Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Порфирия: типы, причины и управление

Порфирия относится к группе генетических нарушений, которые могут влиять на нервную систему или на кожу.

1 из 10 000 человек имеют наиболее распространенную форму порфирии (). Симптомы состояния могут варьироваться от изменений пигментации кожи до гипертонии.

В этой статье объясняется, что такое порфирия, как ее диагностировать, и способы управления и предотвращения ее симптомов.

Что такое порфирия?

Формула гема из красной крови.

Порфирия представляет собой группу относительно редких метаболических нарушений.

Это наследственное условие, означающее, что аномальный ген передается от одного или обоих родителей. Он не заразителен и не может развиваться никакими другими способами.

Порфирия влияет на состав крови. Все формы порфирии замедляют производство гема, который используется в гемоглобине и других химических веществах, которые переносят кислород через кровоток.

Хеме изготовлен из порфирина, но люди с порфирией не могут полностью превратить порфирин в гем. Это означает, что порфирин может накапливаться в тканях и крови, вызывая проблемы в нервной системе, коже и других органах.

Типы порфирии

Существует два основных типа порфирии: острый и кожный.

острый

Острая порфирия в первую очередь поражает нервную систему.

Этот тип состояния вызывает повреждение нервных клеток из-за накопления сырых химикатов, которые обычно используются для изготовления гема.

Это может также вызвать чрезвычайный дискомфорт. Тем не менее, только у 1 из 5 человек, которые несут ген для острой порфирии, испытывают симптомы. Острые приступы порфирии являются необычными до полового созревания или после менопаузы.

кожный

Кожная порфирия влияет на кожу и обычно не повреждает нервные клетки.

В этом типе порфирии накопление порфирина вызывает сверхчувствительность к солнечному свету.

Кожная порфирия обычно имеет менее выраженные симптомы, чем острая порфирия, но приступы чаще возникают.

Один тип кожной порфирии (РСТ) также может быть вызван факторами окружающей среды, такими как потребление тяжелого алкоголя или добавки железа. По этой причине РСТ является наиболее распространенной формой порфирии.

симптомы

Красная и желтая моча в горшках.

Острые атаки порфирии могут быть серьезными и длиться до 1 или 2 недель.

Симптомы острой порфирии могут включать:

  • боль в животе, груди, конечностях или спине
  • увеличение частоты сердечных сокращений и артериального давления
  • тошнота и рвота
  • красная или коричневая моча
  • нарушение движения конечностей
  • запор
  • электролитный дисбаланс

Приступы кожной порфирии обычно возникают в результате воздействия солнечного света и могут длиться несколько дней.

Симптомы кожной порфирии могут включать:

  • жгучая боль на коже
  • покраснение и отек кожи
  • красная или коричневая моча
  • зудящий
  • длинные пузыри

Обе формы порфирии могут вызывать долговременные осложнения, в том числе:

  • печень или почечная недостаточность
  • высокое кровяное давление
  • затруднение дыхания
  • камни в желчном пузыре
  • постоянный урон кожи
  • мышечная слабость
  • паралич

диагностика

Порфирия обычно диагностируется с использованием образцов крови, мочи или стула. В некоторых случаях врачи могут использовать компьютерную томографию или рентгеновские снимки для диагностики.

Диагноз наиболее точен во время атаки порфирии, поэтому для определения типа порфирии может потребоваться несколько тестов.

Обычно человеку нести ген для порфирии и никогда не испытывать никаких симптомов, связанных с расстройством. В других случаях могут возникать множественные атаки, которые могут вызывать долговременные осложнения.

Ранний диагноз необходим для лечения расстройства и предотвращения осложнений.

К сожалению, нет никакого лечения порфирии, но можно управлять его симптомами.

Управление и профилактика

Ввод глюкозы.

Эффективное управление порфирией зависит от того, какой тип человека имеет.

Способы борьбы с острой порфирией включают:

  • рецептурные или внебиржевые лекарства от боли, тошноты и рвоты
  • внутривенные инъекции глюкозы
  • инъекции гемина для уменьшения производства порфирина

Способы управления кожной порфирией включают:

  • удаление крови для снижения уровня железа
  • препараты, которые поглощают избыток порфиринов
  • лекарства, снижающие чувствительность кожи к солнечному свету

Поскольку он генетический, нет никакого способа, чтобы человек мог предотвратить развитие порфирии.

Однако понимание некоторых факторов окружающей среды может снизить риск атаки.

К ним относятся:

  • некоторые антибиотики или лекарства
  • стресс
  • чрезмерное воздействие солнечного света
  • тяжелое потребление алкоголя
  • использование рекреационных препаратов
  • диеты или голодания
  • менструальные гормоны
  • избыток железа

Триггеры могут варьироваться от человека к человеку. Может потребоваться время, чтобы человек открыл свои триггеры для атаки.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: