полученные повреждения могут затухать.

Со временем, рубцы могут привести к тому, что кожа потемнеет или исчезнет. Это называется гиперпигментацией или гипопигментацией.

Некоторые люди с РСТ могут также испытывать чрезмерный, ненормальный рост волос. Это обычно происходит на лице, и волосы могут быть мелкие или грубые и различаются по цвету. Некоторые люди могут видеть, как их волосы растут, сгущаются и затемняются.

Милия, маленькие удары с белыми головами, также могут развиваться и обычно встречаться на тыльной стороне рук. Люди могут также испытывать рассеянные, восковые, закаленные участки кожи, называемые псевдосклерозом.

Печень обычно удаляет токсичные порфирины из крови и выделяет их желчью. Таким образом, увеличение количества порфиринов в организме может повредить печень.

У людей с РСТ могут возникать такие проблемы, как сидероз печени, который представляет собой накопление железа в печени и стеатоз, накопление жира в печени.

Некоторые части печени могут воспаляться, или рубцы могут возникать вокруг воротной вены печени. Люди с РСТ могут иметь больший риск развития цирроза (рубцевания печени) или рака печени, если состояние остается необработанным.

Продвинутое заболевание печени встречается редко, хотя пожилые люди, которые испытали множественные атаки РСТ, подвергаются большему риску.

диагностика

 Image credit: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis (2009). </ BR>

Трудно диагностировать РСТ и различать различные виды порфирии. Врач может порекомендовать следующие тесты:

  • Анализ мочи, чтобы искать повышенные уровни конкретных кислот, чтобы исключить острую порфирию.
  • Анализ крови, чтобы искать увеличенное количество порфиринов в прозрачной, жидкой части крови (плазме), что является признаком РСТ.
  • Анализ образцов стула для поиска повышенных уровней некоторых порфиринов, которые не могут быть обнаружены в образцах мочи. Это также может помочь определить конкретный тип порфирии.

лечение

По данным Американского фонда порфирии, РСТ является наиболее пригодным для лечения всех порфирий.

Первым шагом является удаление любых отягчающих факторов, таких как препараты, содержащие эстроген.

Большинство людей затем подвергаются серии флеботомий, процедур, при которых кровь удаляется из организма, с целью уменьшения количества железа в организме. Большинство людей могут ожидать, что примерно 5 или 6 пинтов крови постепенно удаляются, при этом 1 пинту удаляют каждые 1-2 недели.

Врачи будут измерять уровни ферритина (белка, содержащего железо) и порфиринов в крови человека, чтобы контролировать улучшение состояния. Как только уровни ферритина упадут примерно до 20 нанограмм на миллилитр (нг / мл), врачи могут прекратить удаление крови.

Если принимать кровь не является вариантом, например, если у человека есть анемия, врачи могут лечить РСТ небольшими дозами противомалярийных препаратов, таких как хлорохин или гидроксихлорохин.

После лечения врач может захотеть продолжать измерять уровни порфиринов в крови человека, особенно если возобновляется любая эстрогенная терапия. Это позволяет быстро обрабатывать любые повторяющиеся эпизоды.

прогноз

По данным Американского фонда порфирии, лечение РСТ обычно бывает успешным, и прогноз отличный.

Люди с РСТ должны выявлять и избегать действий, которые провоцируют атаки, и следовать рекомендациям их команды здравоохранения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: