Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Гомоцистинурия: причины, симптомы и тесты

Гомоцистинурия — это генетическое заболевание, которое передается аутосомно-рецессивным способом. Этот процесс означает наличие двух копий нерегулярного гена для развития заболевания.

В этой статье мы рассмотрим, что такое гомоцистинурия, что вызывает ее и какие симптомы она вызывает. Мы также рассматриваем диагностику и лечение этого заболевания.

Что такое гомоцистинурия?

Метионин.

В гомоцистинурии организм не способен разрушать определенные белки. В частности, это состояние влияет на аминокислоту, называемую метионином.

Аминокислоты являются важными человеческими строительными блоками. Метионин является естественным белком, который необходим младенцам для роста, а взрослые нуждаются в регулировании азота в организме. Все аминокислоты содержат азот, что делает азот важной частью ДНК человека.

Существует несколько различных форм гомоцистинурии, которые отличаются своими симптомами.

Наиболее распространенная форма называется цистатионин бета-синтазой (CBS). CBS отличается от других типов гомоцистинурии, поскольку она вызывает следующие симптомы:

  • близорукость
  • дислокация линз передних глаз
  • повышенное свертывание крови
  • хрупкие кости или другие скелетные аномалии

CBS также может вызывать задержки развития и нарушения обучения.

Другие менее распространенные формы гомоцистинурии могут вызывать целый ряд других симптомов.

распространенность

Доктор и пациент.

В Соединенных Штатах гомоцистинурия подвергается скринингу при рождении. Скрининг не выявляет всех форм гомоцистинурии, и случаи могут оставаться недиагностированными на срок до 5 лет с момента рождения.

Считается, что гомоцистинурия затрагивает около 1 из каждых 200 000-30000 детей, родившихся в США, согласно разделу Департамента здравоохранения и социальных услуг США (HHS).

Это также более распространено в некоторых национальностях. Например, HHS сообщает, что в США это чаще встречается у белых людей из Новой Англии, которые имеют ирландское происхождение. В этой группе состояние влияет на одного из 50 000 новорожденных.

По данным Национального института здоровья, наиболее распространенный тип гомоцистинурии поражает 1 от 200 000 до 335 000 человек. Более того, он, как представляется, более распространен в некоторых странах, включая Германию, Норвегию, Ирландию и Катар.

В одном исследовании было обнаружено шесть конкретных гомоцистинурий, связанных с генетическими мутациями, в обзоре группы крови 1113 новорожденных. Эти данные показывают, что гомоцистинурия чаще встречается, чем предполагали ранее исследователи.

Причины и факторы риска

Поскольку гомоцистинурия генетически аутосомно рецессивна, ребенок должен наследовать две копии неработающего гена для гомоцистинурии у каждого родителя, чтобы разработать условие. Родители, несущие неработающий ген, могут не иметь никаких симптомов гомоцистинурии.

По словам исследователей, ребенок человека, выполняющего ген, имеет:

  • 25-процентный шанс быть затронутым гомоцистинурией
  • 50%
  • 25-процентный шанс быть незатронутым и нести ген

симптомы

В большинстве случаев гомоцистинурии фермент цистатионин бета-синтазы (CBS) не работает. В результате аминокислоты метионин и гомоцистеин не могут разрушаться.

Это вызывает высокие уровни обеих аминокислот, которые накапливаются во всем теле, которые могут быть токсичными и наносить ущерб нервной системе. Области, которые могут быть повреждены, включают мозг и сосуды, несущие кровь и лимфу вокруг тела.

Признаки и симптомы гомоцистинурии проявляются в первый год жизни. В то время как некоторые младенцы умеренно влияют на гомоцистинурию, эти симптомы могут ухудшаться по мере того, как индивидуальный прогресс в детстве и даже в зрелом возрасте.

Симптомы могут включать:

  • близорукость или дислокация линз глаз
  • бледная кожа и волосы
  • слабые кости
  • боковая кривизна позвоночника
  • длинные и тонкие руки и ноги
  • деформации грудной клетки
  • задержки развития и недостатки в обучении
  • поведенческие проблемы

Симптомы, которые являются менее распространенными, включают:

  • низкие уровни эритроцитов, где клетки крови имеют больший размер, чем обычно, известный как мегабластическая анемия
  • неспособность младенцев расти и набирать вес при ожидаемых показателях
  • проблемы с движением и походкой
  • припадки

Возможно, что многие из этих симптомов хуже, когда ребенок потребляет пищу, которую их организм не может сломать. Они также вызваны периодами болезней и инфекции.

осложнения

Наиболее серьезным осложнением гомоцистинурии являются сгустки крови, которые могут быть опасными для жизни и повышать риск инсульта.

Интеллектуальная инвалидность также возможна, но риск может быть снижен, если гомоцистинурия диагностируется рано и успешно лечится.

Дислоцированные линзы глаз могут повредить зрение. Операция замены линз может понадобиться, чтобы помочь некоторым людям.

Диагностика гомоцистинурии

Молодая женщина в оптики.

Яркие признаки, которые могут привести к врачу для проверки гомоцистинурии, — это если ребенок очень тонкий и слишком высокий для своего возраста, или они не растут, как ожидалось.

Кроме того, врач будет искать признаки деформации грудной клетки, кривизны позвоночника и вывихнутых глазных линз.

Глазные исследования могут выявлять проблемы со зрением, а рентгенография может указывать на признаки слабых костей. Генетическое тестирование, скрининг аминокислот, биопсии печени и тесты на фермент печени также используются для постановки диагноза гомоцистинурии.

Генетическое тестирование

Исследователи рекомендуют генетическое тестирование для тех, кто имеет семейную историю гомоцистинурии, которая хочет иметь детей.

Однако, поскольку это условие является результатом генетической мутации, его нельзя предотвратить. Единственная причина для генетического тестирования — дать людям некоторое представление о риске, связанным с наличием мутации гена для гомоцистинурии.

лечение

Не существует лечения гомоцистинурии, хотя к нему можно лечить диетические ограничения, добавки и лекарства.Большие дозы добавок B6 были полезны для некоторых людей, и большинство из тех, у кого заболевание, должны будут принимать добавки B6 на всю оставшуюся жизнь.

Те, кто не реагирует на лечение B6, должны придерживаться диеты с низким содержанием метионина. Примеры продуктов, которые следует избегать, содержащие высокие уровни метионина аминокислоты, включают:

  • некоторые виды мяса и рыбы
  • яйца
  • соя
  • молочные продукты
  • орехи и бобы

Другим вариантом лечения является бетаин, питательное вещество, которое помогает удалить аминокислотный гомоцистеин из кровотока. Использование фолиевой кислоты бетаином также может помочь.

прогноз

Люди с гомоцистинурией могут вести нормальную жизнь, если их диагностируют достаточно рано, и их лечение является успешным. Однако сгустки крови могут вызвать проблемы со здоровьем, а иногда и опасные для жизни осложнения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: