Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что вам нужно знать о spina bifida

Spina bifida — это состояние, при котором кости в позвоночном столбе не полностью покрывают спинной мозг, оставляя его открытым. Симптомы варьируются от легкой до тяжелой, и это может повлиять на физическое и интеллектуальное развитие.

Это врожденная проблема, присутствующая перед рождением, и вызвана неполным закрытием эмбриональной нервной трубки. Это дефект нервной трубки.

Существует четыре основных типа расщелины позвоночника: миеломенхиоцеле, окклюта spina bifida, закрытые дефекты нервной трубки и менингоцеле. Myelomeningocele является наиболее серьезным типом, и симптомы могут быть серьезными. В окклюльтах бифида позвоночника симптомы могут быть едва заметными.

Хирургия и другие варианты лечения могут улучшить качество жизни человека с тяжелыми симптомами. В этой статье будут рассмотрены симптомы, причины и лечение для наиболее серьезного типа миеломинеоцеле.

Быстрые факты о spina bifida

  • Spina bifida — это врожденное состояние, при котором позвоночник подвергается воздействию.
  • Myelomeningocele является наиболее серьезным типом, и он присутствует около 60 рождений в каждом из 100 000 человек.
  • Воздействие означает, что позвоночник больше подвержен риску заражения.
  • Избыточная цереброспинальная жидкость может накапливаться и приводить к гидроцефалии, что увеличивает шансы на трудности в обучении.
  • Низкое потребление фолиевой кислоты до и во время беременности связано с расщеплением позвоночника.
  • Варианты лечения включают хирургию, физиотерапию и вспомогательные устройства.

Что такое шиповидная бифида?

модель позвонков в позвоночнике

В течение первого месяца после зачатия эмбрион развивает примитивную структуру ткани, известную как нервная трубка.

Эта структура постепенно развивается в кости, нервы и ткани. В конечном итоге они образуют нервную систему, позвоночник и позвоночник, хребет кости, который защищает и окружает нервы.

В расщелине позвоночника нервная трубка и позвоночник не развиваются должным образом. Позвоночник не полностью закрывается, и позвоночник остается открытым вдоль нескольких позвонков.

Мешок образуется на заднем плане плода, когда мембраны и спинной мозг выталкиваются. Мешок может быть покрыт менингами или мембранами.

Из 4 миллионов детей, рожденных в Соединенных Штатах (США) каждый год, расщепление позвоночника составляет от 1500 до 2000 человек.

Типы

Существует четыре основных типа расщепления позвоночника:

Оккульта: Это самая мягкая форма. Большинство пациентов не имеют никаких неврологических признаков или симптомов. На коже, где есть дефект позвоночника, может быть небольшое родимое пятно, ямочка или пучок волос. Человек может никогда не знать, что у них есть расщепление позвоночника, если тест на другое состояние не показывает это случайно.

Замкнутые дефекты нервной трубки: в этой версии могут быть различные потенциальные дефекты в жире, кости или менингах спинного мозга. Во многих случаях симптомы отсутствуют; однако в некоторых случаях наблюдается частичный паралич и недержание мочи и мочеиспускания.

Менингоцеле: спинной мозг развивается нормально, но менинги или защитные мембраны вокруг спинного мозга пробиваются через отверстие в позвонках. Мембраны удаляются хирургическим путем, как правило, с небольшим или никаким повреждением нервных путей.

Myelomeningocele: Myelomeningocele — самая тяжелая форма расщепления позвоночника. В этом состоянии спинной мозг подвергается воздействию, вызывая частичный или полный паралич тела ниже отверстия. Симптомы подробно описаны ниже.

симптомы

Младенец, рожденный с расщелиной позвоночника, может иметь или развиваться:

  • слабость или паралич в ногах
  • недержание мочи
  • недержание мочи
  • отсутствие ощущения в коже
  • накопление спинномозговой жидкости (CSF), приводящее к гидроцефалии и, возможно, повреждение головного мозга

Нервная система также будет более подвержена инфекциям, некоторые из которых могут угрожать жизни.

CSF представляет собой водную жидкость, которая протекает через полости внутри мозга, а также вокруг поверхности мозга и спинного мозга. Если есть слишком много CSF, это может привести к гидроцефалии, давлению на мозг и, в конечном счете, повреждению мозга.

Если отверстие в позвонках происходит в верхней части позвоночника, есть более высокая вероятность полного паралича в ногах и других проблем с движением в другом месте тела. Если отверстия находятся посередине или основание позвоночника, симптомы, как правило, менее выражены.

Симптомы миеломентоцеле

Myelomeningocele — самая тяжелая форма расщепления позвоночника. Если присутствует гидроцефалия, это увеличивает вероятность проблем с обучением. Может возникнуть ряд симптомов.

Когнитивные симптомы: осознание, мышление, обучение, суждение и знание известны как познание. Проблемы в нервной трубке могут отрицательно влиять на развитие мозга. Если коры головного мозга и особенно лобная часть не развиваются должным образом, могут возникнуть когнитивные проблемы.

Тип 2 Арнольд-Киари: это ненормальное развитие мозга, связанное с частью мозга, известной как мозжечок. Это может вызвать гидроцефалию. Это может повлиять на обработку языка и физическую координацию.

Трудности в обучении: у людей со спинной бифидой нормальный интеллект. Однако трудности с обучением могут возникать, что приводит к проблемам с вниманием, решению проблем, чтению, пониманию разговорной речи, составлению планов и улавливанию абстрактных понятий.

Координация. Возможны также проблемы с визуальной и физической координацией. Выполнять кнопки или шнурки могут быть трудными.

Паралич: у большинства пациентов наблюдается паралич в ногах. В случаях частичного паралича могут потребоваться скобы для ног или трость. Человеку с полным параличом понадобится инвалидная коляска. Если нижние конечности не используются, они могут стать слабыми, что приведет к вывихшим суставам и деформированным костям.

Недержание мочи и мочеиспускания: они распространены.

Менингит: существует высокий риск менингита среди людей с расщелиной позвоночника. Это может угрожать жизни.

Другие проблемы: со временем у человека могут возникнуть проблемы с кожей, желудочно-кишечные проблемы, аллергия на латекс и депрессия.

Кожа может быть легче повреждена, если человеку не хватает ощущения в ногах. Они могут повредить или сжечь себя, не осознавая.

лечение

Лечение зависит от нескольких факторов, в основном от тяжелых признаков и симптомов.

Хирургические параметры

Хирургия для восстановления позвоночника: это можно сделать в течение 2 дней с момента рождения. Хирург заменяет спинной мозг и любые обнаженные ткани или нервы обратно в тело новорожденного. Затем зазор в позвонках закрывается, а спинной мозг запечатывается мышцами и кожей.

Если проблемы с развитием костей возникают позже, например сколиоз или вывихшие суставы, может потребоваться дальнейшая коррекция. Задняя скобка может помочь исправить сколиоз.

Пренатальная хирургия: хирург открывает матку и восстанавливает спинной мозг плода, как правило, на неделе 19-25 беременности. Этот тип операции может быть рекомендован для снижения риска развития расщепления позвоночника после родов.

Рождение кесарева сечения: если spina bifida присутствует у плода, доставка, вероятно, будет кесаревым сечением. Это безопаснее для открытых нервов.

Гидроцефалия: Хирургия может лечить накопление спинномозговой жидкости в головном мозге. Хирург имплантирует тонкую трубку или шунт в мозг ребенка. Шунт истощает избыток жидкости, обычно до живота. Обычно необходим постоянный шунт.

Дальнейшая операция может потребоваться, если шунт заблокирован или заражен, или установить большую по мере роста ребенка.

Физическая и трудотерапия

Физическая терапия: это жизненно важно, так как помогает индивидууму стать более независимым и предотвращает ослабление мышц нижних конечностей. Специальные фиксаторы для ног могут помочь поддерживать сильные мышцы.

Вспомогательные технологии: пациенту с полным параличом ног понадобится инвалидная коляска. Электрические инвалидные кресла удобны, но ручные помогают поддерживать прочность и общую физическую форму.

  • Ножки могут помочь пациентам с частичным параличом.
  • Компьютеры и специализированное программное обеспечение могут помочь тем, у кого проблемы с обучением.

Профессиональная терапия: это может помочь ребенку более эффективно выполнять повседневную деятельность, например, одеваться. Это может способствовать самооценке и независимости.

Лечение недержания мочи

Уролог проведет оценку и предложит соответствующее лечение.

Чистая прерывистая катетеризация (CIC): это метод для опорожнения мочевого пузыря через регулярные промежутки времени. Ребенок или родитель или опекун учится размещать катетер через уретру и в мочевой пузырь, чтобы опорожнить его.

Антихолинергические препараты: Эти препараты обычно назначают для взрослых с недержанием мочи, но ребенок-врач может назначить его для ребенка. Они увеличивают количество мочи, которую может удерживать мочевой пузырь, и уменьшают количество случаев, когда ребенок должен мочиться.

Инъекция ботокса: если мочевой пузырь ребенка контактирует с ненормально, известный как гиперрефлексический пузырь, врач может рекомендовать инъекцию ботулинического токсина (ботокса), чтобы парализовать мышцы. Если это сработает, лечение будет повторяться каждые 6 месяцев.

Искусственный мочевой сфинктер (AUS): это хирургическое имплантированное устройство имеет силиконовую манжету, окруженную жидкостью, насосом и воздушным шаром. Он прикрепляется к уретре, и воздушный шар помещается в живот. Насос помещается под кожу мошонки у самцов и под кожей половых губ у самок. Когда ребенок хочет мочиться, они нажимают насос, который временно опорожняет жидкость из манжеты в воздушный шар, освобождая давление на манжету и открывая уретру, позволяя высвобождать мочу. Возможно, это не подходит для младших мальчиков, которые еще не достигли половой зрелости.

Процедура Митрофанофф: хирург удаляет приложение и создает небольшой канал, канал Митрофанофф, который заканчивается у отверстия или стомы, чуть ниже пупка. Ребенок может поместить катетер в стому, чтобы высвободить мочу и опорожнить мочевой пузырь.

Долгосрочное использование антибиотиков может быть необходимо для профилактики инфекций мочевых путей и почек.

Лечение недержания кишечника

Может потребоваться специальная диета и некоторые методы обучения туалетам. Другие варианты лечения включают хирургическое вмешательство.

Диета: здоровая сбалансированная диета с большим количеством клетчатки необходима для предотвращения запоров, но слишком много волокон может вызвать диарею. Пищевой дневник поможет вести учет подходящих продуктов.

Анальные заглушки: они сделаны из пены и вставлены в анус, чтобы предотвратить загрязнение. Когда пробка становится влажной, она расширяется, блокируя прохождение любых фекалий и жидкости. Анальные разъемы работают около 12 часов. Их можно удалить, потянув прикрепленную строку.

Клизма: дети, которые не ответили на лечение, могут воспользоваться клизмами, которые очищают кишечник в течение 2-3 дней.

Хирургия при недержании кишечника: Если ни одно из этих методов лечения неэффективно, врач может рекомендовать операцию.

Антеградная клизма (ACE): приложение используется для создания канала между кишкой и брюшной полостью. Этот канал заканчивается на отверстии или стоме на поверхности живота. Если катетер вставлен в стому, жидкости могут проходить через катетер, в стому и в кишечник, чтобы вымыть содержимое через анус.

Колостомия или илеостомия. Колостомия включает в себя отвод участка толстой кишки, чтобы он соединялся со стомой, которая прикрепляется к мешочку. Сумка собирает стулья. Если утечка находится в конце тонкой кишки, процедура называется илеостомией.

Ребенку со спинной бифидой может понадобиться помощь от ряда специалистов, в том числе педиатр, нейрохирург, уролог и ортопед.

Тесты и диагностика

Большинство случаев расщепления позвоночника обнаруживаются с помощью рутинного ультразвукового сканирования во время беременности.

Тестирование на расщепление позвоночника и другие проблемы можно сделать во время беременности, но эти тесты не на 100 процентов точны.

Тестирование альфа-фетопротеина (MSAFP) материнской сыворотки

Это анализ крови, который оценивает альфа-фетопротеин (AFP), белок, который производит плод.

AFP обычно не входит в кровоток матери. Если это так, обычно это означает, что плод имеет аномально высокие уровни и, вероятно, дефект нервной трубки. Это может указывать на анэнцефалию, неполный череп и недоразвитый мозг или расщепление позвоночника.

Иногда уровни АФП нормальны, но плод имеет расщепление позвоночника. В другом случае уровни АФП высокие, но плод здоров.

Если уровни АФП высоки, врач закажет еще один анализ крови. Если они все еще высоки, дальнейшие тесты, включая ультразвуковое сканирование, будут упорядочены, чтобы попытаться выяснить, почему AFP высок и проверить признаки расщепления позвоночника.

Уровни AFP также могут быть высокими, если:

  • существует более одного плода
  • произошел просчет гестационного возраста

Другие тесты, выполненные во время беременности, — это трехэкранный или четырехместный (четырех) экран.

Если ультразвуковое сканирование является нормальным, но уровни АФП высоки, врач может рекомендовать амниоцентез. Образец жидкости удаляется из амниотического мешка и тестируется на уровни АФП.

Если у плода есть дефект нервной трубки, в окружающем их амниотической жидкости будут высокие уровни АФП.

Если уровни АФП высоки, врач проведет еще одно испытание для подтверждения.

Причины и факторы риска

Неясно, что именно вызывает расщепление позвоночника. Ученые говорят, что это, скорее всего, связано с комбинацией унаследованных или генетических, экологических и питательных факторов.

развивающийся плод

Фолиевая кислота: Spina bifida более вероятна, если у матери нет достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности, хотя причина неясна. Все женщины репродуктивного возраста должны убедиться, что их потребление фолиевой кислоты является адекватным. С момента введения рекомендаций в отношении фолиевой кислоты в США в 1992 году число родов, связанных с дефектами нервной трубки, снизилось.

Растительные белки, железо, магний и ниацин: низкое потребление этих питательных веществ до зачатия может быть связано с повышенным риском дефектов нервной трубки в два-пять раз.

Семейный анамнез: если один ребенок рождается с расщелиной позвоночника, существует 4-процентный шанс, что будущий брат будет иметь одинаковое состояние.

Лекарства: Наркотики, такие как вальпроат, используемые для лечения эпилепсии или биполярного расстройства, связаны с более высоким риском рождения новорожденных с врожденными дефектами, такими как расщепление позвоночника.

Диабет: у женщины с диабетом чаще всего есть ребенок с расщелиной позвоночника, чем тот, кто этого не делает.

Ожирение: женщина, у которой индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 или выше, имеет более высокий риск наличия ребенка с расщелиной позвоночника.

профилактика

Поскольку причина расщепления позвоночника неизвестна, ее трудно предотвратить, но фолиевая кислота и тесты во время беременности могут помочь.

зелень

Фолиевая кислота: женщины репродуктивного возраста должны потреблять 400 мкг (мкг) в день фолиевой кислоты, питательное вещество, которое является ключом к здоровому развитию плода. Источники включают темно-зеленые, листовые овощи, яичные желтки, некоторые фрукты и обогащенные хлопья. Женщины, которые беременны или пытаются забеременеть, должны ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.

Тесты: Проведение тестов на дефекты нервной трубки и другие проблемы во время беременности также может снизить риск и обеспечить принятие профилактических мер.

У женщины, у которой есть расщелина позвоночника или у которой есть ребенок с этим заболеванием, более высокий риск иметь еще одного ребенка с расщелиной позвоночника. Ей может быть рекомендовано взять дополнительную фолиевую кислоту перед тем, как задуматься.

прогноз

Около 50 лет назад большинство младенцев не выдержали за первые 12 месяцев, но большинство людей с расщелиной позвоночника теперь хорошо живут во взрослую жизнь, и значительное число может жить самостоятельно.

Большинство детей с расщелиной позвоночника имеют нормальный интеллект, могут ходить и посещать общеобразовательную школу. Однако некоторым может потребоваться дополнительная поддержка для трудностей с обучением и физических проблем, таких как недержание.

Около 166 000 человек живут со спайной бифидой в США, и помощь и поддержка доступны.

Для тех, кто нуждается в дополнительной информации о spina bifida, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) предоставляют список полезных организаций для контактов для информации, поддержки и исследовательских программ.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: