Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что нужно знать о синдроме Тернера?

Синдром Тернера — хромосомное расстройство, которое поражает только женщин. Это связано с отсутствием части или всей второй половой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

Девочки часто недолговечны, и у них могут быть некоторые эмоциональные и обучающие трудности, но у большинства будет нормальный интеллект.

Тернер синдром (TS) также известен как синдром Тернера, синдром 45, X, синдром Ульрих-Тернера или дисфункция гонад.

Что такое синдром Тернера?

[Синдром Тернера - хромосомное расстройство]

Люди без синдрома Тернера имеют 46 хромосом, из которых две являются половыми хромосомами. Женщины имеют две Х-хромосомы.

Однако у индивидуумов с синдромом Тернера нет части второй половой хромосомы. Иногда вся хромосома будет отсутствовать.

Около 1 из 2500 девочек рождается с состоянием, но, вероятно, это влияет на беременность, которая не выживает до срока. В Соединенных Штатах около 70 000 женщин, как полагают, имеют ТС.

Ожидаемая продолжительность жизни немного ниже, чем для большинства людей.

Хромосомы представляют собой нити дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые существуют во всех клетках человеческого тела. Хромосомы содержат инструкции, которые приводят к поведенческим и физическим характеристикам человека.

Типы

Существует два типа синдрома Тернера:

  • В классическом синдроме Тернера X-хромосома полностью отсутствует. Это затрагивает примерно половину всех людей с ТС.
  • Мозаичный синдром Тернера, мозаицизм или мозаичность Тернера — это то, где аномалии происходят только в Х-хромосоме некоторых из клеток организма.

симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера значительно различаются. Они могут даже появиться до рождения.

Признаки и симптомы до рождения включают лимфедема. Лимфедема происходит, когда жидкость неправильно транспортируется вокруг органов тела плода, и избыточная жидкость течет в окружающие ткани, что приводит к отеку.

Новорожденные с TS могут иметь опухшие руки и ноги.

Плод может иметь:

  • толстая ткань шеи
  • кистозная гигрома или отек шеи
  • ниже обычного веса

При рождении или в младенчестве могут быть:

  • широкий сундук с широко расставленными сосками
  • cubitus valgus, где руки выходят наружу на локтях
  • опущенные веки
  • ногти, которые поворачиваются вверх
  • высокое, узкое небо или крыша рта
  • низкая волосяная покровная в задней части головы
  • низкорослые уши
  • маленькая и отступающая нижняя челюсть
  • короткие руки
  • медленный или замедленный рост
  • меньшая высота и вес при рождении
  • отек рук и ног
  • широкая шея с дополнительными складками кожи, иногда описываемая как «веб-подобная»,

В некоторых случаях TS может не проявиться до конца.

Позднее признаки и симптомы включают:

  • Нерегулярный рост: всплески роста могут не произойти в ожидаемое время детства. В течение первых 3 лет жизни младенец может иметь нормальную высоту, но в возрасте 3 лет их темп роста будет ниже среднего, и к возрасту 5 лет заметный рост будет заметным.
  • Короткий рост: взрослая женщина может составлять около 8 дюймов или 20 сантиметров, короче, чем ожидалось для взрослого члена этой семьи, если только у них нет лечения.

Большинство девушек с ТС имеют нормальный интеллект и хорошие навыки вербального и чтения, но у некоторых могут быть проблемы с математикой, пространственными понятиями, умениями памяти и тонким движением пальцев.

Социальные проблемы включают в себя трудность интерпретации реакций или эмоций других людей.

Обычно во время полового созревания женские яичники начинают вырабатывать половые гормоны, эстроген и прогестерон. Большинство девушек с ТС не будут производить эти половые гормоны.

Это ведет к:

  • отсутствие менструаций
  • плохо развитая грудь
  • возможное бесплодие

Хотя у женщины с TS нет нефункционирующих яичников и она бесплодна, ее влагалище и матка, или матка, обычно нормальны, и большинство женщин с TS могут иметь нормальную половую жизнь.

Около 20% женщин с ТС начнут менструацию во время полового созревания, но женщина с ТС редко беременна без лечения бесплодия.

Другие возможные признаки и симптомы включают:

  • глаза, наклонные вниз
  • видные мочки уха
  • нарушения рта, которые могут вызвать стоматологические проблемы
  • сужение аорты, что может вызвать сердечный шум
  • гипотиреоз или гипофункция щитовидной железы, поддающиеся лечению таблеток тироксина
  • гипертония или высокое кровяное давление
  • остеопороз или хрупкие кости из-за недостаточного эстрогена
  • средний отит, инфекция среднего уха или клейное ухо, распространено среди молодых девушек с TS
  • потеря слуха во взрослую жизнь может быть вызвана средними отитами в детстве
  • диабет более вероятен у женщин старше и с избыточным весом с TS, чем у других женщин с аналогичным весом и возрастом
  • моль может распространяться на кожу
  • маленькие ногти в форме ложки
  • четвертый палец или палец, который короче обычного

Причины и факторы риска

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Самцы наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Женщины наследуют одну Х-хромосому от каждого родителя.

Когда самка имеет ТС, одна Х-хромосомальная копия либо отсутствует, либо значительно изменена.

В TS возможен ряд генетических изменений.

Моносомия: одна Х-хромосома полностью отсутствует. Эксперты считают, что это вызвано ошибкой либо в сперме отца, либо в материнском яйце. Каждая клетка в теле отпрыска имеет одну Х-хромосому.

Мозаичный синдром Тонера, также называемый мозаицизмом или мозаицизмом Тернера: на ранних стадиях развития плода в клеточном делении может возникать ошибка, в результате чего некоторые клетки имеют две копии Х-хромосомы, в то время как другие имеют только один. Иногда могут быть некоторые ячейки с Х-хромосомами и другие с одной измененной копией.

Y хромосомный материал: небольшое количество людей с TS имеют некоторые клетки с одной копией Х-хромосомы, а другие с одной копией Х-хромосомы и некоторым материалом хромосомы Y. Человек развивается как женщина, но с более высоким риском развития типа рака, известного как гонадобластома.

Потеря или аномалия Х-хромосомы происходит спонтанно при зачатии, когда яйцо оплодотворено. Отсутствующая или измененная Х-хромосома вызывает ошибки во время развития плода и развития после рождения.

Наличие одного ребенка с ТС не увеличивает риск наличия у других детей такого состояния.

Только женщины страдают.

Факторы риска

Считается, что риск наличия ТС одинаковый для всех женщин независимо от этнической принадлежности или местоположения. Это происходит случайным образом, оно не связано с родительским возрастом, и нет известных токсинов или факторов окружающей среды, которые, как представляется, влияют на риск.

диагностика

Во время беременности ультразвуковой тест может выявить признаки ТС. Амниоцентез или хорионический выбор ворсинок (CVS) — это антенатальные тесты, которые могут выявлять хромосомные аномалии.

При родах, проблемах с сердцем или почками или припухлость рук и ног может указывать на ТС.

Если у младенца есть широкая или перепончатая шея, широкая грудная клетка и широко расставленные соски, или если, по мере роста девочки, у нее короткий рост и неразвитые яичники, TS может присутствовать.

Иногда диагноз не происходит дольше, например, когда половое созревание не происходит.

Кариотипный анализ крови может обнаружить дополнительные или отсутствующие хромосомы, хромосомные перегруппировки или хромосомные разрывы.

Это можно сделать, взяв образец амниотической жидкости, пока ребенок все еще находится в матке, или взяв образец крови после рождения. Если одна Х-хромосома отсутствует или неполна, TS подтверждается.

лечение

Синдром Тернера — это генетическое состояние без лечения, но лечение может помочь решить проблемы с небольшим ростом, сексуальным развитием и трудностями в обучении.

[девочки могут нуждаться в лечении, чтобы достичь нормального роста)

Ранняя профилактическая помощь важна для снижения риска осложнений. Кровяное давление и щитовидная железа нуждаются в частом наблюдении, и любое необходимое лечение должно быть дано немедленно.

Лечение внутренних ушных инфекций специалистом в области уха и горла (ЛОР) может свести к минимуму риск возникновения проблем со слухом в будущем.

Гормональная терапия может включать эстроген, прогестерон и гормоны роста. Этим могут помочь эндокринолог или педиатрический эндокринолог.

Гормональная терапия роста должна начинаться, если девушка не растет нормально, чтобы предотвратить рост и социальную стигматизацию позже в жизни. Ежедневная инъекция гормона роста может добавить дополнительные 4 дюйма, или 10 сантиметров, к возможному росту девушки. Лучший возраст для начала этого не подтвержден, но лечение обычно начинается с 9 лет.

Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном позволит сексуальное развитие и снизить риск развития остеопороза. Анализ крови может показать, сколько гормона, который пациент производит естественным путем.

Заместительная терапия эстрогенами начнется в начале полового созревания, около 14 лет, начиная с низких доз, которые медленно увеличиваются. Прогестеронная терапия, данная позже, может вызвать менструацию. Лечение половых гормонов будет продолжаться для остальной части жизни человека. Это может быть дано как таблетки, инъекции или патчи. Около 90 процентов девочек с синдромом Тернера нуждаются в лечении гормонами, чтобы вызвать половое созревание и ускорить рост.

В случае экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) потребуется физическое вмешательство. Любая беременность будет нуждаться в тщательном наблюдении из-за дополнительного напряжения на сердце и кровеносных сосудах.

Консультирование и психологическая терапия могут помочь пациентам с психологическими проблемами.

Обучающая помощь и образовательная поддержка могут помочь тем, у кого проблемы со счетчиками, пространственными концепциями, навыками памяти и тонким движением пальцев.

осложнения

Ряд осложнений связан с TS.

Сердечно-сосудистые проблемы

Некоторые девочки с TS рождаются с сердечными дефектами или с очень небольшими отклонениями в сердце. Они могут повысить риск осложнений позже в жизни.

Дефекты в аорте, главном кровеносном сосуде, ведущем из сердца, повышают риск диссекции аорты, разрыва во внутреннем слое аорты.

Любой дефект клапана между аортой и сердцем увеличивает риск стеноза аортального клапана или сужение клапана. Это затрагивает от 5 до 10 процентов людей с TS.

Высокое кровяное давление, или гипертония, более вероятно с TS.

Другие проблемы

Другие возможные осложнения включают:

Диабет: это более вероятно у пожилых женщин с TS, у которых избыточный вес, по сравнению с другими женщинами того же возраста и веса.

Проблемы со слухом: постепенная потеря функции нерва и внутренняя ушная инфекция могут вызвать потерю слуха.

Проблемы с почками: около 40% пациентов с ТС имеют некоторый тип мальформации почек, повышая риск развития гипертонии и инфекций мочевых путей.

Гипотиреоз: недостаточная щитовидная железа поражает 10% пациентов с ТС.

Потеря зуба: это может быть результатом плохого или аномального развития зубов. Форма рта и неба увеличивает вероятность переполненных и плохо выровненных зубов.

Видение: косоглазие и дальнозоркость, или дальнозоркость, чаще встречаются среди девочек с TS. При косоглазии глаза не работают параллельно, и они, кажется, смотрят в разных направлениях.

Кости: Существует более высокий риск остеопороза и кифоза, или вперед округление верхней части спины. Сколиоз, боковое искривление позвоночника, затрагивает около 10 процентов людей с TS.

Беременность: у женщины с ТС значительно выше риск развития осложнений во время беременности, включая гестационный диабет, высокое кровяное давление и рассечение аорты.

Психология: ТС повышает риск возникновения проблем с самооценкой, беспокойством, депрессией, расстройством гиперактивности дефицита внимания (СДВГ) и социальным взаимодействием.

Раннее вмешательство увеличивает вероятность решения этих проблем до их возникновения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: