Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редкое нейродегенеративное заболевание, которое быстро, постепенно и серьезно влияет на мозг.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) постепенно разрушает клетки мозга, и она вызывает крошечные отверстия в мозге. Люди с CJD будут атаксии или трудности с контролем движений тела, аномальной походкой, речью и деменцией.

Это всегда смертельно, и нет никакого лечения.

CJD влияет на одного человека в каждом миллионе в глобальном масштабе каждый год, включая Соединенные Штаты (США).

Причины могут быть спорадическими, унаследованными или приобретенными. В основном это затрагивает людей старше 60 лет, и это редко встречается у людей в возрасте до 30 лет.

Человек с CJD вряд ли выживет дольше, чем через год после появления симптомов.

Что такое CJD?

[БИЙ]

CJD — трансмиссивная губчатая энцефалопатия (TSE), которая разрушает мозг с течением времени. Это вызвано инфекционным агентом, называемым прион. Прион не является вирусом или бактерией.

Другие типы TSE включают синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS), смертельную семейную бессонницу и куру у людей. Другими примерами являются ссадины у овец и коз и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), или «болезнь бешеной коровы» у крупного рогатого скота.

Подобные энцефалопатии и расточительные синдромы встречаются у других видов, и они, как было показано, передаются в лабораторных животных.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что классический CJD не связан с BSE или другими вариантами.

симптомы

CJD имеет длительный период инкубации. Симптомы могут занять до 40 лет. Симптомы возникают, когда клетки мозга разрушаются. Состояние пациента будет быстро ухудшаться в течение нескольких недель, при этом большинство людей умирает в течение года.

Симптомами CJD являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонуса или спазматическое непроизвольное движение мышечных групп.

Настроение или изменения поведения, изменения личности, потеря памяти и нарушение суждения являются общими. Состояние может напоминать слабоумие Альцгеймера или болезнь Хантингтона, но симптомы будут развиваться в течение нескольких дней или недель, а не лет.

По мере прогрессирования заболевания проблемы с координацией и миоклоном ухудшаются, а зрение ухудшается, что приводит к слепоте. В конце концов, пациент больше не может двигаться или говорить, и они войдут в кому.

Вскрытие ткани мозга показало, что CJD включает в себя некоторые уникальные изменения, которые не наблюдаются при других деменциях.

Существует несколько вариантов CJD, которые не обязательно связаны с классическим CJD, и симптомы и течение болезни могут быть разными.

причины

CJD происходит, когда прионный белок, аномальный вид амилоидного белка, вызывает аномалии в других белках. Нарастание и мальформация прионов на клетках мозга в конечном итоге приводят к повреждению мозга и смерти.

Он может быть спорадическим, унаследованным или приобретенным.

142214

Sporadic CJD

В 85 процентах случаев CJD спорадичен. Нет очевидных факторов риска.

Унаследованный CJD

От 5% до 10% случаев наследуются. Они происходят, когда происходит изменение в гене, который контролирует образование прионных белков. Может быть семейная история CJD, или мутация может произойти в яйцевых или сперматозоидах, что создает у потомства риск развития болезни.

Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для воспроизведения самих себя, но мутация в гене нормального прионного белка тела может привести к тому, что прионы будут действовать ненормально.

Было идентифицировано несколько различных мутаций в прионном гене. Конкретная мутация, обнаруженная в каждой семье, влияет на частоту появления заболевания и какие симптомы наиболее заметны.

Не у всех с мутациями в гене прионного белка развивается CJD.

Приобретенный CJD

Нет никаких доказательств того, что любой тип CJD может передаваться от одного человека другому, но некоторые процедуры связаны с CJD-передачей.

К ним относятся:

  • трансплантация роговицы
  • электродные имплантаты
  • трансплантат из дермы матки или менингиальный трансплантат, который является трансплантатом внешнего покрытия мозга
  • использование человеческого гормона роста

Около 1 процента случаев передаются по известному или сильно подозреваемому воздействию затронутой ткани головного мозга или нервной системы.

Губчатая энцефалопатия

В 1990-х годах один тип CJD был связан с воздействием BSE, что происходит у крупного рогатого скота.

[Прионная теория]

Считалось, что передача связана с потреблением пищи. Этот вариант имел тенденцию влиять на молодых пациентов, а также продолжался дольше.

BSE влияет на ряд видов, включая крупный рогатый скот, людей и кошек.

Некоторые ученые считают, что необычный «медленный вирус» или другой организм вызывает CJD, но они еще не изолировали конкретный вирус или организм у людей с этим заболеванием.

Агент, который вызывает CJD, обладает несколькими характеристиками, которые не являются обычными для вирусов и бактерий.

К ним относятся длительный период инкубации, тот факт, что его трудно убить, и что он, как представляется, не содержит какой-либо генетической информации в виде нуклеиновых кислот, ДНК или РНК.

Ученые полагают, что CJD и другие TSE вызваны не живым организмом, а прионами. Прионы не живы, но это белки с аномальными структурами, которые расширяются в мозге.

Это расширение повреждает ткань головного мозга и вызывает характерные симптомы CJD.

диагностика

Для подтверждения диагноза CJD нет теста. Только биопсия мозга может сделать это, и это слишком рискованно для пациента, пока они живы.

Тесты могут помочь найти наиболее вероятную причину.

Физическое обследование будет искать мышечные спазмы и проверять рефлексы пациента. Они могут быть более реактивными, чем обычно. Мышцы могут быть чрезмерно тонированными или засохшими, в зависимости от того, где болезнь влияет на мозг.

Визуальное или глазное исследование может обнаружить частичную слепоту, которую ранее не замечал пациент.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) может выявить аномальные электрические импульсы.

КТ или МРТ могут исключить инсульт как причину симптомов.

Поясничный прокол или спинной кран, может тестировать спинномозговую жидкость, чтобы исключить другие причины деменции. Он может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе (ЦНС).

Если белок 14-3-3 находится в жидкости, и у человека появляются типичные симптомы, существует высокая вероятность того, что у человека есть CJD.

Мозговые биопсии после смерти показывают, что ткань мозга губчатая, с крошечными отверстиями, видимыми там, где разрушены глыбы нервных клеток.

лечение

Не существует лечения CJD, и никакие лекарства не могут помочь контролировать его или замедлять прогрессирование заболевания.

Лечение направлено на то, чтобы облегчить симптомы и сделать пациента максимально комфортным.

Опиатные препараты могут помочь облегчить боль. Клоназепам и вальпроат натрия могут помочь облегчить непроизвольные движения, такие как подергивание мышц.

На более поздних стадиях пациент должен часто перемещаться, чтобы предотвратить пролежни. Катетер можно использовать для слива мочи, а кормление — внутривенными жидкостями.

профилактика

Профилактические меры включают стерилизацию всего медицинского оборудования для уничтожения любых организмов, которые могут вызвать заболевание, и не принимать пожертвования роговицы людям с историей диагностированного или возможного CJD.

В большинстве стран сейчас существуют строгие руководящие принципы по управлению инфицированными коровами и ограничениям в отношении корма, чтобы избежать возможности передачи других форм TSE людям.

Людям, которые подвергаются воздействию людей с диагнозом CJD, рекомендуется следовать некоторым рекомендациям.

К ним относятся:

  • покрывая открытые раны, порезы и ссадины на коже
  • носить перчатки при работе с телом пациента, кровью или жидкостью
  • носить одноразовое платье или одежду для контакта с пациентом
  • используя щиток для лица, защиту для глаз или маску, когда существует риск разбрызгивания загрязненной жидкости
  • стерилизующее оборудование, которое использовалось на или вблизи пациента

В настоящее время ведутся исследования в роли прионов в CJD, чтобы выяснить, как болезнь влияет на мозг, и найти эффективное лечение.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: