Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Диабет: неожиданное открытие генов может стимулировать новые методы лечения

Изучая одну семью с редкими нарушениями сахара в крови, ученые обнаружили мутацию гена, которая может вызвать как высокий, так и низкий уровень сахара в крови. Это открытие может привести к новым методам лечения диабета.

иллюстрация ДНК

Диабет — это состояние, при котором организм не способен вырабатывать достаточное количество инсулина гормона, или он не может эффективно его использовать.

В результате уровень сахара в крови становится слишком высоким.

По оценкам, около 30,3 миллиона человек в Соединенных Штатах живут с диабетом. Диабет типа 2 является наиболее распространенной формой, за которой следует диабет 1 типа.

Но есть некоторые более редкие формы, которые составляют лишь 1-4 процента случаев в США. Они известны как моногенный диабет, и они возникают из-за мутации в одном гене, который передается от одного или обоих родителей.

Такие мутации нарушают функцию бета-клеток, которые являются клетками поджелудочной железы, которые секретируют инсулин.

Одной из наиболее распространенных форм моногенного диабета является диабет молодости, вызванный зрелостью, на долю которого приходится около 2% всех случаев диабета в США среди людей в возрасте до 20 лет.

В этом последнем исследовании ведущий автор профессор Морта Корбонитс из Исследовательского института Уильяма Харви в Лондонском университете королевы Марии (QMUL) в Соединенном Королевстве — и ее коллеги изучили уникальную семью, некоторые из которых имели диабет, в то время как другие инсулиномы или инсулин-продуцирующие опухоли в поджелудочной железе.

Примечательно, что диабет характеризуется высоким уровнем сахара в крови, в то время как инсулиномы вызывают снижение уровня сахара в крови. Как обе эти конфликтные ситуации могут работать в одной семье?

По словам профессора Корбонита и команды, виновата одна мутация гена.

Мутация MAFA не обнаружена

Анализируя геномы семьи, исследователи с удивлением обнаружили одну мутацию в гене MAFA, которая присутствовала как у членов семьи с диабетом, так и у пациентов с инсулиномами.

Ген MAFA обычно регулирует продукцию инсулина в бета-клетках. Мутация в этом гене приводит к образованию аномального белка MAFA, который, по-видимому, более распространен в бета-клетках, чем обычные белки MAFA.

Исследователи смогли подтвердить наличие мутации гена MAFA в другом семействе, в котором также присутствовали как с диабетом, так и с инсулиномами.

В целом, результаты показывают, что мутация в гене MAFA может быть причиной как высокого, так и низкого уровня сахара в крови, но точно, как мутация вызывает такие состояния, остается неясной.

«Мы считаем, — объясняет первый автор исследования доктор Донато Яковаццо, также исследовательский институт Уильяма Харви в QMUL, — этот дефект гена имеет решающее значение для развития болезни, и теперь мы проводим дальнейшие исследования, чтобы определить, как этот дефект может, с одной стороны, ухудшают производство инсулина, вызывая диабет, а с другой — вызывают инсулиномы ».

Эти результаты — теперь опубликованы в — представляют первый случай, когда мутация в гене MAFA была связана с заболеванием, и исследователи считают, что они могут проложить путь для новых методов лечения распространенных и редких форм диабета.

«В то время как заболевание, которое мы характеризуем, очень редко, изучение редких условий помогает нам больше понять физиологию и механизмы, лежащие в основе более распространенных заболеваний. Мы надеемся, что в долгосрочной перспективе это исследование приведет к изучению новых способов инициирования регенерации бета-клеток для лечения более распространенных форм диабета ».

Соавтор исследования Профессор Сиан Эллард, Эксетерский университет, U.K.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: