Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое болезнь Шарко-Мари-Зуб (CMT)?

Болезнь Шарко-Мари-Зуб — это генетическое состояние нервов, которое поражает 1 из 2500 человек в Соединенных Штатах. Люди с этим заболеванием испытывают слабость мышц, особенно в руках и ногах.

Шарко-Мари-Зуб (CMT) влияет на периферические нервы. Это нервы вне центральной центральной нервной системы (ЦНС). Они управляют мышцами и ретранслируют данные с рук и ног в мозг, позволяя человеку ощущать прикосновение. Это прогрессирующее состояние, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются.

CMT также известен как наследственная невропатия Charcot-Marie-Tooth, малоберцовая мышечная атрофия или наследственная моторная и сенсорная невропатия. Его имя исходит от трех врачей, которые впервые описали его: Jean Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth.

У большинства людей с CMT будет нормальная продолжительность жизни.

Быстрые факты о Шарко-Мари-Зубе

Воздействие, которое это будет иметь, зависит от типа и степени его тяжести.

  • Шарко-Мари-Зуб (CMT) является неврологическим состоянием.
  • Это приводит к истощению мышц, особенно в нижних конечностях.
  • Он имеет тенденцию работать в семьях.
  • Воздействие, которое это будет иметь, зависит от типа и степени его тяжести.

симптомы

Ручная слабость

Симптомы часто появляются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте.

Ключевыми симптомами являются:

  • Слабость и возможное истощение мышц стопы, нижней ноги, руки и предплечья
  • Потеря ощущения в пальцах, пальцах ног и конечностях

Другие симптомы могут включать:

  • нарушения в мышцах ног, приводящие к высоким аркам и молоткам
  • затруднение с использованием рук
  • неустойчивые лодыжки и проблемы с балансом
  • судороги в нижних ногах и предплечьях
  • некоторое зрение и потеря слуха
  • сколиоз
  • уменьшенные рефлексы

Симптомы и их тяжесть могут значительно различаться между людьми, даже среди близких родственников, унаследовавших это состояние.

На ранних стадиях люди могут не знать, что у них CMT, потому что симптомы настолько мягкие.

Симптомы у детей

Если симптомы появляются в детстве, ребенок может:

  • быть более неуклюжими, чем их сверстники, и более подвержены несчастным случаям
  • имеют необычную походку, так как трудно поднять ноги с земли с каждым шагом
  • ноги, которые падают вперед, когда они поднимают ноги

Другие симптомы часто появляются, когда ребенок заканчивает половую зрелость и вступает во взрослую жизнь, но они могут появляться в любом возрасте, от очень молодого до конца 70-х годов.

Со временем нога может меняться, становясь очень тонкой под коленом, а бедра сохраняют нормальный объем и форму мышц.

Симптомы со временем ухудшаются, и могут быть:

  • растущая слабость в руках и руках
  • повышенная трудность в использовании рук, например, для создания кнопок или открытых банок и бутылочных вершин
  • боли в мышцах и суставах, поскольку проблемы с ходьбой и позой создают напряжение на теле
  • невропатическая боль из-за поврежденных нервов
  • проблемы с ходьбой и мобильностью, особенно у пожилых людей

Вспомогательные устройства могут включать кресло-коляску, опору для ног, специальную обувь или другие ортопедические приспособления.

причины

CMT является наследственным, поэтому люди, у которых есть близкие родственники с CMT, имеют более высокий риск его развития.

Это влияет на периферические нервы. Периферический нерв состоит из двух основных частей: аксона, который является внутренней частью нерва, и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона.

CMT может влиять на аксон, оболочку миелина или и то, и другое, в зависимости от типа CMT.

Типы

Существует много типов CMT. Вот основные формы.

На CMT 1 приходится около 1 из 3 случаев. Симптомы часто появляются в возрасте от 5 до 25 лет. Неисправные гены вызывают разрушение оболочки миелина. Когда оболочка отходит, в конце концов аксон становится поврежденным, а мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере ощущения или онемению. Менее 1 из 20 человек нуждаются в инвалидном кресле.

Подтипы CMT1 включают CMT1A и CMT1B. Они вызваны различными генетическими изменениями, и симптомы могут меняться.

На долю CMT 2 приходится около 17 процентов случаев. Неисправный ген непосредственно влияет на аксоны. Сигналы не передаются достаточно сильно, чтобы активировать мышцы и чувства, поэтому у индивидуума слабые мышцы и более плохое ощущение осязания или онемение.

CMT 3, или болезнь Дежерин-Соттас, является редким типом CMT. Повреждение миелиновой оболочки приводит к сильной мышечной слабости. Ощущение осязания также сильно страдает. Знаки обычно заметны в младенчестве.

CMT 4 является редким заболеванием, которое поражает миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациентам часто требуется кресло-коляска.

CMT X вызвана мутацией Х-хромосомы. Это чаще встречается у мужчин. У женщины с CMT X будут мягкие симптомы или нет.

диагностика

Врач будет спрашивать о семейной истории и будет искать доказательства мышечной слабости, снижения мышечного тонуса, плоских ног или высоких ножек.

Если у человека может быть CMT, им нужно будет увидеть невролога и генетика для дальнейших испытаний.

Исследования нервной проводимости: они измеряют силу и скорость электрических сигналов, которые проходят через нервы. Электроды, размещенные на коже, обеспечивают крошечные электрические удары, которые стимулируют нервы. Отсроченный или слабый ответ предполагает нарушение нерва и, возможно, CMT.

Электромиография (ЭМГ): Это включает в себя введение тонкой иглы в целевую мышцу. Когда пациент расслабляет или подтягивает мышцу, измеряется электрическая активность. Тестирование различных мышц выявит, какие из них затронуты.

Биопсия: это предполагает взятие небольшого куска периферического нерва от теленка для тестирования в лаборатории.

Генетическое тестирование. Образец крови берется, чтобы выяснить, несет ли человек дефектный ген или гены.

лечение

Лечение CMT невозможно, но лечение может облегчить симптомы и задержать начало физических нарушений.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, могут помочь уменьшить боль в суставах и мышцах и боль, вызванную поврежденными нервами.

Трициклические антидепрессанты (ТЦА) можно назначать, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используются для лечения депрессии, но они могут облегчить боль в нейропатии. Однако они могут иметь побочные эффекты.

Физическая терапия использует упражнения с низким уровнем воздействия, чтобы помочь укрепить мышцы. Это может помочь поддерживать мышечную силу дольше и предотвратить затягивание мышц.

Профессиональная терапия может помочь пациентам, у которых есть проблемы с движением пальцев и схватыванием, потому что это может очень затруднить повседневную деятельность.

Вспомогательные устройства, такие как ортопедические устройства, брекеты или шины, могут помочь человеку оставаться мобильным и предотвращать травмы. Обувь с высокими верхами или специальными ботинками обеспечивает дополнительную поддержку лодыжки, а специальная обувь или вставки для обуви могут улучшить походку. Большие пальцы могут помочь с ловкостью.

Когнитивная поведенческая терапия (CBT) может помочь пациентам с CMT лучше справляться с повседневной жизнью и, при необходимости, с депрессией.

Хирургия для плавления костей в ногах или для удаления части сухожилия может иногда облегчать боль и облегчать ходьбу. Хирургия может корректировать плоские ноги, снимать боль в суставах и исправлять деформации пятки.

Пациентам, у которых также есть сколиоз или искривление позвоночника, может потребоваться задняя скобка, а иногда и операция.

осложнения

Люди с CMT могут испытывать ряд осложнений.

Дыхание может быть затруднено, если состояние влияет на нервы, которые контролируют диафрагму. Пациенту может потребоваться бронхолитическое средство или вентилятор. Избыточный вес или ожирение могут затруднить дыхание.

Депрессия может быть результатом психического стресса, беспокойства и разочарования в жизни с прогрессирующим заболеванием.

прогноз

CMT обычно не влияет на продолжительность жизни человека, но прогноз зависит от того, насколько тяжелым является состояние.

Например, для некоторых людей с CMT1 симптомы будут настолько мягкими, что они не заметят, что у них есть условие. Среди тех, у кого есть CMT1, меньше 5% придется использовать инвалидное кресло.

CMT нельзя вылечить, но некоторые меры могут помочь избежать дальнейших проблем. К ним относятся:

  • хорошо заботясь о ногах, поскольку существует повышенный риск получения травмы и инфекции, избегающей употребления кофеина и табака
  • ограничение потребления алкоголя

Помощь и поддержка доступны в таких организациях, как Charcot-Marie-Tooth Association.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: