Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что вам нужно знать о синдроме Марфана

Синдром Марфана — это генетическое состояние, которое поражает соединительные ткани. Он может воздействовать на различные части человеческого тела, включая сердце, кровеносные сосуды, легкие, кожу, кости, суставы и глаза.

Соединительные ткани представляют собой сложные структуры, которые помогают обеспечить поддержку другим тканям и органам.

Эффект синдрома Марфана варьируется от легкой до опасной для жизни. Наиболее серьезные осложнения включают повреждение сердечных клапанов, аорты или обоих. Это не влияет на когнитивные способности.

Это в основном унаследованное состояние, затрагивающее 1 из каждых 5000 человек.

Лечения нет, но терапия может улучшить качество жизни человека с состоянием и предотвратить потенциально опасные осложнения. Своевременное лечение может означать, что человек с синдромом Марфана имеет такую ​​же продолжительность жизни, что и человек, у которого нет такого состояния.

Быстрые факты о синдроме Марфана

  • Синдром Марфана — это генетическое состояние, которое может вызвать широкий спектр проблем с сердцем, глазами и скелетом.
  • Симптомы часто включают необычно длинные руки и пальцы, повышенную высоту и слезы в аорте. Они могут не стать заметными до совершеннолетия.
  • Это обусловлено ограничениями в гене, который укрепляет соединительную ткань.
  • Не существует лечения синдрома Марфана, но симптомы могут быть устранены и устранены.
  • Человек с синдромом Марфана может иметь нормальную продолжительность жизни, когда принимаются правильные профилактические меры.

симптомы

Marfan hand.

Поскольку синдром Марфана может влиять на различные части тела, симптомы могут сильно различаться между людьми.

Тем не менее, люди с синдромом Марфана обычно имеют уникальную физическую структуру.

Они часто испытывают слезы и расширяются в аорте, или большой кровеносный сосуд, ведущий от сердца.

Различные люди с синдромом Марфана продемонстрируют различные симптомы.

Симптомы могут проявляться в скелете, глазах и сердечно-сосудистой системе. У некоторых людей симптомы мягкие и ограничены определенными частями тела. В других случаях они тяжелы и влияют на несколько частей тела. Симптомы синдрома Марфана, как правило, ухудшаются с возрастом.

Признаки и симптомы, которые могут появляться в скелетной системе, включают:

  • длинные конечности с тонкими и слабыми запястьями
  • сутулые плечи
  • очень длинные и тонкие пальцы и пальцы ног или оба
  • грудину или грудную клетку, выступают или пещеры в
  • чрезвычайно гибкие соединения
  • длинное и узкое лицо
  • маленькая нижняя челюсть, которая может вызвать нарушения речи
  • переполненные зубы
  • тонкое тело и выше средней высоты
  • плоскостопие
  • высокое небо, которое может вызвать нарушения речи
  • растяжки на коже не из-за беременности или увеличения веса
  • боль в суставах, костях и мышцах

Длинные конечности, уникальные для синдрома Марфана, часто означают, что длина плеча индивидуума длиннее их высоты.

Существует более высокий риск развития сколиоза или искривления позвоночника, спондилолистеза и дуральной эктазии. Дуральная эктазия — это расширение или всплеск дурального мешка, который окружает спинной мозг.

Проблемы, связанные с глазами, включают:

  • близорукость
  • астигматизм
  • дислокация линзы
  • удаленная сетчатка

Синдром Марфана также может привести к ранней стадии глаукомы и катаракты.

Нарушения аорты в синдроме Марфана могут привести к следующим сердечным проблемам:

  • усталость
  • сбивчивое дыхание
  • сердцебиение или сердечный шум
  • стенокардия, с болью в груди, распространяющейся на спину, плечо или руку
  • пролапс сердечных клапанов, включая аорту
  • расширенная аорта
  • аневризма аорты

Симптомы синдрома Марфана могут появляться дольше в жизни.

причины

 Image credit: Staufenbiel, I., Hauschild, C., Kahl-Nieke, B., Vahle-Hinz, E., von Kodolitsch, Y., Berner, M., Bauss, O., Geurtsen , W., & Rahman, A. </ br>

Синдром Марфана — это генетическое состояние. Он либо передается через семьи, либо происходит из-за случайно встречающегося дефектного гена в сперме или яйце.

Большинство людей с этим синдромом наследуют его от родителя. Родитель с условием имеет 50-процентный шанс передать его своему ребенку, но у 25 процентов пациентов нет родителя с этим заболеванием. Это называется спонтанной мутацией.

Ген, который переносит синдром Марфана, называется FBN1. FBN1 обеспечивает белок под названием Fibrillin-1, который обеспечивает соединительную ткань с эластичностью и прочностью.

Без этих качеств в соединительной ткани организму трудно двигаться и гибко. Соединительная ткань становится менее способной поддерживать органы и различные части тела.

Дефектный ген в Марфане прекращает производство фибриллина-1 и приводит к повышенным уровням белка, называемому цитокином, который затем может привести к воспалению и рубцеванию.

диагностика

Диагностика синдрома Марфана может быть сложной, учитывая диапазон симптомов.

Врач будет:

  • спросите о семье пациента и истории болезни
  • слушать сердце пациента
  • проверить кожу на растяжки
  • посмотрите на длину и особенности рук пациента, ног, пальцев и ног

Следует исключить другие состояния с перекрывающимися симптомами, такими как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса.

Врач не может диагностировать ребенка, пока он не станет подростком. Знаки и симптомы станут более ясными.

Врач может использовать следующие тесты для подтверждения диагноза:

  • эхокардиограмма для проверки состояния сердца, клапанов и аорты
  • электрокардиограмму (ЭКГ) для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
  • осмотр глазной щелевой лампы, чтобы проверить дислоцированные линзы
  • Сканирование с помощью КТ или МРТ может использоваться для проверки нижней части спины на признаки дуральной эктазии.
  • иногда можно рекомендовать генетическое тестирование

лечение

Не существует лечения синдрома Марфана. Однако лечение может облегчить симптомы и свести к минимуму или предотвратить возможные осложнения.

Врач разработает индивидуальную программу лечения. Детали будут зависеть от затронутых частей тела и систем.

Регулярный мониторинг может помочь предотвратить проблемы с костями, суставами и тканями, признав любые изменения в позвоночнике или грудине на ранней стадии. Это может быть особенно полезно, если человек с синдромом Марфана является ребенком и все еще растет.

Отсроченное лечение может подорвать функцию сердца и легких. Может потребоваться ортопедическая скобка или даже операция.

Регулярные проверки глаз могут гарантировать, что любые проблемы со зрением будут обнаружены и обработаны немедленно. По данным Национального фонда Марфана, большинство проблем со зрением можно исправить очками и линзами. Некоторым пациентам может потребоваться исправительная хирургия.

Кровеносные сосуды и сердце нуждаются в регулярном мониторинге. Раннее выявление и лечение проблем с сердцем и аортой может предотвратить осложнения.

Бета-блокаторы могут быть назначены для проблем с клапаном сердца и для снижения давления внутри аорты. Иногда требуется операция для восстановления аорты или замены сердечного клапана. Быстрое хирургическое вмешательство является важной профилактической мерой против возможного рассечения аорты, серьезного разрыва или разрыва стенки аорты.

Фонд «Марфан» советует пациентам с сердечными проблемами носить медицинский браслет для предупреждения и идти прямо в больницу, если они чувствуют боль в груди, спине или брюшной полости.

Дуральная эктазия, которая может возникнуть при синдроме Марфана, может влиять на центральную нервную систему (ЦНС). В этих случаях пациенту может потребоваться лечение для лечения боли.

прогноз

Людям с синдромом Марфана рекомендуется не участвовать в спортивных соревнованиях с высокой интенсивностью. Разрешены виды спорта, которые не требуют физических столкновений или интенсивных нагрузок, таких как боулинг или гольф.

Важно спросить врача, какие виды спорта подходят и безопасны.

Жозефина Грима, доктор философии, главный научный сотрудник Фонда Марфана, советует:

«Достигнут большой прогресс в продвижении базового понимания и лечения синдрома Марфана. В результате люди с Марфаном и связанные с ними расстройства могут жить нормальной жизнью, если им поставили диагноз и получить соответствующее лечение».

За помощью, поддержкой и информацией об исследованиях посетите веб-сайт Фонда Марфана.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: