Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое состояние, при котором кровь не сгущается должным образом. В основном это затрагивает мужчин.

Люди с гемофилией не имеют белка, называемого фактором свертывания крови, который работает с тромбоцитами, чтобы остановить кровотечение на месте повреждения. Это означает, что человек имеет тенденцию кровоточить в течение более длительного времени после травмы, и они более восприимчивы к внутреннему кровотечению.

Это кровотечение может быть фатальным, если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

В настоящее время в Соединенных Штатах проживает около 20 000 человек, живущих с гемофилией.

причины

клетки крови

При гемофилии кровь не сгущается, как следует. Гемофилия обычно является наследственным расстройством. С ним рождается человек.

Это происходит из-за дефекта в одном из генов фактора свертывания на Х-хромосоме.

Гемофилия имеет тенденцию встречаться у мужчин, поскольку ген может передаваться от матери к сыну.

Самцам обычно не хватает второй Х-хромосомы, поэтому они не могут компенсировать дефектный ген. Большинство женщин имеют XX половых хромосом, тогда как большинство мужчин имеют XY половые хромосомы.

Женщины могут быть носителями гемофилии, но у них вряд ли есть расстройство. Для девушки, у которой есть гемофилия, у нее должен быть ненормальный ген на обеих ее Х-хромосомах, и это очень редко.

Иногда гемофилия приобретается из-за спонтанной генетической мутации.

Расстройство может также развиваться, если тело образует антитела к факторам свертывания крови, которые затем останавливают действие факторов свертывания крови.

болезнь фон Виллебранда

болезнь фон Виллебранда (vWD) — другое генетическое заболевание, в котором пациенты склонны к частым кровотечениям, таким как кровотечение из носа, кровоточащие десны и чрезмерные менструальные периоды.

Это затрагивает около 1 процента американского населения.

В отличие от гемофилии, vWD влияет на мужчин и женщин одинаково. Как и гемофилия, тяжесть vWD зависит от уровня белка крови. Чем ниже уровень белка в крови, тем более серьезным является кровотечение.

Типы

Существует два основных типа гемофилии типа A и типа B.

При гемофилии А отсутствует фактор свертывания VIII. Это составляет около 80% случаев гемофилии. Около 70 процентов людей с гемофилией A имеют тяжелую форму.

В гемофилии B, также известной как «болезнь Рождества», человеку не хватает фактора свертывания IX. Гемофилия встречается примерно у 1 из каждых 20 000 мужчин, рожденных во всем мире.

Оба А и В могут быть умеренными, умеренными или тяжелыми, в зависимости от количества фактора свертывания крови, который находится в крови. От 5 до 40 процентов нормального фактора свертывания считается умеренным, от 1 до 5 процентов умеренным, и менее 1 процента является тяжелым.

симптомы

Симптомы гемофилии включают чрезмерное кровотечение и легкие кровоподтеки. Тяжесть симптомов зависит от того, насколько низкий уровень факторов свертывания крови.

Кровотечение может происходить извне или внутренне.

Любая рана, вырезание, укус или повреждение зубов может привести к чрезмерному внешнему кровотечению.

Спонтанные носовые кровотечения распространены.

После истечения кровотечения может продолжаться или продолжаться кровотечение.

Признаки чрезмерного внутреннего кровотечения включают кровь в моче или стуле и большие глубокие синяки.

Кровотечение также может возникать в суставах, таких как колени и локти, заставляя их распухшие, горячие на ощупь и больные двигаться.

Человек с гемофилией может испытывать внутреннее кровотечение в мозге после удара по голове.

Симптомы кровотечения головного мозга могут включать головные боли, рвоту, летаргию, поведенческие изменения, неуклюжесть, проблемы со зрением, паралич и судороги.

диагностика

анализ крови

Медицинская история и анализы крови являются ключевыми для диагностики гемофилии.

Если у человека возникают проблемы с кровотечением или если подозревается гемофилия, врач спрашивает о семье и личной истории болезни человека, поскольку это может помочь выявить причину.

Будет проведен физический осмотр.

Анализы крови могут предоставить информацию о том, сколько времени требуется для сгустков крови, уровней факторов свертывания крови и каких факторов свертывания крови, если таковые имеются, отсутствуют.

Результаты анализа крови могут идентифицировать тип гемофилии и ее тяжесть.

Для беременных женщин, которые являются носителями гемофилии, врачи могут протестировать плод на состояние после 10 недель беременности.

лечение

Гемофилия лечится заместительной терапией.

Это включает в себя предоставление или замену факторов свертывания, которые слишком малы или отсутствуют у пациента с состоянием. Пациенты получают факторы свертывания путем инъекции или внутривенно.

Факторы тромбоцитов для заместительной терапии могут быть получены из крови человека, или их можно синтезировать в лаборатории.

Синтетически продуцируемые факторы называются рекомбинантными факторами свертывания крови.

Рекомбинантные факторы свертывания крови теперь рассматриваются как выбор, потому что они дополнительно уменьшают риск передачи инфекций, переносимых в крови человека.

Некоторым пациентам потребуется регулярная заместительная терапия, чтобы предотвратить кровотечение. Это называется профилактической терапией.

Это обычно рекомендуется людям с тяжелыми формами гемофилии А.

Другие получают терапию спроса, лечение, которое дается только после начала кровотечения и остается неуправляемым.

Возможны осложнения от лечения гемофилии, такие как разработка антител к лечению и вирусных инфекций от факторов свертывания человека.

Повреждение суставов, мышц и других частей тела может произойти, если лечение задерживается. Другие методы лечения умеренных форм гемофилии A включают десмопрессин, антропогенный гормон, который стимулирует выделение хранимого фактора VIII и антифибринолитические лекарства, которые препятствуют разрушению сгустков.

В 2013 году в СШААдминистрация по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила Rixubis, очищенный белок, созданный с помощью технологии рекомбинантной ДНК, для пациентов с гемофилией B.

Rixubis, лаборатория, продуцирующая фактор крови IX, направлена ​​на предотвращение и контроль чрезмерного кровотечения путем замены отсутствующего фактора свертывания крови или на низких уровнях у пациентов с гемофилией B.

В будущем генные терапии могут быть доступны. Люди, желающие присоединиться к клиническому испытанию, могут связаться с Национальным институтом сердца и легких крови (NHLBI).

Жизнь с гемофилией

Невозможно вылечить гемофилию, но есть способы уменьшить риск чрезмерного кровотечения и защитить суставы.

К ним относятся:

  • регулярное упражнение
  • избегая определенных лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты и гепарин, которые являются разбавителями крови
  • практика хорошей гигиены полости рта

В качестве профилактического лечения пациент может получать регулярные инъекции модифицированного варианта фактора свертывания VIII для гемофилии A или IX для гемофилии B.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют регулярное тестирование таких инфекций, как ВИЧ и гепатит, и вакцинация против гепатита А и В. Люди с гемофилией, получающие донорские продукты крови, могут подвергаться риску развития этих заболеваний.

Центры лечения гемофилии (HTC) доступны для поддержки. Исследование CDC из 3000 человек с гемофилией показало, что те, кто пользовался HTC, на 40 процентов реже умирают от осложнений, связанных с их состоянием.

Чтобы защитить от травм, которые могут вызвать кровотечение, человек может носить прокладку. Необходимо проявлять особую осторожность при участии в спортивных мероприятиях или мероприятиях с высоким уровнем воздействия.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: