Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли — необычное расстройство, которое вызывает физические, психические и поведенческие проблемы, и особенно неумолимое чувство голода.

[голодный человек]

У человека с синдромом Прадера-Вилли (PWS) есть серьезные проблемы, контролирующие их вес тела, потому что они тратят много времени на еду, и есть очень сильное питание. PWS является наиболее распространенной генетической причиной болезненного ожирения у детей.

Согласно Ассоциации Prader Willi в Соединенных Штатах, от 1 до 8 000 и 1 из 25 000 человек живут с этим заболеванием. Другие источники предполагают, что это влияет на 1 из 10 000 и 1 на 30 000 человек в мире. Это влияет на обоих полов одинаково.

Что это?

PWS — это генетическое состояние, а это означает, что с ним рождаются люди. Люди с PWS имеют семь генов на хромосоме 15, которые удалены или не показаны.

Пациенты с PWS часто имеют низкий мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод. Их метаболизм, как правило, использует меньше калорий, по сравнению с другими людьми. Многие люди с PWS имеют небольшой рост, если они не получают терапию гормона роста.

Новорожденный с PWS имеет тенденцию весить меньше, чем обычно, имеет слабые мышцы, известные как гипотония, и они могут сосать сложно.

В возрасте от 2 до 5 лет, но иногда и позже, у индивидуумов развивается сильный аппетит, называемый гиперфагией. Это происходит из-за значительно уменьшенного ощущения полноты. Как только гиперфагия начинается, она, как правило, сохраняется на всю жизнь.

симптомы

Симптомы традиционно описываются в два этапа. Первые симптомы обычно появляются в течение первого года жизни, а другие появляются в возрасте от 1 до 6 лет.

Симптомы в первый год

От 0 до 12 месяцев у ребенка могут появиться следующие симптомы:

  • Гипотония, или плохой тонус мышц, означает, что ребенок чувствует себя гибким, когда удерживается. Локти и колени могут свободно расширяться, а не надежно закрепляться. Гипотония улучшается с возрастом.
  • Специфические черты лица могут включать глаза миндалевидной формы и головку, которая сужается в храмах. Рот кажется небольшим, и его можно отклонить, с тонкой верхней губой.
  • Снижение физического развития, так как плохой тонус мышц может подорвать способность сосать должным образом, затрудняя кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем его сверстники.
  • Косоглазие, в котором глаза не двигаются в унисон. Один глаз может казаться блуждать, или глаза могут пересекаться.

У младенца также может быть необычно слабый крик, они могут не реагировать полностью на стимуляцию, и они могут казаться усталыми.

Гениталии могут быть недоразвиты, и депигментация кожи и глаз распространена.

Симптомы в возрасте от 1 до 6 лет

Между 1 и 6 годами может быть:

  • Продовольственная тяга и увеличение веса тела, так как ребенок постоянно жаждет пищи, много ест и часто. Они могут накапливать продукты питания или есть предметы, которые большинство людей не хотели бы, например, замороженные продукты, прежде чем их оттаивали или готовили, или продукты питания, которые испортились.
  • Гипогонадизм, при котором яички или яичники не производят достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитым половым органам. В период полового созревания наблюдается слабое половое развитие, и большинство взрослых людей с МОН не могут воспроизвести. Семенники самцов не могут спускаться, а у женщин менструация может быть скудной или несуществующей.
  • Ограниченный рост и прочность, плохая мышечная масса и небольшие руки и ноги. Люди с МОН могут не достигать полной высоты взрослого из-за дефицита гормона роста.
  • Ограниченное познавательное развитие, приводящее к легкой и умеренной инвалидности обучения.
  • Отсроченные двигательные навыки, с координационными вехами, такими как сидение или ходьба, достигаются позже, чем обычно. Младенец не может ходить до 24 месяцев.
  • Отсроченные словесные навыки, так что речь начинается поздно. Устное выражение может оставаться сложным.
  • Поведение и психические расстройства, в том числе вспышки гнева, особенно связанные с едой. Ребенок может быть спорным, оппозиционным, жестким, манипулятивным, притяжательным и упрямым. Некоторые дети могут испытывать обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может произойти чрезмерная сбор кожи и укусы ногтей.
  • Нарушения сна, такие как апноэ во сне, возможно из-за ожирения. Могут быть нарушения нормального цикла сна.
  • Сколиоз или искривление позвоночника.
  • Депигментация, так что кожа и волосы могут быть более справедливыми, чем у родителей и братьев и сестер.

Там может быть высокая переносимость боли. Близорукость, близорукость также распространена.

Согласно Ассоциации синдрома Прадер-Вилли, PWS все чаще рассматривается как многоэтапный синдром.

На Фазе 2, от 18 до 36 месяцев, вес ребенка пересекает от более низкого до более высокого, чем средний, без какого-либо дополнительного интереса к еде или калорийности. Фаза 3 начинается в среднем в возрасте 8 лет, и у нее есть классическая особенность неумолимого поиска пищи.

Предупреждающие знаки

Родители должны проконсультироваться с врачом, если ребенок испытывает трудности с кормлением, не просыпается легко, не реагирует на нормальную стимуляцию, например, прикосновения и чувствует себя гибким при хранении. Другие предупреждающие знаки: если ребенок всегда голоден, постоянно ищет пищу или быстро набирает вес.

причины

PWS проистекает из дефектного гена или генов. Остается неясным, какие гены участвуют, но аномалия обнаружена на хромосоме 15.

[chomosomes]

Все человеческие гены попадают парами, за исключением тех, которые связаны с половыми характеристиками. Один экземпляр от отца, называемый отцовским геном, и один экземпляр — от матери, материнского гена.

В PWS считается, что отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо ошибочны.

Эта генетическая ошибка влияет на работу гипоталамуса. Гипоталамус является частью мозга, который контролирует жажду и голод.Он также выпускает гормоны, вовлеченные в сексуальное развитие и рост.

Если гипоталамус человека поврежден в какой-то момент, например, через травму головы, опухоль или операцию по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, подобные PWS.

Несмотря на отсутствие генетических недостатков или физических характеристик МОН, человек может приобрести некоторые из поведенческих проблем, таких как постоянное стремление к еде.

Лечение, используемое для пациентов, родившихся с помощью PWS, может помочь пациентам с приобретенным PWS.

диагностика

Ряд тестов доступен для PWS, но, согласно исследовательской ассоциации Prader Willi, метилирование, форма генетического тестирования, может обнаружить 99 процентов случаев.

Раннее тестирование важно, потому что ранний диагноз делает возможным раннее вмешательство.

Некоторые люди с МОН остаются без диагноза или ошибочно диагностированы как синдром Дауна или расстройство спектра аутизма, так как эти разные условия имеют перекрывающиеся признаки.

лечение

Нет никакого лечения, но продолжающаяся терапия может помочь уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных недостатках. Подходы включают питание, рост и половую гормональную терапию, физическую, речевую, профессиональную и терапию развития.

Питательная терапия может поставлять ребенку трудности с кормлением высококалорийной формулой. Вес и рост контролируются, и диетолог может помочь в разработке здоровой диеты с низким уровнем калорийности и веса. Люди с PWS должны придерживаться очень строгой диеты с более низкими показателями калорийности, чем обычно для возрастной группы. Физические барьеры для получения пищи могут быть необходимы, например, запирание пищи.

Лечение гормона роста может помочь увеличить рост и уменьшить жировые отложения, но долгосрочные эффекты неясны.

Лечение гормонов, таких как гормональная заместительная терапия (ЗГТ), может пополнить тестостерон для мальчиков и прогестерона для девочек. Это помогает в сексуальном развитии и может снизить риск развития остеопороза.

Другие методы лечения включают терапию развития, чтобы поощрять соответствующие возрасту социальные и межличностные навыки, профессиональную терапию, чтобы помочь с рутинными задачами, физиотерапией и логопедией.

Проблемы психического здоровья, такие как ОКР, расстройства настроения или поведенческие проблемы, могут нуждаться в помощи психолога или психиатра.

Большинство людей, нуждающихся в МОН, нуждаются в надзоре и специализированной помощи на протяжении всей своей жизни.

Постоянное ограничение питания и управления поведением может быть трудным и напряженным для членов семьи. Могут помочь группы поддержки семьи и консультирования.

осложнения

Другие проблемы включают необычные реакции на лекарства, особенно седативные средства, и осложнения с анестезией.

Высокий болевой порог может означать, что инфекция или болезнь остаются незамеченными до тех пор, пока она не станет серьезной. Рвота также встречается редко, если проблема не является серьезной проблемой.

Высокая распространенность ожирения означает более высокий риск диабета типа 2, болезни сердца и инсульта.

Люди с PWS имеют более высокий уровень эрозии зубов. Может возникнуть остеоартрит и остеопороз.

Если ожирение можно предотвратить и контролировать осложнения, ожидаемая продолжительность жизни для человека с МОН считается нормальной или почти нормальной. Тем не менее, специальный медицинский контроль рекомендуется после 40 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: