Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Эпидермолиз буллоза: что вы должны знать

Эпидермолизная буллеза — редкая группа унаследованных состояний, которая заставляет человека развить волдыри на коже и слизистых оболочках, когда они соприкасаются с теплом, трением, трением, царапин или незначительной травмой.

Эпидермолизная буллоза (EB) вызвана виной или мутацией в гене кератина или коллагена, и она поражает соединительные ткани.

Ранее исследования предполагали, что EB затрагивает 19 человек в каждом миллионе в Соединенных Штатах, и считается, что 500 000 человек во всем мире могут жить с EB. Риск один и тот же, независимо от пола и этнической принадлежности.

Кожа пациентов с ЭБ чрезвычайно хрупка. Даже очень небольшое трение может вызвать волдыри, поскольку слои кожи движутся независимо и раздельно.

Тяжесть может варьироваться от легкой до опасной для жизни. В мягком ЭБ пузырьки ограничены руками и ногами, но тяжелая ЭБ затрагивает все тело, и осложнения, такие как инфекция, трудности с кормлением и потеря питательных веществ через кожу, могут быть фатальными.

Раны заживают очень медленно и могут быть значительные рубцы, физическая деформация и инвалидность. Люди с тяжелым ЭБ имеют значительно более высокий риск развития рака кожи.

Лечения нет. Лечение фокусируется на облегчении симптомов боли, риска заражения и осложнений.

Эффекты на теле

[сечение кожи]

Нормальная кожа человека имеет два слоя: эпидермис, который является наружной частью, и дерму, или внутреннюю часть.

Как правило, между слоями, состоящими из коллагена, существуют анкеры белка, которые препятствуют сдвигу двух слоев или движутся независимо друг от друга.

Люди с ЭБ не имеют этих анкерных белков, поэтому, когда есть какие-либо трения на коже, эти два слоя натираются друг на друга и разлучаются, что приводит к болезненным язвам и волдырям.

Вспышка может также возникать во внутренних слизистых оболочках, таких как рот и пищевод. Это делает почти невозможным употребление твердых веществ.

Пациенты, чьи слизистые оболочки также страдают, могут причинять боль в мочеиспускании.

Младших людей с ЭБ иногда называют «бабочками», потому что их кожа считается такой же хрупкой, как крылья бабочки.

Типы

Существует три основных типа ЭБ.

  • Наиболее распространенным типом EB является эпидермолиз bullosa simplex (EBS). Примерно 70 процентов случаев EB имеют этот тип, в котором волдыри формируются на внешнем слое кожи.
  • Дистрофический эпидермолиз bullosa (DEB) составляет 20 процентов случаев. Блистеры формируются как на внешнем, так и на внутреннем слоях кожи.
  • Junctional epidermolysis bullosa (JEB) поражает около 10 процентов пациентов с EB. Блистеры формируются там, где встречаются внешние и внутренние слои кожи.

Каждый тип имеет несколько подтипов. До сих пор было идентифицировано по меньшей мере 27 различных типов.

симптомы

У человека с ЭБ очень хрупкая кожа, которая может быть легко повреждена при малейшем рубце. Нежный удар или стук, или даже одежда, которая касается или протирает кожу, может вызвать волдыри.

В очень мягких случаях симптомы могут появляться дольше в жизни. Когда появляются волдыри, они могут заживать без или минимальные рубцы.

Типичные признаки и симптомы зависят от типа ЭБ. Они могут включать:

  • Вспышка на коже, волосистой части головы и вокруг глаз и носа
  • Разрывание кожи
  • Кожа, которая выглядит очень тонкой
  • Кожа, которая падает
  • Алопеция или выпадение волос
  • Милия, или очень маленькие, белые удары на коже, которые, в отличие от угрей или белых угрей, не имеют отверстия на поверхности кожи
  • Потеря ногтей, ногтей на ногах или обоих, или деформация ногтей
  • Волдыри или эрозии глаза
  • Чрезмерное потоотделение

Если затронуты слизистые оболочки, это может привести к:

  • Трудности с глотанием, если возникает волдыри вокруг рта и горла
  • Голосовой охриплость из-за пузырей в горле
  • Проблемы с дыханием из-за вздутия в верхних дыхательных путях
  • Болезненное мочеиспускание, возникающее в результате вздутия в мочевом тракте.

Симптомы обычно присутствуют очень рано в жизни, часто довольно скоро после рождения. В редком подтипе EB, известном как синдром Киндлера, волдыри формируются с момента рождения.

причины

EB вызван дефектными генами, которые могут быть унаследованы. Если EB наследуется, родитель имеет дефектные гены и передает их на своего ребенка.

Для передачи JEB оба родителя должны иметь дефектный ген. Для всех остальных типов требуется только один родитель.

В других случаях ошибка может возникать во время образования яйца или спермы.

Предполагается, что мутация происходит в гене кератина или коллагена.

диагностика

Большинство случаев диагностируется в младенчестве. В редких случаях, когда симптомы мягкие, диагноз возникает позже в жизни.

Диагностические тесты могут включать биопсию, в которой для анализа берется небольшой образец пораженной кожной ткани. Это может показать, где кожа разделяется, и какой вид ЭБ у человека.

Микроскоп и отраженный свет могут выявить, отсутствует ли какой-либо из белков, необходимых для формирования соединительных тканей.

Мощный электронный микроскоп может обнаруживать структурные дефекты кожи.

Образцы крови от пациента и, возможно, родители тоже могут быть проверены на предмет генетических проблем и выяснить, унаследовано ли это состояние от родителя.

Тесты могут проводиться с 10-й недели беременности. Амниоцентез включает удаление и исследование небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод. Отбор проб хорионического ворсинки включает в себя тестирование части наружной мембраны, которая окружает плод.

лечение

Лечения нет, и лечение будет сосредоточено на снятии симптомов и предотвращении повреждения кожи, инфекций и других осложнений. Психологическая и эмоциональная поддержка может быть важной.

Врач может научить пациента или родителя, как правильно кормить любые крупные пузыри, используя иглу. Умелое прокалывание может позволить жидкости стекать из блистера, не увеличивая риск заражения или повреждения кожи ниже.

Также можно назначить местный антибиотик. Замороженные раны не должны прилипать к коже.

Если поражение не заживает должным образом, может потребоваться трансплантат кожи. Покрытие раны кожей может помочь процессу заживления.

Повторные, сильные пузыри и рубцы могут привести к перегоранию пальцев, и может произойти ненормальное сокращение мышечной ткани, что затрудняет повседневные задачи для пациента. Возможно, потребуется хирургия.

Боль является основным симптомом ЭБ. Обычно необходим какой-то контроль боли.

Если пузырь в пищеводе затрудняет прием пищи, врач может рекомендовать операцию по расширению пищевода.

Если пациент не может проглотить пищу, может потребоваться гастростомическая трубка. В желудок делается хирургическое отверстие, через него пропускается питающая трубка.

Защита кожи

Чтобы предотвратить появление пузырей, Национальные институты артрита и костно-мышечных заболеваний и кожных заболеваний (NIAMS) предлагают:

[блистер на пятке]

  • Ношение одежды, которая не раздражает или раздражает, например, простые хлопок
  • Использование смазочных материалов на коже для уменьшения трения
  • Сохранение температуры в помещении для предотвращения перегрева.

Они также предлагают положить овчину на твердые поверхности и автокресла и носить варежки во время сна, чтобы предотвратить царапины.

Человек с EBS может предотвратить появление волдырей на ногах, избегая длительных прогулок. Те, у кого DEB или JEB, должны быть предельно осторожны, чтобы избежать царапин и ударов по коже.

Волдыри или боль во рту могут помочь, избегая острой пищи и продуктов питания, которые могут вырезать и царапать, например, картофельные чипсы.

Чтобы забрать младенца с помощью ЭБ, лучше поместить одну руку под ягодицы, а другую за спину.

Следует следить за тем, чтобы очки не вызывали пузырей вокруг носа и ушей.

осложнения

Ряд серьезных осложнений связан с EB:

  • Блистеры могут привести к инфекции и открытым язвам
  • Рак кожи чаще встречается. Пациенты с DEB имеют более высокую вероятность развития плоскоклеточной карциномы до 35 лет. Это агрессивная форма рака кожи.
  • Могут возникнуть деформации, например, слияние пальцев у людей с DEB.
  • Потеря зрения возможна, если затронута конъюнктива и другие части глаза.
  • Недоедание может произойти, если пациент не может легко глотать.
  • Анемия может развиться из-за хронического воспаления и кровопотери.

Некоторые из осложнений ЭБ, таких как обезвоживание, инфекция, внутренние пузыри, недоедание могут быть фатальными, особенно у молодых младенцев.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: