Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что вам нужно знать о болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона — неизлечимое наследственное заболевание головного мозга. Это разрушительное заболевание, которое вызывает повреждение клеток мозга или нейронов.

Это происходит, когда дефектный ген вызывает токсические белки для сбора в мозге.

Болезнь Хантингтона (HD) поражает одного человека в каждых 10 000 человек, или около 30 000 человек в Соединенных Штатах. Еще 150 000 человек или более людей рискуют развить состояние.

Первые признаки обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет.

Быстрые факты о болезни Хантингтона

  • Болезнь Хантингтона (HD) является наследственной болезнью, которая постепенно со временем атакует нервные клетки.
  • Болезнь происходит, когда дефектный ген делает ненормальную версию белка охотничьего белка.
  • Ранние симптомы могут включать колебания настроения, неуклюжесть и необычное поведение.
  • На более поздних стадиях заболевания удушье становится серьезной проблемой.
  • В настоящее время нет лекарств, но лекарства могут помочь облегчить симптомы.

Что такое Хантингтон?

Болезнь Хантингтона (HD) является неврологическим заболеванием. Это наследственное заболевание, которое происходит из-за неправильных генов. Токсичные белки собираются в головном мозге и вызывают повреждение, приводя к неврологическим симптомам.

По мере ухудшения состояния мозга это влияет на движение, поведение и познание. Труднее ходить, думать, рассуждать, глотать и говорить. В конце концов, человеку потребуется полный рабочий день. Осложнения, как правило, смертельны.

В настоящее время нет лечения, но лечение может помочь с симптомами.

симптомы

женщина мышления

Знаки и симптомы чаще всего появляются в возрасте от 30 до 50 лет, но они могут возникать в любом возрасте. Они, как правило, ухудшаются в течение 10-20 лет.

В конечном счете болезнь Хантингтона или его осложнения смертельны.

По данным Американского общества болезни Хантингтона (HDSA), симптомы HD могут ощущаться как наличие амиотрофического бокового склероза (ALS), Паркинсона и Альцгеймера в одном.

К основным симптомам относятся:

  • изменения личности, перепады настроения и депрессия
  • проблемы с памятью и суждением
  • неустойчивая прогулка и неконтролируемые движения
  • затруднение речи и глотания, а также потеря веса

Как развиваются признаки и симптомы, люди могут различаться. У некоторых людей депрессия возникает до того, как затронуты двигательные навыки. Качания настроения и необычное поведение являются обычными ранними признаками.

Ранние признаки и симптомы

Ранние симптомы могут не распознаваться, если в семье ранее не было HD. Это может занять много времени, чтобы достичь диагноза.

Исходные признаки и симптомы включают:

  • незначительные неконтролируемые движения
  • небольшие изменения в координации и неуклюжесть
  • спотыкаясь
  • легкие признаки настроения и эмоционального изменения
  • недостаток фокуса, небольшие проблемы с концентрацией и трудность функционирования, например, на работе
  • упущения в кратковременной памяти
  • депрессия
  • раздражительность

Человек может потерять мотивацию и сосредоточиться, и он кажется летаргическим и лишенным инициативы.

Другие возможные признаки HD могут включать спотыкаться, бросать вещи и забывать имена людей. Тем не менее, большинство людей делают это время от времени.

Средний и последующие этапы

Со временем симптомы становятся более серьезными.

К ним относятся физические изменения, потеря контроля над движением, а также эмоциональные и когнитивные изменения.

Физические изменения

Человек может испытать:

  • трудность речи, в том числе поиск слов и
  • потеря веса, приводящая к слабости
  • затрудненное употребление и глотание, так как мышцы во рту и диафрагме могут работать неправильно
  • риск удушья, особенно на более поздних стадиях
  • неконтролируемые движения

Могут быть неконтролируемые движения тела, в том числе:

  • неконтролируемые движения лица
  • подергивание частей лица и головы
  • щелкая или перегруженные движения рук, ног и тела
  • рывок и спотыкание

По мере прогрессирования HD неконтролируемые движения происходят чаще и обычно с большей интенсивностью. В конце концов они могут замедляться, когда мышцы становятся более жесткими.

Эмоциональные изменения

Они могут чередоваться, а не последовательно.

Они включают:

  • агрессия
  • гнев
  • антисоциальное поведение
  • апатия
  • депрессия
  • волнение
  • разочарование
  • отсутствие эмоций становится более очевидным
  • удрученность
  • упрямство
  • когнитивные изменения

Может быть:

  • потеря инициативы
  • потеря организационных навыков
  • дезориентация
  • затруднение фокусировки
  • проблемы с многозадачностью

На более позднем этапе

В конце концов, человек больше не сможет ходить или разговаривать, и им понадобится полная медицинская помощь.

Однако они обычно понимают большую часть сказанного и будут знать о друзьях и членах семьи.

осложнения

Неспособность делать то, что было легко, может привести к разочарованию и депрессии.

Потеря веса может ухудшить симптомы и ослабить иммунную систему пациента, делая их более уязвимыми к инфекциям и другим осложнениям.

Сам HD не является обычно фатальным, но удушье, пневмония или другая инфекция могут быть.

На протяжении всех этапов важно настроить диету пациента, чтобы обеспечить достаточное потребление пищи.

причины

HD вызван дефектным геном (mhTT) на хромосоме номер 4.

Обычная копия гена продуцирует охотничий, белок. Неисправный ген больше, чем должен быть. Это приводит к чрезмерному выработке цитозина, аденина и гуанина (CAG), строительных блоков ДНК. Обычно CAG повторяется между 10 и 35 раз, но в HD он повторяется от 36 до 120 раз. Если он повторяется в 40 раз и более, симптомы могут быть вероятными.

Это изменение приводит к большей форме охоты. Это токсично, и, поскольку он накапливается в мозге, он вызывает повреждение клеток мозга.

Некоторые клетки мозга чувствительны к большей форме охоты, особенно к движению, мышлению и памяти. Это подрывает их функции и в конечном итоге уничтожает их. Ученые точно не знают, как это происходит.

Как это прошло?

HD известен как аутосомно-доминантное расстройство. Это означает, что для производства болезни необходима только одна копия дефектного гена, унаследованная от матери или отца.

Человек с геном имеет одну хорошую копию гена и одну дефектную копию гена. Любое потомство наследует либо хорошую копию, либо ошибочную. Ребенок, который наследует хорошую копию, не будет развивать HD. Ребенок, который наследует неисправную копию, будет.

У каждого ребенка 50% вероятность наследовать дефектный ген. Если они наследуют дефектный ген, у каждого из их детей будет 50% шанс наследовать его. HD может повлиять на несколько поколений.

Человек, который не наследует дефектный ген, не будет развивать HD и не сможет передать его своим детям. Ребенок, который наследует дефектный ген, будет развивать HD, если достигнет возраста, когда симптомы появятся.

Около 10 процентов случаев начала HD в возрасте до 20 лет. Это известно как несовершеннолетний HD (JHD).

Симптомы различны и могут включать в себя усталость, тремор и регрессию в обучении.

От 30 до 50 процентов людей с JHD имеют судороги.

лечение

HD в настоящее время неизлечима. Нет никакого лечения, которое могло бы изменить его прогрессирование или замедлить его.

Тем не менее, некоторые симптомы могут управляться с помощью лекарств и терапии.

лекарственные препараты

Тетрабеназин (Xenazine) одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для лечения отрывистых, непроизвольных движений или хореи, связанных с HD.

Побочные эффекты включают депрессию и суицидальные мысли или действия.

Симптомы включают:

  • чувство грусти и плачущие заклинания
  • потеря интереса к друзьям и ранее приятная деятельность
  • спать больше или меньше обычного и чувствовать усталость
  • чувство вины или неважное
  • чувствуя себя более раздражительным, сердитым или озабоченным, чем раньше
  • едят меньше обычного, возможно, с потерей веса
  • с затруднением фокусировки
  • думать о том, чтобы нанести вред себе или прекратить свою жизнь

Любые из этих симптомов или другие изменения настроения следует немедленно сообщать врачу.

Любой, у кого есть диагноз депрессии, особенно с суицидальными мыслями, не должен использовать третбеназин.

Наркотики для контроля движений, вспышек и галлюцинаций могут включать:

  • клоназепам (Клонопин)
  • галоперидол
  • клозапин (Clorazil)

Эти препараты могут вызывать седативный эффект, а также жесткость и жесткость.

Для депрессии и некоторых обсессивно-компульсивных признаков, которые могут появиться при HD, врач может предписать:

  • флуоксетин (Прозак, Сарафем)
  • сертралин (Золофт)
  • нортриптилин (Памлор)

Литий может помочь с сильными эмоциями и перепадами настроения.

Логопедия

Речевая терапия может помочь пациентам найти способы выразить слова и фразы и общаться более эффективным образом.

Физическая и трудотерапия

Физиотерапевт может помочь улучшить мышечную силу и гибкость, что приведет к лучшему балансу и уменьшит риск падения.

Профессиональный терапевт может помочь пациенту разработать стратегии решения проблем концентрации и памяти, а также сделать дом более безопасным.

диагностика

Врач осмотрит пациента и спросит о семье и истории болезни, а также о симптомах, таких как недавние эмоциональные изменения.

Если они подозревают HD, они направят пациента к неврологу.

Тестирование изображений, такое как КТ или МРТ, иногда используется для определения изменений в структуре мозга пациента и исключения других нарушений.

Генетическое тестирование может быть рекомендовано для подтверждения диагноза.

прогноз

HD обладает значительным эмоциональным, умственным, социальным и экономическим воздействием на жизнь человека и их семей. После диагноза человек обычно проживает от 15 до 20 лет, но продолжительность жизни от 10 до 30 лет.

Человек с JHD, вероятно, будет жить около 10 лет. Эта форма развивается быстрее.

Причиной смерти часто является осложнение, такое как пневмония или удушье.

Хотя в настоящее время нет лекарств, некоторые методы лечения могут помочь людям справиться с состоянием и улучшить качество жизни.

Надежды на будущее?

В будущем ученые надеются, что генная терапия найдет решение этой болезни. Исследователи искали способы использования генной терапии для лечения, замедления или предотвращения HD.

Одна обнадеживающая стратегия состоит в том, чтобы использовать молекулы, известные как синтетические малые интерферирующие РНК (siRNAs) для подавления образования белка из дефектного гена. Это остановит токсический белок Huntingtin от сбора и возникновения симптомов.

Тем не менее, остающаяся задача заключается в том, как доставить siRNAs в соответствующие клетки головного мозга, чтобы они могли быть эффективными.

В 2017 году ученые из Университета Эмори предположили, что методы CRISPR / Cas9, которые включают «резание и склеивание» ДНК, могут помочь предотвратить HD в будущем.

Когда исследователи разработали дефектный ген у мышей, они обнаружили «значительные улучшения» через 3 недели. Большинство следов повреждающего белка исчезло, и нервные клетки проявили признаки исцеления.

Тем не менее, требуется гораздо больше исследований, прежде чем это может быть применено к людям.

Такие организации, как HDSA, предлагают поддержку людям с HD и их семьями.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на HD стало возможным в 1993 году. Любой, кто имеет семейную историю HD, может попросить своего врача о генетическом тестировании, выяснить, несут ли они дефектный ген.

Некоторые люди предпочитают выяснять, есть ли у них ген, и могут ли они развиваться симптомы, а другие скорее не знают.Генетический консультант может помочь в принятии решения.

HD, генетика и беременность

Если пара хочет иметь ребенка, а у одного из родителей есть дефектный ген, можно провести лечение оплодотворением in vitro (ЭКО). Эмбрион затем генетически тестируется в лаборатории и имплантируется только женщине, если у нее нет дефектного гена.

Генетическое тестирование также может проводиться во время беременности, если есть семейная история HD. Это можно сделать с использованием хорионного образца ворсинок (CVS) через 10-11 недель или через амниоцентез через 14-18 недель.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: