Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

ДНК-анализ крови «более точным для выявления синдрома Дауна, чем стандартные методы»

В исследовании почти 16 000 беременных женщин исследователи обнаружили, что бесклеточный анализ ДНК крови, проведенный между 10-14 неделями беременности, был более эффективным для диагностики синдрома Дауна, чем стандартные методы скрининга.

Кровь в пробирке

Исследование, проведенное доктором Мэри Нортон, профессором клинической акушерства и гинекологии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (UCSF), также показало, что анализ крови был более эффективным для диагностики двух более редких хромосомных аномалий — синдрома Эдвардса и синдрома Патау — чем обычные методы.

Команда публикует свои выводы в.

Даун синдром является наиболее распространенным генетическим состоянием в США, затрагивая около 1 из каждых 700 рожденных детей. Это происходит, когда частичная или полная дополнительная копия хромосомы 21 выполняется во время эмбрионального развития.

Затем дополнительная хромосома реплицируется в клетках по всему телу, вызывая характеристики, связанные с состоянием. К ним относятся аномалии развития, сглаженные фатальные особенности, уменьшенный мышечный тонус, наклонные глаза и маленькие руки и ноги.

Все беременные женщины, независимо от их возраста, предлагаются скрининговые и диагностические тесты для синдрома Дауна.

К ним относятся комбинированный тест первого триместра, который включает измерение уровней белков и гормонов в крови беременной женщины, которые связаны с хромосомными аномалиями. Он также включает скрининг на затылочную прозрачность — ультразвук, который измеряет количество жидкости, накапливающейся в ткани шеи ребенка. Увеличение объема жидкости может указывать на аномалии.

Клиницист использует результаты анализа крови и ультразвука, а также возраст матери, чтобы оценить их риск иметь ребенка с синдромом Дауна.

Тест на фетальную ДНК (cfDNA), не содержащий клеток, обычно рекомендуется беременным женщинам, которые подвергаются высокому риску иметь ребенка с синдромом Дауна. Это тест, который оценивает малые количества эмбриональной ДНК, циркулирующей в крови беременной женщины, в поисках дополнительных копий хромосомы 21.

По словам доктора Нортона и его коллег, тест cfDNA оказался очень точным при выявлении синдрома Дауна у беременных женщин с высоким риском, но его эффективность среди беременных женщин с более низким риском неясна.

100% чувствительность и меньшее количество ложноположительных результатов с помощью теста cfDNA

Для их изучения в группу было включено 18 955 беременных женщин в возрасте 30 лет из 35 медицинских центров в шести странах. Исследователи отмечают, что около 24% женщин старше 35 лет — возраст, связанный с более высоким риском синдрома Дауна, в то время как остальные 76% подвергались более низкому риску.

Быстрые факты о синдроме Дауна

  • Число детей, родившихся с синдромом Дауна в США, увеличилось на 30% в период с 1979 по 2003 год
  • Чем старше женщина, когда она забеременеет, тем выше риск заражения ребенка синдромом Дауна
  • Расходы на медицинское страхование детей в возрасте от 0 до 4 лет с синдромом Дауна оцениваются в 12 раз выше, чем у детей того же возраста без состояния.

Узнайте больше о синдроме Дауна

Между 10 и 14 неделями беременности женщины получали как комбинированный тест первого триместра, так и тест cfDNA. Команда смогла собрать результаты испытаний и контролировать результаты беременности 15 841 женщин, включенных в программу.

Среди этих женщин было выявлено 38 случаев синдрома Дауна, и они обнаружили, что тест cfDNA правильно идентифицировал все 38 — с показателем чувствительности 100%. Однако комбинированный тест первого триместра только правильно идентифицировал 30 из 38 случаев.

Исследователи также обнаружили, что тест cfDNA дал значительно меньше ложноположительных результатов; девять по сравнению с 854 с комбинированным тестом первого триместра.

Кроме того, команда обнаружила, что тест cfDNA был более точным, чем стандартный тест для выявления синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Патау (трисомия 13).

Тест cfDNA выявил девять из 10 случаев синдрома Эдвардса и дал один ложноположительный результат, а восемь случаев были идентифицированы со стандартным скринингом и 49 ложными срабатываниями. В то время как тест cfDNA выявил оба случая синдрома Патау и привел к одному ложноположительному, стандартное скрининг выявил один случай и привел к 28 ложным срабатываниям.

К тестированию cfDNA следует подходить с осторожностью

Исследователи говорят, что использование теста cfDNA среди женщин с более низким риском приведет к меньшему количеству ложноположительных результатов, чем стандартный скрининг, и, как следствие, может привести к меньшему количеству инвазивных тестов и связанных с ними выкидышей.

Однако они отмечают, что беременные женщины и поставщики медицинских услуг должны знать о потенциальных сбоях в тестировании cfDNA. Они отмечают, что стандартные методы скрининга охватывают гораздо более широкий диапазон аномалий.

Например, 488 женщин, включенных в исследование, были исключены, поскольку их циркулирующая эмбриональная ДНК была неизмерима или их результаты не могли быть истолкованы. Однако 2,7% этих плодов женщин имели хромосомные дефекты, которые не были идентифицированы с помощью теста cfDNA. Обратите внимание, что показатели обнаружения cfDNA-тестов были бы ниже, если бы эти женщины были включены в результаты.

Доктор Нортон добавляет:

«Провайдеры должны быть настроены на предпочтения пациентов и советовать им о различиях в вариантах пренатального скрининга и диагностического тестирования. Те женщины, которые предпочитают бесклеточное тестирование ДНК, должны быть проинформированы о том, что он очень точен для синдрома Дауна, но он фокусируется на небольшом числе хромосомных аномалий и не дает всеобъемлющей оценки, доступной другим подходам.

Консультирование должно также включать информацию о рисках, связанных с неудавшимися испытаниями, а также за и против проведения инвазивного тестирования, если результаты не получены ».

Группа приходит к выводу, что дальнейшие исследования необходимы для оценки стоимости утилиты тестирования cfDNA среди беременных женщин с более низким риском синдрома Дауна.

В октябре 2014 года появилась функция Spotlight от исследования того, получают ли беременные женщины адекватную информацию о синдроме Дауна.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: