Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Первое успешное лечение прогерии, редкое детское заболевание

Результаты первого клинического испытания препарата для детей с редким заболеванием с быстрым старением, известного как Progeria, продемонстрировали успешность с помощью ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI) — лекарственного средства, впервые используемого для лечения рака.

Результаты клинических испытаний показали значительное улучшение структуры костей, увеличение массы тела и, что самое важное, сердечно-сосудистую систему, согласно новому исследованию, опубликованному в «Трудах Академии естественных наук».

Также известен как синдром Хигсинсона-Гилфорда (HGPS), Progeria — редкое и смертельное генетическое заболевание, проявляющее появление быстрого старения у детей. Болезнь становится фатальной, когда у тех, кто пострадал, развивается такое же заболевание сердца (атеросклероз), что и у миллионов нормальных взрослых людей. Вместо этого, в возрасте 60 или 70 лет, дети с Progeria могут страдать сердечными приступами или инсультами, начиная с 5 лет, при этом средний возраст смерти составляет 13 лет.

Лесли Гордон, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования, медицинский директор PRF и мать ребенка с Progeria, говорит:

«Чтобы обнаружить, что некоторые аспекты повреждения кровеносных сосудов в Progeria могут быть не только замедленными FTI, называемыми lonafarnib, но даже частично отмененными в течение всего 2,5 лет лечения, это огромный прорыв, потому что сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти в дети с Прогерией ».
Фотография ребенка с Progeria
Синдром Хигсинсона-Гилфорда Прогерия — это расстройство детства, вызванное мутациями в одном из основных архитектурных белков клеточного ядра. Источник фото: Ядро клетки и старение: Тантализирующие подсказки и надежные обещания. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395. Исследование на два с половиной года по лекарственным средствам состояло из 28 детей из 16 разных стран, на которые приходится 75 процентов случаев прогерии во всем мире. У 26 из 28 детей была классическая форма болезни. Все 28 детей путешествовали в Бостон каждые четыре месяца, чтобы получить обширное медицинское обследование через клиническую и трансляционную исследовательскую группу Детской больницы.

Устные лекарства, FTI lonafarnib, получали два раза в день в течение исследования. Исследовательская группа оценивала коэффициент увеличения веса детей по сравнению со ставкой до обучения. Они рассматривали это как основной результат, потому что эти дети страдают от критического отказа от процветания, характеризующегося чрезвычайно медленным увеличением веса с течением времени. Исследователи также исследовали жесткость артерий (предиктор сердечного приступа и инсульта), а также жесткость и плотность кости (предсказатель остеопороза). Каждый ребенок, участвовавший в исследовании, показал значительное улучшение способности к увеличению веса, структуры кости или гибкости кровеносных сосудов.

Примечательные улучшения

  • Вес: каждый третий ребенок продемонстрировал более чем 50-процентное увеличение годового прироста массы тела или переключился с потери веса на увеличение веса из-за увеличения массы мышц и костей.
  • Структура костей: Жесткость кости улучшилась до нормального уровня после лечения FTI.
  • Сердечно-сосудистая система: артериальная жесткость, связанная с атеросклерозом, уменьшилась на 35 процентов. Плотность стенки сосуда также улучшилась.

Концепция лечения прогерии

После обнаружения гена, вызывающего Progeria, FTI были предложены в качестве потенциальной лекарственной терапии. У этих детей есть генетическая мутация, которая продуцирует протеин прогерин, который отвечает за болезнь. Прогерин блокирует нормальную клеточную функцию и наносит вред организму через фарнезильную группу, молекулу, которая присоединяется к белку. FTI предотвращают это приложение.

Марк Киран, доктор медицинских наук, старший автор исследования и доцент педиатрии Гарвардской медицинской школы объясняет:

«На ранних стадиях планирования этого клинического испытания мы поняли, что опыт моей команды с использованием ИФТ для лечения детей с раком мозга может объединить усилия доклинических исследований PRF и опыт, необходимый нам для изучения препарата у детей с Progeria. изучение этого препарата состояло в том, что, прекратив прикрепление фарнезильной группы к прогерину у детей с Progeria, прогерин может быть инактивирован, уменьшая некоторые эффекты заболевания ».
Результаты этого исследования чрезвычайно обнадеживают. В настоящее время проводится второе клиническое исследование, финансируемое Фондом исследований Progeia и Национальными институтами здравоохранения, в то время как ожидается, что последуют другие.

Предыдущие исследования показали, что прогерин продуцируется у всех людей и увеличивается с возрастом. В нескольких более ранних исследованиях наблюдались ассоциации с нормальным старением и прогерином, включая связь между прогерином и генетической нестабильностью. Исследователи планируют продолжить исследование ИУФ и их последствий, что может помочь получить больше информации о сердечно-сосудистых заболеваниях, а также о нормальном процессе старения, который затрагивает каждого населения.

Автор Kelly Fitzgerald

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: