Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта является редким генетическим заболеванием, которое заставляет кости лица и черепа плода сливаться слишком рано в своем развитии.

Синдром Аперта вызывает аномалии лица и черепа, что может привести к нарушениям зрения и проблемам с зубами. Синдром Аперта также может вызывать аномалии в пальцах рук и ног.

В этой статье будет представлен обзор синдрома Apert, включая симптомы, лечение и прогноз для этого состояния.

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта, вызывающий синдактилизм или слияние пальцев в руке.Image credit: Gzzz, (2016, 14 января).

Синдром Аперта является условием, когда кости черепа сливаются слишком рано, что влияет на форму головы и лица.

Люди, рожденные с синдромом Аперта, могут испытывать проблемы с их зрением и зубами из-за аномальной формы костей лица и черепа.

Во многих случаях три или более пальцев или пальцев ног также сливаются вместе, что называется синдактильным.

Синдром Аперта является генетическим заболеванием. Он обычно появляется без семейной истории синдрома, но он также может быть унаследован от родителя.

симптомы

Характерными симптомами синдрома Apert являются:

  • конусообразный череп, известный как turribrachycephaly
  • лицо, которое глубоко установлено в середине
  • широкие глаза и выпуклость наружу
  • застрявший нос
  • недоразвитая верхняя челюсть, которая может привести к переполнению зубов

Нарушения лицевого и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Если не исправлено, проблемы со зрением часто возникают в результате мелких глазных гнезд. Верхняя челюсть обычно меньше средней, что может привести к зубоврачебным проблемам по мере роста зубов ребенка.

С синдромом Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся мозг. Люди с синдромом Аперта могут иметь средний уровень интеллекта или умеренное или умеренное умственное расстройство.

Дети, рожденные с синдромом Аперта, часто имеют перепончатые пальцы и пальцы ног. Чаще всего три пальца или пальцы ног слиты вместе, но иногда цельный набор пальцев или пальцев ног может быть перепончатым. Реже ребенок может иметь дополнительные пальцы или пальцы ног.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Apert включают:

  • потеря слуха
  • тяжелые угри
  • тяжелое потоотделение
  • слияние костей спинного мозга в области шеи
  • жирная кожа
  • Отсутствие волос в бровях
  • задержки роста и развития
  • рецидивирующие ушные инфекции
  • расщелиное небо
  • от умеренных до умеренных умственных расстройств

причины

ДНК-цепь с генами.

Синдром Apert — это аномалия рождения, вызванная мутацией гена. Это может произойти у младенцев без семейной истории расстройства, или они могут наследовать его от родителя.

Ген вырабатывает белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 2. Этот белок имеет много важных ролей в развитии плода, в том числе ключевую роль в передаче сигналов развития костной клетки.

Когда эта мутация гена происходит, она продолжает сигнализировать дольше обычного, что приводит к раннему слиянию черепов, лицевых, стоп и костей рук.

Мутации гена могут также вызывать несколько других связанных расстройств, в том числе:

  • Синдром Пфайфера
  • Синдром Кроузона
  • Синдром Джексона-Вейсса

Частота и наследование

Синдром Аперта является крайне редким заболеванием. Количество людей, у которых есть это, неизвестно, и оценки различаются между источниками.

Согласно Национальной медицинской библиотеке США, она поражает 1 из 65 000 до 88 000 новорожденных, а Национальная организация по редким расстройствам (NORD) оценивает, что эта цифра ближе к 1 из 165 000 до 200 000 новорожденных.

Большинство случаев синдрома Аперта появляются без предшествующей семейной истории расстройства. Тем не менее, NORD также сообщает, что, когда у одного из родителей есть расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Эта статистика применяется к каждой беременности.

По-видимому, этот синдром влияет на самцов и женщин.

диагностика

Синдром Аперта часто можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте.

Чтобы формально диагностировать человека с синдромом Аперта, врач будет искать характерные аномалии костной ткани, влияющие на голову, лицо, руки и ноги.

Врач может выполнять рентгенограмму черепа или компьютерную томографию головы, чтобы определить характер нарушений костной ткани. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть использовано для диагностики.

лечение

Хирурги, глядя на пальмовую клетку в операционной.

Лечение синдрома Apert будет варьироваться между людьми. Врач часто будет тесно сотрудничать с человеком и его семьей, чтобы разработать план лечения их симптомов.

В некоторых случаях врач может рекомендовать операцию, чтобы уменьшить давление на мозг человека.

Другие хирургические варианты также возможны, например, для изменения лицевых функций или для разделения плавленных пальцев или пальцев ног.

Ребенок с синдромом Аперта потребует наблюдений и проверок в течение всей жизни. Врач проверит дополнительные осложнения, вызванные синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.

Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Apert, включают:

  • исправление проблем зрения
  • терапии для устранения задержек развития и роста
  • стоматологические процедуры для исправления переполненных зубов

прогноз

Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы на успешное лечение некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта.

Синдром Аперта часто не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям.

Долгосрочная перспектива для людей с синдромом Аперта улучшается вместе с достижениями современной медицины.

Лечение часто может улучшить общий прогноз для человека с синдромом Аперта.

Ребенок с синдромом Apert должен получать постоянную клиническую помощь. Это может включать терапию, чтобы помочь ребенку и их семье справиться с ежедневными проблемами этого синдрома.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: