Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Лечение гемофилии? Исследование гена-терапии показывает драматические результаты

Поиск лечения наиболее распространенной формы гемофилии, похоже, совершил гигантский скачок вперед после поразительных результатов исследования генной терапии в Соединенном Королевстве.

образцы крови и ДНК

В отчете об исследовании, который опубликован в публикации, описывается, как через год после получения одной дозы генной терапии вставить отсутствующий ген участники с гемофилией А имели нормальный уровень фактора свертывания крови и значительное снижение кровотечения.

«Мы видели впечатляющие результаты, которые намного превзошли наши ожидания», — отмечает соавтор статьи профессор Джон Паси, директор Центра гемофилии в Barts Health NHS Trust.

Гемофилия является наследственным заболеванием, при котором кровь не сгущается должным образом из-за дефекта в гене, который контролирует образование фактора свертывания крови.

Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность того, что даже малейшая травма приведет к чрезмерному кровотечению или даже спонтанному внутреннему кровотечению, особенно в суставах.

Кровотечение в суставах может привести к прогрессирующим повреждениям, артриту и боли. Когда кровотечение происходит в голове, это может привести к судорогам и параличу. Кровотечение может быть фатальным, если его нельзя остановить или если оно происходит в мозге или другом жизненно важном органе.

Фиксация генетической ошибки может «вылечить» гемофилию

Гемофилия в первую очередь поражает самцов, и есть два основных типа. Гемофилия A, наиболее распространенный тип, является результатом дефицита фактора VIII, тогда как гемофилия B является результатом дефицита фактора IX.

Гемофилия А в четыре раза чаще, чем гемофилия В, и встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Оценки показывают, что во всем мире насчитывается более 400 000 человек с гемофилией, в том числе 20 000 в Соединенных Штатах и ​​более 2000 в Соединенном Королевстве, где проходило судебное разбирательство.

В настоящее время нет лечения от гемофилии. Эффективные методы лечения действительно существуют, но они дорогостоящие и предусматривают пожизненные инъекции несколько раз в неделю для предотвращения кровотечения.

Во время исследования генной терапии 13 человек с гемофилией A со всех концов U.K получали инъекции копии гена, кодирующего фактор VIII, белка свертывания крови, который отсутствует у людей с гемофилией A.

Участников, за которыми следили в течение 19 месяцев, лечили в пяти больницах: Королевском Лондоне, Парни и Сент-Томасе, Бирмингеме, Хэмпшире и Кембридже.

«Удивительные результаты»

Результаты испытаний показывают, что через 1 год после получения лечения все 13 пациентов смогли остановить свое предыдущее лечение, а 11 показали нормальный или почти нормальный уровень фактора свертывания крови.

«Когда мы начали, — говорит профессор Паси, — мы думали, что это будет огромным достижением, чтобы продемонстрировать 5-процентное улучшение, поэтому на самом деле видеть нормальные или почти нормальные уровни факторов с резким сокращением кровотечения — это просто потрясающе. "

В связанной редакционной статье д-р Х. Марийке ван ден Берг из Центра медицинских наук и первичной медико-санитарной помощи Джулиуса в университетской больнице Утрехт в Нидерландах обсуждает значение этого исследования генной терапии, а также другого пациента с гемофилией В.

Недавно д-р ван ден Берг заметил, что гемофилия приближается к «эпохе, в которой концентраты факторов свертывания крови изобилуют, а генная терапия — реальностью».

Из нового исследования она отмечает, что, хотя «полученные уровни впечатляют, большая вариация среди пациентов нуждается в уточнении».

Перспектива «жизни без кровотечения»

Одна из вещей, которая нуждается в разъяснении, объясняет д-р ван ден Берг, заключается в том, можно ли предсказать, какие люди могут получать более низкие дозы, и может ли «режим предварительной обработки» уменьшить дозу.

Кроме того, поскольку в исследовании были исключены люди, чья иммунная система может отказаться от вируса, используемого для переноса корректирующего гена (вектор AAV), у которого не было истории развития ингибирования фактора VIII и которые не имели гепатита, неясно, является ли лечение будет работать для большинства людей с гемофилией А.

«Поскольку пациенты, которые были завербованы для текущих исследований, должны были быть AAV-отрицательными, без активного гепатита и отрицательного ингибитора, большинство пациентов с гемофилией пока не могут воспользоваться генной терапией», — отмечает д-р ван ден Берг.

Однако она предполагает, что если лечение «может быть улучшено», тогда люди, родившиеся с этим заболеванием, могут рассчитывать на «жизнь без кровотечения» и другие разрушительные побочные эффекты.

Другим важным следствием, которое отмечает д-р ван ден Берг, является то, что, поскольку генная терапия может «вылечить» болезнь одним лечением, это может иметь большое значение в тех развивающихся странах, где люди с гемофилией не имеют доступа к продуктам свертывания крови.

«У нас действительно есть потенциал для оказания помощи людям с гемофилией, используя единое лечение для людей, которые в настоящий момент должны вводить себя так же часто, как и каждый день. Это так интересно».

Проф. К. Джон Паси

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: