Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое синдром Тройной Х?

Triple X — хромосомная аномалия, которая затрагивает примерно 1 из 1000 женщин и девочек. Обычно у женщины есть две Х-хромосомы, одна от ее отца и одна от ее матери. У женщины с синдромом тройного Х есть три Х-хромосомы.

Согласно Национальным Институтам Здоровья (NIH), 5-10 девочек с синдромом тройного Х рождаются в Соединенных Штатах каждый день.

Синдром обычно возникает из-за ошибки в образовании сперматозоидов отца или материнского яйца. Иногда синдром тройного Х возникает, когда что-то не так развивается в развитии эмбриона.

Быстрые факты о синдроме тройного Х:

  • Тройной синдром X также известен как Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X и XXX синдром.
  • Это не унаследованное условие; другими словами, он не передается от родителя к ребенку.
  • Это вызвано случайной генетической ошибкой.

симптомы

Поперечный график X-хромосомы

Во всех женских клетках в любой момент активна только одна Х-хромосома. Из-за этого синдром тройного Х обычно не вызывает необычных физических особенностей или медицинских проблем.

У некоторых людей нет симптомов, но у некоторых могут быть легкие или серьезные симптомы. Симптомы варьируются от одного человека к другому.

Если признаки или симптомы происходят, они могут включать:

  • Чуть более высокий рост.
  • Немного меньшая головка.
  • Вертикальная складка кожи, которая падает вниз по внутреннему углу глаза.
  • Аномально изогнутые мизинец.
  • Проблемы развития, такие как отсроченные языковые навыки и отсроченные двигательные навыки, которые могут привести к плохой координации, неловкости и неуклюжести.
  • Поведенческие и эмоциональные трудности.

Более редкие симптомы включают:

  • припадки
  • проблемы с почками
  • аномалии яичников
  • позднего или раннего полового созревания
  • плоскостопие
  • аномальная грудная кость
  • боли в области живота
  • запор
  • сердечные аномалии
  • восприимчивость к инфекциям мочевыводящих путей

Большинство девушек и женщин с синдромом имеют нормальное половое развитие и могут зачать детей. Очень редко могут возникать репродуктивные проблемы, в том числе нарушения менструального цикла, ранняя менструация, а иногда и бесплодие.

Человек с синдромом тройного Х обычно не отличается от людей без синдрома. Многие медицинские работники не считают это состояние инвалидностью.

Хромосомы

Все, что живет, имеет гены. Гены — это набор инструкций, которые определяют, что такое организм, как он выживает и как он ведет себя в своей среде. Гены встречаются в длинных нитях ДНК, называемых хромосомами. Хромосомы встречаются практически во всех клетках организма. Гены решают, будет ли человек мужчиной или женщиной, высоким или коротким, и каким цветом будут их волосы и кожа. Они также влияют на риск развития определенных заболеваний и того, как человек реагирует на экологические триггеры.

У людей есть 23 пары хромосом, или всего 46. Осел имеет 31 пар хромосом, у ежа 44, а у плодовой мухи всего 4.

Одна из этих 23 хромосомных пар у человека определяет, будет ли человек мужчиной или женщиной. Каждый человек получает одну половую хромосому от своей матери и одну от своего отца.

Женщины имеют XX пару, поэтому мать может пройти только по Х-хромосоме. У мальчиков есть пара XY, поэтому отец может передать либо Х, либо Y-хромосому.

Если плод получает Х-хромосому от отца, она будет женщиной, потому что мать передаст Х-хромосому. Это даст ей пару хромосомы XX.

Если отец переходит на Y-хромосому, у потомства будет пара XY-хромосомы, что делает его мужчиной. У индивидуумов с синдромом тройного X есть дополнительная Х-хромосома, а также пара XX. Другими словами, это женщины (XX) с дополнительной Х-хромосомой (XXX).

Причины, по которым это может произойти:

  • Маточное яйцо не было сформировано должным образом, так называемое неразделение — все клетки будут XXX.
  • Сперма отца не сформировалась должным образом, также называемая непересечением — все клетки будут XXX.
  • Проблема возникла во время развития эмбриона. Это называется мозаичной формой — не все ячейки будут XXX.

Синдром Triple X не является наследственным заболеванием.

Если синдром вызван плохо сформированным яйцом или спермой, каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому. В мозаичной форме тройного синдрома X только определенное количество клеток тела имеет дополнительную хромосому. Симптомы будут частично зависеть от того, сколько клеток тела имеет дополнительную Х-хромосому.

Большинство случаев тройного синдрома X вызваны неправильным яйцом или спермой. Тройной синдром X иногда называют 47 XXX синдромом, потому что дополнительная хромосома дает человеку 47 хромосом, вместо обычного 46.

диагностика

Беременная женщина с амниотической жидкостью, предназначенной для анализа во время ультразвука.

Тройной синдром X может быть диагностирован до рождения ребенка, путем отбора проб хорионического ворсинок (CVS) или амниоцентеза и анализа крови после ее рождения.

CVS — ткань берется из плаценты для обследования, обычно между 8-й и 10-й неделей беременности, если мать выбирает ее. Этот тест проводится для диагностики серьезных аномалий, которые могут влиять на плод; это не специально для диагностики синдрома тройного Х, но это также будет подобрано.

Амниоцентез — это также может быть сделано во время беременности. Некоторые амниотические жидкости собираются и анализируются.

Анализы крови могут использоваться для анализа хромосом после рождения, если врач замечает необычные физические особенности или задержки в развитии.

Все три теста исследуют коллекцию хромосом человека, известную как кариотип.

Обычного скрининга на синдром тройного Х нет. Если обнаруживается, что у эмбрионов или плода есть синдром, он обычно после скрининга на что-то еще.

лечение

Невозможно удалить дополнительную Х-хромосому, поэтому лечение будет зависеть от потребностей человека.Лечение будет зависеть от того, какие симптомы присутствуют и насколько они серьезны.

Терапевты могут помочь, если у девушки есть физические, развивающие или речевые задержки. Педиатрический психолог может помочь с социальными проблемами.

Лечение симптомов развития или психологии будет таким же, как для любого ребенка с такими проблемами. Если у девочки есть инвалидность в обучении, она должна получить такое же консультирование и поддержку, как и любой другой, с такой способностью к обучению.

Благоприятная среда имеет решающее значение, особенно когда некоторые девочки с синдромом тройного Х могут быть более восприимчивыми к стрессу.

Девочка с синдромом тройного синдрома, который получает правильную помощь и поддержку, может вести полноценную и нормальную жизнь.

осложнения

Если помощь не предоставляется для задержек развития или моторных навыков и затруднений, это может привести к чрезмерному стрессу и тревоге, а в конечном итоге к психологическим проблемам и социальной изоляции.

Получение правильной помощи и поддержки чрезвычайно полезно для всех, у кого есть симптомы синдрома тройного Х.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: