Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое гены и почему они важны?

Все живые существа имеют гены. Они существуют по всему телу. Гены представляют собой набор инструкций, которые определяют, что такое организм, его внешний вид, как он выживает и как он ведет себя в своей среде.

Гены состоят из вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК. Они дают указания живому существу сделать молекулы, называемые белками.

Генетик — это человек, который изучает гены и как они могут быть нацелены на улучшение аспектов жизни. Генетическая инженерия может обеспечить ряд преимуществ для людей, например, повысить продуктивность пищевых растений или предотвратить болезни у людей.

Что такое гены?

[генов]

Гены представляют собой раздел ДНК, который отвечает за различные функции, такие как создание белков. Длинные нити ДНК с большим количеством генов составляют хромосомы. Молекулы ДНК находятся в хромосомах. Хромосомы расположены внутри ядра клеток.

Каждая хромосома — одна длинная одиночная молекула ДНК. Эта ДНК содержит важную генетическую информацию.

Хромосомы имеют уникальную структуру, которая помогает сохранить ДНК, плотно обернутую вокруг белков, называемых гистонами. Если бы молекулы ДНК не были связаны гистонами, они были бы слишком длинными, чтобы уместиться внутри клетки.

Гены различаются по сложности. У людей они варьируются от нескольких сотен оснований ДНК до более чем 2 миллионов оснований.

Различные живые существа имеют разные формы и количество хромосом. У людей есть 23 пары хромосом, или всего 46. Осел имеет 31 пар хромосом, у ежа 44, а у плодовой мухи всего 4.

ДНК содержит биологические инструкции, которые делают каждый вид уникальным.

ДНК передается от взрослых организмов к их потомству во время размножения. Строительные блоки ДНК называются нуклеотидами. Нуклеотиды имеют три части: фосфатную группу, сахарную группу и один из четырех типов азотных оснований.

Из чего они сделаны?

Ген состоит из длинной комбинации четырех различных нуклеотидных оснований или химических веществ. Существует много возможных комбинаций.

Четыре нуклеотида:

  • A (аденин)
  • C (цитозин)
  • G (гуанин)
  • T (тимин)

Различные комбинации букв ACGT дают людям разные характеристики. Например, у человека с комбинацией ATCGTT могут быть голубые глаза, а у кого-то с комбинацией ATCGCT могут быть карие глаза.

Чтобы подробнее остановиться на нем:

Гены несут коды ACGT. У каждого человека есть тысячи генов. Они похожи на компьютерную программу, и они делают человека таким, каким они есть.

Ген представляет собой крошечный участок длинной молекулы двойной спирали ДНК, который состоит из линейной последовательности пар оснований. Ген представляет собой любой участок вдоль ДНК с закодированными законами, которые позволяют клетке вырабатывать определенный продукт — обычно белок, такой как фермент, — который вызывает одно точное действие.

ДНК — это химическое вещество, которое появляется в нитях. Каждая клетка в теле человека имеет одну и ту же ДНК, но ДНК каждого человека различна. Именно это делает каждого человека уникальным.

ДНК состоит из двух длинных спаренных нитей, спиральных в знаменитую двойную спираль. Каждая нить содержит миллионы химических строительных блоков, называемых базами.

функция

Гены решают почти все о живом существе. Один или несколько генов могут влиять на конкретный признак. Гены могут также взаимодействовать с окружающей средой человека и изменять то, что делает ген.

Гены влияют на сотни внутренних и внешних факторов, например, будет ли человек получать определенный цвет глаз или какие заболевания они могут развиваться.

Некоторые болезни, такие как серповидноклеточная анемия и болезнь Хантингтона, наследуются, и на них также влияют гены.

Откуда они?

Ген является основной единицей наследственности в живом организме. Гены происходят от наших родителей. Мы можем наследовать наши физические черты и вероятность получения определенных заболеваний и условий от родителя.

Гены содержат данные, необходимые для создания и поддержания клеток и передачи генетической информации потомству.

Каждая ячейка содержит два набора хромосом: один набор происходит от матери, а другой — от отца. Мужская сперма и яичка-самка содержат один набор из 23 хромосом каждый, включая 22 аутосомы плюс X или Y половую хромосому.

Женщина наследует Х-хромосому от каждого родителя, но мужчина наследует Х-хромосому от их матери и Y-хромосому от своего отца.

Проект генома человека

Проект генома человека (HGP) является крупным научно-исследовательским проектом. Это крупнейшая исследовательская деятельность, когда-либо проводившаяся в современной науке.

Он направлен на определение последовательности химических пар, которые составляют ДНК человека, и идентифицирует и отображает 20 000-25 000 или около того генов, которые составляют геном человека.

[генетическое тестирование]

Проект был начат в 1990 году группой международных исследователей, Национальными институтами здравоохранения США (NIH) и Департаментом энергетики.

Цель состояла в том, чтобы упорядочить 3 миллиарда букв или пар оснований в геноме человека, которые составляют полный набор ДНК в организме человека.

Сделав это, ученые надеялись предоставить исследователям мощные инструменты, а не только понять генетические факторы в человеческой болезни, но и открыть дверь для новых стратегий диагностики, лечения и профилактики.

HGP был завершен в 2003 году, и все полученные данные доступны для свободного доступа в Интернете. Помимо людей, HGP также рассматривал другие организмы и животных, такие как фруктовая муха и кишечная палочка.

Более трех миллиардов нуклеотидных комбинаций или комбинации ACGT были обнаружены в геноме человека или в коллекции генетических признаков, которые могут составлять организм человека.

Сопоставление генома человека приближает ученых к разработке эффективных методов лечения сотен заболеваний.

Проект заложил основу для открытия более 1800 генов болезни. Это позволило исследователям найти ген, который, как подозревается, вызывает унаследованное заболевание в течение нескольких дней. Прежде чем это исследование было проведено, потребовалось бы несколько лет, чтобы найти ген.

Генетическое тестирование

Генетические тесты могут показать человеку, есть ли у них генетический риск для конкретного заболевания. Результаты могут помочь специалистам здравоохранения диагностировать условия.

Ожидается, что HGP ускорит прогресс в медицине, но еще многое предстоит изучить, особенно в отношении того, как ведут себя гены и как их можно использовать в лечении. В настоящее время в клинических испытаниях работают не менее 350 биотехнологических продуктов.

В 2005 году был создан HapMap, каталог общих генетических вариаций или гаплотипов в геноме человека. Эти данные помогли ускорить поиск генов, связанных с распространенными заболеваниями человека.

Недавние открытия: эпигенома, генная маркировка и генная терапия

В последние годы генетики нашли еще один слой наследственных генетических данных, который не содержится в геноме, но в «эпигеноме» — группа химических соединений, которые могут сообщать геному о том, что делать.

В организме ДНК содержит инструкции для создания белков, и эти белки ответственны за ряд функций в клетке.

Эпигенома состоит из химических соединений и белков, которые могут присоединяться к ДНК и направлять различные действия. Эти действия включают включение и выключение генов. Это может контролировать производство белков в определенных клетках.

Генные переключатели могут включать и выключать гены в разное время и в разные периоды времени.

Недавно ученые обнаружили генетические переключатели, которые увеличивают продолжительность жизни и повышают пригодность к червям. Они считают, что это может быть связано с увеличением продолжительности жизни у млекопитающих.

Генетические переключатели, которые они обнаружили, включают ферменты, которые растут после мягкого стресса во время раннего развития.

Это увеличение производства ферментов продолжает влиять на экспрессию генов в течение всей жизни животного.

Это может привести к прорыву в цели разработки препаратов, которые могут переворачивать эти ключи для улучшения метаболической функции человека и увеличения продолжительности жизни.

Маркировка генов

Когда эпигемные соединения присоединяются к ДНК в клетке и изменяют функцию, они, как говорят, «отмечают» геном.

[маркировка генов]

Знаки не меняют последовательность ДНК, но они меняют способ использования клетками инструкций ДНК.

Знаки могут передаваться от ячейки к ячейке, поскольку они делятся, и они могут даже передаваться от одного поколения к другому.

Специализированные клетки могут управлять многими функциями в теле. Например, специализированные клетки в эритроцитах делают белки, переносящие кислород из воздуха в остальную часть тела. Эпигенома контролирует многие из этих изменений в геноме.

Химические метки на ДНК и гистонах могут быть перегруппированы по мере того, как специализированные клетки и эпигенома изменяются на протяжении всей жизни человека.

Образ жизни и факторы окружающей среды, такие как курение, диета и инфекционные заболевания, могут приводить к изменениям в эпигеноме. Они могут подвергать человека воздействию давления, которое вызывает химические реакции.

Эти ответы могут привести к прямым изменениям в эпигеноме, и некоторые из этих изменений могут повредить. Некоторые заболевания человека происходят из-за сбоев в протеинах, которые «читают» и «пишут» эпигемные метки.

Некоторые из этих изменений связаны с развитием болезни.

Рак может быть результатом изменений в геноме, эпигеноме или обоих. Изменения в эпигеноме могут включать или выключать гены, которые участвуют в клеточном росте или иммунном ответе. Эти изменения могут вызывать неконтролируемый рост, признак рака или отказ иммунной системы уничтожать опухоли.

Исследователи из сети The Cancer Genome Atlas (TCGA) сравнивают геномы и эпигеномы нормальных клеток с клетками раковых клеток в надежде составить текущий и полный список возможных эпигемных изменений, которые могут привести к раку.

Исследователи в области эпигеномики сосредоточены на попытке наметить места и понять функции всех химических тегов, которые отмечают геном. Эта информация может привести к лучшему пониманию человеческого тела и знанию путей улучшения здоровья человека.

Генная терапия

В генной терапии гены вводятся в клетки и ткани пациента для лечения заболевания, обычно это наследственное заболевание. Генная терапия использует разделы ДНК для лечения или профилактики заболеваний. Эта наука все еще находится на ранней стадии, но успех был достигнут.

Например, в 2016 году ученые сообщили, что им удалось улучшить зрение у 3 взрослых пациентов с врожденной слепотой, используя генную терапию.

В 2017 году репродуктивный эндокринолог по имени Джон Чжан и команда в Центре плодородия Нью-Хоуп в Нью-Йорке использовали технику под названием митохондриальная заместительная терапия революционным способом.

Они объявили о рождении ребенка матери, несущей фатальный генетический дефект. Исследователи объединили ДНК двух женщин и одного человека, чтобы обойти этот дефект.

Результатом стал здоровый мальчик с тремя генетическими родителями. Этот тип исследований все еще находится на ранних стадиях, и многое еще неизвестно, но результаты выглядят многообещающими.

Ученые рассматривают различные способы лечения рака с помощью генной терапии. Экспериментальная генная терапия может использовать собственные клетки крови пациентов для уничтожения раковых клеток. В одном исследовании у 82% пациентов в течение определенного периода времени их лечение сокращалось, по крайней мере, на половину.

Тестирование генов для прогнозирования рака

Другое использование генетической информации — помочь предсказать, кто, вероятно, развивает болезнь, например, раннюю болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

Женщины с геном BRCA1 имеют значительно более высокий шанс развития рака молочной железы. У женщины может быть тест, чтобы узнать, несет ли она этот ген. У носителей BRCA1 50% вероятность передачи аномалии каждому из их детей.

Генетические тесты для персонализированной терапии

Ученые говорят, что однажды мы сможем испытать пациента, чтобы выяснить, какие конкретные лекарства лучше для них, в зависимости от их генетического состава. Некоторые лекарства хорошо подходят для некоторых пациентов, но не для других. Генная терапия все еще растет наукой, но со временем она может стать жизнеспособной медицинской помощью.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: