Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое синдром Трехара Коллинза?

Синдром Трехара Коллинза — редкое заболевание, вызванное генетической мутацией. Это влияет на развитие костей и других тканей лица и приводит к аномалиям в голове, лице и ушах.

Другими названиями этого синдрома являются мандибулофациальный дизостоз, синдром Трехара Коллинза-Франческетти, синдром Франческетти-Звален-Клейн и зигоуроандибулярная дисплазия.

Синдром Трехара Коллинза (TCS) влияет примерно на 1 из 50 000 живорождений.

В этой статье мы рассмотрим симптомы, причины и лечение, доступные для TCS. Мы также смотрим на жизнь с TCS и то, что перспективы для людей с условием.

Признаки и симптомы

Доктор, указывая на модель человеческого черепа, чтобы объяснить симптомы синдрома Трехара Коллинза.

Знаки и симптомы TCS варьируются и варьируются от почти незаметных до тяжелых.

В то время как некоторые люди могут испытывать очень мягкие симптомы, у других есть чрезвычайно серьезные симптомы, которые могут иметь серьезные последствия, такие как проблемы с дыхательными путями, угрожающие жизни.

Признаки и симптомы TCS включают некоторые части тела, развивающиеся аномально или не полностью: эти области тела включают:

  • глаза, включая ленивый глаз, неспособность сосредоточиться и потеря зрения
  • нижние веки, которые могут включать в себя надрезы и разреженные или отсутствующие ресницы
  • скулы и челюсть
  • подбородок
  • уши, которые могут включать отсутствующие, маленькие, неправильные или повернутые уши
  • смещение волос, при котором волосы растут перед ушами и боковыми скулами
  • отверстие в крыше рта, называемое расщепленным небом, с или без расщелиной губы
  • дыхательные пути
  • череп
  • нос
  • зубы

Потеря слуха может произойти из-за аномального развития лицевых костей и неполного или аномального развития ушей.

TCS может также вызвать задержку в развитии двигателя и речи.

причины

Модель нитей ДНК, иллюстрирующая генетику.

TCS вызвана мутациями в одном из трех генов:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D

Мутация в гене TCOF1 вызывает синдром у 90-95 процентов людей с TCS. Мутация в гене POLR1C или POLR1D составляет около 8 процентов людей с TCS.

Все эти гены играют жизненно важную роль в раннем развитии костей и тканей лица. Когда они мутируют, некоторые клетки, участвующие в развитии костей и тканей лица, подвергаются саморазрушению.

Примерно у 40 процентов людей с ТКС есть родитель, или, реже, два родителя, которые несут пораженные гены. В этих случаях наследственная аномалия, вызывающая TCS, наследуется.

Остальные 60 процентов людей развивают TCS в результате новой мутации — мутации, происходящей впервые.

Если мутация была обнаружена в семье, существует повышенный риск получения нового ребенка и наличия ТКС. Поэтому в случае беременности рекомендуется пренатальная консультация.

диагностика

Диагностика TCS производится на основе следующего:

  • история болезни
  • генетическое тестирование
  • физические и рентгенографические исследования

Рентгенографические исследования могут включать в себя различные виды рентгеновских лучей или компьютерную томографию (КТ), чтобы определить, развились ли скулы и челюсть (нижняя челюсть) ненормально или не полностью.

Краниофациальная КТ может быть выполнена для анализа анатомии головы, шеи, ушей и слухового прохода. Врачи используют это сканирование, где есть потеря слуха в течение первых 6 месяцев жизни ребенка.

Изучение зубов, поиск зубных аномалий, также может быть выполнено, когда сначала появляются зубы.

Генетические тесты направлены на обнаружение мутаций в трех генах, которые, как известно, вызывают TCS. Большую часть времени генетические тесты не нужны для диагностики TCS, так как врач может легко поставить диагноз, наблюдая симптомы человека. Генетическое тестирование полезно для дальнейшего планирования семьи.

После первоначального диагноза другие тесты могут помочь определить тяжесть TCS. Врачи могут изучить следующее:

  • воздуховод для исследования предрасположенности к обструкции ротоглотки
  • крыша рта для щелей
  • способность глотать
  • способность слышать
  • глаза

Лечение и жизнь с помощью TCS

Два хирурга работают в операционном зале, выполняя лицевую операцию.

Лечение ТКС варьируется в зависимости от потребностей каждого человека. Уход обычно будет включать в себя несколько различных медицинских работников, таких как:

  • педиатр
  • ортодонт
  • стоматолог
  • хирург-череп и лицо
  • логопед
  • генетик
  • медсестры
  • глазной врач
  • специалист по слушанию
  • специалист по уху, носу и горлу.

Для новорожденных с ТКС лечение будет включать процедуры для улучшения дыхания и того, как работает воздушная трасса. Методы включают специальное позиционирование младенца и создание отверстия в трубе.

Врачи могут лечить потерю слуха, вызванную TCS слуховыми аппаратами, логопедию и интеграцию в систему образования.

Хирурги могут корректировать или восстанавливать следующие области, если они затронуты ненормальным или неполным развитием:

  • череп и лицо
  • крыша рта
  • скулы, челюсти и глазницы
  • внешняя часть ушей
  • нос
  • зубы
  • нижнее веко

Возраст человека будет влиять на то, что врач рекомендует.

Ремонт крыши рта часто проводится в возрасте 1-2 лет. Восстановление щеки, челюсти и глазного яблока часто выполняется в возрасте 5-7 лет. Коррекция уха обычно производится после 6 лет. Репозиционирование челюсти обычно выполняется до 16 лет.

Другие потенциальные методы лечения все еще находятся под следствием, и пока не подтверждены научные результаты. Они включают:

  • Добавление стволовых клеток в кость и хрящ для улучшения хирургических результатов при лечении аномалий черепа и лица.
  • Лечение TCS в утробе матери, когда эмбрион все еще развивается, генетически манипулируя геном p53 и блокируя то, что он делает.

Генетическая консультация также может быть предложена для отдельных людей с TCS или всей семьей, если синдром был унаследован. На этих встречах люди узнают о перспективах генетического расстройства, и эксперты посоветуют им о том, какие шансы на передачу этого состояния.

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы

Большинство детей с TCS имеют нормальное развитие и интеллект.

Перспектива каждого человека зависит от их конкретных симптомов и тяжести синдрома. Если в челюсти не наблюдается серьезной аномалии, которая влияет на дыхание, ожидаемая продолжительность жизни для людей с TCS имеет тенденцию быть подобной людям без состояния.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: