Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Хейли Окинес умирает от редкого преждевременного старения в возрасте 17 лет

Мужественная девушка из Великобритании, которая повысила осведомленность о редком генетическом расстройстве, который вызывает преждевременное старение — прогерия, умерла в возрасте 17 лет.

Хейли Окинес

Прогерия или синдром Хигсинсона-Гилфорда (HGPS) поражает около 1 из 4-8 миллионов новорожденных во всем мире. Около 200-250 детей, живущих с состоянием по всему миру в любой момент времени.

Прогерия вызвана аномальным белком в гене LMNA, называемым прогерином, который препятствует получению ламина А — белка, который стабилизирует ядро ​​клетки. Это нарушение приводит к тому, что дети с прогерией достигают возраста в 10 раз быстрее, чем обычно.

В четверг вечером было объявлено, что 17-летний страдающий прогерией Хейли Окинес — из родного города Бексхилл в Восточном Суссексе, Англия, скончался.

Мать Хейли, Керри Окинес, опубликовала печальную новость на Facebook: «Моя девочка пошла куда-то лучше. Она взяла последний вздох на моих руках в 9.39 вечера».

Хейли, который сказал, что «тело 104-летнего» — лечился в больнице от пневмонии, но она вернулась домой незадолго до своей смерти. «Она вернулась домой на час, и она увидела своих щенков, младшего брата Луи и ее сестру Руби», — сказал в пятницу отец Хейли Марк Окинес.

«Я думаю, она хотела вернуться домой, чтобы попрощаться со всеми, — продолжил он. «Кажется, она знала, что вчера будет время».

«Мы помним ее огромную храбрость и решительность»

Дети с прогерией редко живут в возрасте до 14 лет, часто уходя от болезней, которые затрагивают пожилых людей, таких как сердечные заболевания и инсульт.

Хейли сказали, что она не будет жить в возрасте 13 лет, но в 2007 году подросток начал проходить новаторское лечение в Бостонской детской больнице, штат Массачусетс, в рамках первого клинического испытания этого состояния.

В сентябре 2012 года сообщалось об успехе этого исследования, в котором показано, как ингибитор фарнезилтрансферазы (FTI) улучшает вес, структуру костей и сердечно-сосудистое здоровье детей с прогерией.

В заявлении после смерти Хейли Фонд исследований Progeia похвалил подростка за ее вклад в исследования прогерии:

«Весь сообщество PRF оплакивает потерю одной из наших сияющих звезд, Хейли Окинес. Хейли был одним из первых участников продолжающихся клинических испытаний прогерии. Хейли был пионером — и одна из причин, по которым у нас сейчас первое лечение Прогерия. Сегодня мы помним ее огромную храбрость и решительность ».

Хейли был активным борцом за понимание прогерий, приветствуемый на местном и национальном уровне, как вдохновение для людей с условием и без него. Подросток написал две книги, в которых рассказывалось о ее опыте жить с прогерией — «Старый до моего времени» и «Молодой сердцем» — и принимал участие в многочисленных интервью.

Как и ее вклад в осведомленность и исследования прогерий, Хейли очень восхищался ее позитивным взглядом на жизнь, написав в «Young at Heart»:

«Моя жизнь с прогерией полна счастья и хороших воспоминаний. Глубоко внутри я ничем не отличается от всех, мы все люди».

Наши мысли и молитвы с семьей и друзьями Хейли в это трудное время.

Известие о смерти Хейли происходит через 15 месяцев после того, как было объявлено, что Сэм Бернс, мальчик из Foxborough, MA, умер от прогерии в возрасте 17 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: