Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Фенилкетонурия: Симптомы, тесты и лечение

Фенилкетонурия, широко известная как PKU, является генетическим состоянием, которое влияет на то, как организм разрушается аминокислотой, фенилаланином.

PKU каждый год поражает около 1 из 10 000 до 15 000 детей в Соединенных Штатах Америки и обычно диагностируется вскоре после рождения.

Фенилаланин — это не то, что организм делает естественно. Он происходит от пищевых продуктов, таких как белки и некоторые искусственные подсластители.

В этой статье мы рассмотрим симптомы PKU, тесты, которые могут его диагностировать, и какие процедуры доступны.

причины

иллюстрация ДНК

PKU является наследственным генетическим состоянием, которое передается от обоих родителей их детям, когда гены мутируются или изменяются.

Некоторые дети наследуют ненормальный ген от одного родителя, а не от обоих. Эти дети известны как носители PKU и не имеют самих PKU.

Известно, что PKU чаще встречается у людей индейцев и североевропейцев.

Генетические мутации

PKU является условием, вызванным изменением или мутацией в определенном гене. Однако могут быть и другие генетические факторы, которые играют определенную роль.

Люди, пораженные PKU, имеют изменения или мутации в своем гене.

Ген отвечает за предоставление организму инструкций для получения фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. Этот фермент имеет жизненно важное значение для превращения фенилаланина в другие вещества, используемые организмом.

Когда в генах происходит мутация, организм не может правильно обработать фенилаланин. Это может сделать диетические источники фенилаланина токсичными, потенциально приводящими к нарастанию и необратимому повреждению головного мозга в некоторых случаях.

PKU может присутствовать в легких или тяжелых вариантах заболевания. Те, у кого мягкие формы ФКУ, способны в какой-то степени обрабатывать фенилаланин. В тяжелых случаях того, что называется классическим ФКУ, в организме очень мало, если какая-либо фенилаланингидроксилаза работает в организме.

Классический PKU вызывает наибольшую тревогу, так как эта форма может привести к серьезному повреждению головного мозга и другим медицинским условиям, если он не лечится.

Симптомы и осложнения

Хотя дети, затронутые ФКУ, могут не проявлять симптомов для начала, они могут появиться примерно через 6 месяцев.

Если его не лечить, ФКУ может вызвать токсические и вредные уровни фенилаланина в организме. Эти высокие уровни фенилаланина могут создавать серьезные и необратимые проблемы со здоровьем, такие как:

  • постоянные умственные недостатки
  • задержки развития
  • поведенческие или психиатрические проблемы, такие как гиперактивность с аутизмом
  • припадки
  • подергивание руки и ноги
  • более легкая кожа и глаза из-за аномальных уровней меланина
  • запах затхлого тела
  • кожная сыпь, такая как экзема
  • потеря беременности у женщин

Если у беременной женщины есть ФКУ, которая не находится под контролем, ее плод будет подвергаться более высоким нормальным уровням фенилаланина в матке. Это может поставить нерожденного ребенка под угрозу для следующих условий:

  • низкие весовые коэффициенты
  • Интеллектуальная недееспособность
  • замедленный рост
  • сердечные осложнения
  • малый размер головы
  • поведенческие проблемы

Тестирование PKU

новорожденный

В США новорожденные имеют анализ крови на скрининг PKU через 48-72 часа после рождения. Поскольку практически все дети с ФКУ диагностированы этим методом, признаки и симптомы ФКУ редко встречаются в США.

Педиатры обсудят результаты и необходимость дополнительного тестирования с родителями.

Семьи с историей PKU могут проходить тестирование PKU во время беременности, когда исследуются клетки в плаценте или амниотической жидкости.

У ребенка, который проходит тестирование на ФКУ, будет несколько капель крови, взятых с пятки. Затем этот образец отправляется в лабораторию на бумаге, предназначенной для тестирования для PKU.

Повторение теста может быть рекомендовано, если начальный тест PKU был выполнен в течение первых 24 часов после рождения или если первый скрининг-тест оказался ненормальным.

Лечение и управление

Как только PKU будет диагностирован у младенца, их уровни фенилаланина необходимо будет тестировать еженедельно или чаще, пока возраст не достигнет одного года, если это потребует их медицинская ситуация.

Дважды ежемесячное тестирование обычно рекомендуется в детстве или по мере необходимости, в зависимости от рекомендации врача. Продолжающееся тестирование в подростковом и взрослом возрасте обсуждается позже в детстве.

Необходимо соблюдать специальную диету PKU, чтобы убедиться, что уровень фенилаланина не слишком высок. Эта диета включает низкую фенилаланиновую формулу со специализированным белком. В общем, фенилаланин часто встречается в высокобелковых пищевых продуктах, поэтому включение специальной формулы с низким фенилаланином в рацион питания гарантирует, что люди с ФКУ получают достаточное количество белка.

Матери детей с ФКУ должны обсудить грудное вскармливание с поставщиком медицинских услуг. Это связано с наличием фенилаланина в грудном молоке.

Люди с ФКУ должны будут следовать специализированной диете на протяжении всей своей жизни. Продукты, включенные в рацион PKU, включают:

  • фрукты
  • овощи
  • некоторые зерна, которые могут включать низкобелковые хлопья, хлеб и макароны
  • продукты с низким содержанием фенилаланина

Продукты, которых следует избегать в рационе PKU, включают продукты с высоким содержанием фенилаланина, такие как:

источники белка

  • молоко, сыр, мороженое и другие молочные продукты
  • яйца, рыба, мясо и птица
  • орешки
  • фасоль
  • продукты, содержащие аспартам
  • напитки, подслащенные такими продуктами, как NutraSweet® и Equal®

Врач, управляющий детским PKU, обсудит свои индивидуальные диетические и диетические потребности, поскольку не все дети должны придерживаться одной и той же диеты.

В некоторых случаях препарат может быть рекомендован для лечения людей с ФКУ.

Куван является одним из таких препаратов, которые иногда используются в мягких или частных случаях ФКУ в сочетании с диетой PKU. Это помогает уменьшить количество фенилаланина в крови.Врач обсудит этот вариант, если он уместен в плане ухода за ребенком.

прогноз

Перспективы для людей с ФКУ зависят от нескольких факторов. К ним относятся:

  • возраст при диагностике
  • когда ребенок начинает лечение PKU
  • насколько близко человек следует за диетой PKU

Хорошо управляемая диета особенно важна для беременных женщин с ФКУ. Чем ближе они придерживаются диеты PKU, тем лучше перспективы для их ребенка, когда он рождается.

Родители и лица, затронутые ФКУ, должны всегда разговаривать со своим врачом или поставщиком медицинских услуг для разработки личного плана ухода, а также того, что факторы риска для осложнений ФКУ.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: