Что такое синдром Sturge-Weber?

Синдром Sturge-Weber является врожденным расстройством, которое поражает кожу, неврологическую систему, а иногда и глаза. Это не излечимо, но это не смертельно.

Он также известен как энцефалотригеминный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз или синдром Стурджа-Вебера-Димитрия.

С ним рождается человек, у которого синдром Стурге-Вебера. Причина неизвестна, но это может быть связано с проблемой развития на ранней беременности. Он может быть унаследован.

По данным Национальной организации редких болезней (NORD), около 1 из каждых 50 000 человек в Соединенных Штатах рождается с синдромом Стурдж-Вебера.

Около 3 из каждых 1000 новорожденных имеют портовое вино, которое является кожной капиллярной уродством, проблема с капиллярами под кожей.

Пятно является признаком того, что капилляры затронуты, но синдром Sturge-Weber также имеет неврологические последствия. Он известен как нейрокожное расстройство.

Около 6 процентов детей, родившихся с портвейновым пятном на лице, будут иметь синдром Sturge-Weber. Если у младенца есть пятно возле глазной ветви тройничного нерва, есть 26-процентный шанс, что это укажет синдром Стурджа-Вебера.

Это условие влияет на мужчин и женщин одинаково.

Признаки и симптомы синдрома Стуржа-Вебера

Отличительным признаком синдрома Стурдж-Вебера является родимое пятно. Обычно это воздействует на лоб и верхнее веко, и это может повлиять на обе стороны лица. Это связано с ненормальным развитием мозга.

Обесцвечивание связано с избытком капилляров вокруг офтальмической ветви тройничного нерва.

Знак может отличаться по цвету от темно-фиолетового до светло-розового. Очень редко для человека с синдромом Стурдж-Вебера не должно быть следа на лице.

Могут также быть судороги, слабость на одной стороне тела, глаукома и задержка развития.

Приступы и задержка развития связаны с дополнительным слоем кровеносных сосудов над поверхностью мозга.

Проблемы со здоровьем и осложнения

Синдром Sturge-Weber связан с несколькими проблемами со здоровьем. Большинство из них появляются в течение первых 12 месяцев жизни.

Неврологические проблемы могут включать слабость, паралич и судороги. Если родимое пятно находится на одной стороне лица, эти симптомы обычно воздействуют на противоположную сторону тела.

Судороги или судороги часто появляются до 12 месяцев, и они могут ухудшаться с возрастом. Младенцы, у которых есть судороги в возрасте до 2 лет, могут также иметь трудности с обучением.

Глазные проблемы могут возникать, и около 70 процентов людей с синдромом Стурдж-Вебера развивают глаукому.

Глаукома — это накопление жидкости в глазу, которая вызывает повышение давления. Без лечения зрительный нерв и нервные волокна в сетчатке могут стать поврежденными, и пациент может ослепнуть.

Глаз также может выходить из гнезда.

Другие признаки и симптомы включают задержку развития и трудности с обучением. Эмоциональные и поведенческие проблемы также чаще встречаются у детей с синдромом Стурдж-Вебера.

Человек будет более подвержен мигрени и другим головным болям.

Редко это влияет на внутренние органы. Существует повышенный риск проблем с ухом и горлом, таких как проблемы с пазухами и частыми инфекциями уха.

У некоторых пациентов повышенный риск апноэ во сне. Существует также связь с гипотиреозом и дефицитом гормона роста у этих пациентов.

Со временем мозг со стороны с пятном может сокращаться, а осадки кальция накапливаются в аномальных сосудах и головном мозге под ними. Это может быть видимым при сканировании мозга или МРТ.

Диагностика синдрома Sturge-Weber

Чтобы диагностировать синдром Штурге-Вебера, врач будет рассматривать симптомы, в частности окраску портвейна, любую заболеваемость глаукомой и неврологические симптомы, такие как судороги.

Офтальмологическое обследование может выявлять глаукому и другие проблемы с глазами, которые могут быть связаны с синдромом.

Ряд тестов на изображение может идентифицировать неврологические осложнения. К ним относятся рентгеновские лучи черепа и МРТ с гадолинием. Гадолиний — контрастный агент, который может обеспечить более детальную картину мозга и кровеносных сосудов. КТ сканирование головы может показать, есть ли кальцификация в мозге.

Специализированная компьютерная томография, известная как сканирование SPECT, может показывать области поражения мозга, которые могут не проявляться в других методах визуализации.

Иногда ангиографию можно использовать для оценки состояния кровеносных сосудов, а также для выявления исключения высокопоточного поражения, например, артериальной венозной мальформации.

Варианты лечения синдрома Sturge-Weber

Лечение Sturge-Weber невозможно излечить, но могут быть приняты меры для лечения симптомов.

Лазерное лечение может удалить или осветить родимое пятно, даже у младенцев в возрасте 1 месяца.

Противосудорожные препараты могут помочь предотвратить приступы. Если они не работают, и затрагивается только одна сторона мозга, пораженная часть мозга может быть хирургически отключена. Это называется полусферы.

Полное исследование глаз должно проводиться регулярно, из-за высокого риска глаукомы. Последующие действия должны продолжаться во взрослую жизнь. Врач может назначить глазные капли, и в серьезных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Физическая терапия может помочь укрепить мышцы.

Если есть задержка в развитии, ребенку может потребоваться индивидуальное или специализированное образование.

Если судороги можно контролировать, результат лучше, хотя и не нормальный. Если синдром поражает обе стороны мозга, его труднее лечить, а прогноз хуже.