Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что нужно знать о синдроме Дауна

Даун синдром — хромосомное расстройство, вызванное, когда ошибка в делении клеток приводит к дополнительной 21-й хромосоме.

Могут быть нарушения в когнитивных способностях и физическом росте, от легкой до умеренной инвалидности в развитии и более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Через серию скринингов и тестов синдром Дауна может быть обнаружен до или после рождения.

Вероятность наличия синдрома Дауна составляет около 1 на каждые 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что существует более высокий риск, если мать поставляет в возрасте старше 35 лет.

В возрасте до 30 лет менее одного из 1000 беременностей будет страдать от синдрома Дауна. После возраста 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 в 1000 человек.

Быстрые факты о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна. Более подробная информация содержится в основной статье.

  • Пожилые женщины чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
  • Обычно есть две копии каждой хромосомы. В синдроме Дауна имеется три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
  • Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, короткий рост, плоский носовой мост и выступающий язык.
  • Лица с синдромом Дауна имеют более высокий риск некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
  • Скрининг-тесты могут использоваться во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна?

[Ребенок с синдромом Дауна]

Даун синдром — это генетическое состояние, которое возникает, когда есть дополнительная копия определенной хромосомы, хромосомы 21.

Это не болезнь, а термин, описывающий особенности, возникающие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может влиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

причины

Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная копия генетического материала на всей или части 21-й хромосомы.

Каждая клетка в организме содержит гены, которые группируются вдоль хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом, 23 унаследованы от матери и 23 от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, результатом является синдром Дауна.

симптомы

Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому может быть более уместным сослаться на признаки или характеристики, а не на симптомы.

Люди с синдромом Дауна часто имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменчивость когнитивного развития.

Внешность

Физические характеристики включают:

  • глаза с восходящим уклоном, косые трещины, эпикантичные складки кожи на внутреннем углу и белые пятна на радужной оболочке
  • низкий мышечный тонус
  • маленький рост и короткая шея
  • плоский носовой мост
  • одиночные, глубокие складки по центру ладони
  • выступающий язык
  • большое пространство между большим и вторым пальцем
  • одна сгибательная борозда пятого пальца

Задержки развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умеренную или умеренную интеллектуальную инвалидность. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают рубежей развития, чем их сверстники.

Возможно, задержка в получении речи. Ребенок может нуждаться в речевой терапии, чтобы помочь им получить выразительный язык.

Тонкие двигательные навыки также могут быть отложены. Они могут занять время, чтобы развиться после того, как были приобретены валовые двигательные навыки.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

  • сидеть в 11 месяцев
  • ползать в 17 месяцев
  • прогулка в 26 месяцев

Могут также быть проблемы с вниманием, склонность к неудовлетворительным суждениям и импульсивное поведение.

Однако люди с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, работающими членами сообщества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный дефект сердца.

Также может быть более высокий риск:

  • проблемы с дыханием
  • трудности со слухом
  • Болезнь Альцгеймера
  • лейкемия у детей
  • эпилепсия
  • состояние щитовидной железы

Однако также существует более низкий риск затвердевания артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

диагностика

Женщины с более высокой вероятностью иметь ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининговые и диагностические тесты.

Скрининг-тесты могут оценить вероятность присутствия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут окончательно определить, имеет ли состояние плод.

Скрининг-тесты

Женщины в возрасте от 30 до 35 лет могут получить генетический скрининг во время беременности, потому что риск наличия у ребенка синдрома Дауна возрастает по мере возраста женщин.

Скрининг-тесты включают:

  • Измерение прозрачности в затылке: через 11-14 недель ультразвук может измерять свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося ребенка.
  • Трехэкранный или четырехместный экран: от 15 до 18 недель это измеряет количество различных веществ в крови матери.
  • Интегрированный экран: это объединяет результаты анализов крови первого триместра и скрининговых тестов с или без затылочной полупрозрачности с результатами четвертого скрининга во втором триместре.
  • Бесклеточная ДНК: анализ крови, который анализирует фетальную ДНК, обнаруженную в материнской крови.
  • Генетическое УЗИ: В 18-20 недель детальный ультразвук сочетается с результатами анализа крови.

Скрининг является экономически эффективным и менее инвазивным способом определения необходимости более инвазивных диагностических тестов. Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны при обнаружении синдрома Дауна и других проблем. Они обычно выполняются внутри матки, и они повышают риск выкидыша, травмы плода или преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

  • Выбор хорионического ворсинки: от 8 до 12 недель для анализа анализируется крошечный образец плаценты с использованием иглы, вставленной в шейку матки или живота.
  • Амниоцентез: через 15-20 недель для анализа используют небольшое количество амниотической жидкости, используя иглу, введенную в брюшную полость.
  • Чрескожный отбор пробы крови: через 20 недель из анализа пуповины берут небольшой образец крови, используя иглу, вставленную в брюшную полость.

Даун-синдром также может быть диагностирован после рождения ребенка путем проверки физических характеристик ребенка, а также крови и ткани.

лечение

Специального лечения синдрома Дауна нет.

Люди с синдромом будут заботиться о проблемах со здоровьем, как это делают другие люди. Однако можно рекомендовать дополнительный скрининг на здоровье для общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимизировать свой потенциал и подготовить их к активной роли в сообществе.

Помимо врачей могут помочь специальные педагоги, логопеды, профессиональные терапевты, физиотерапевты и социальные работники. Национальный институт здоровья детей и развития человека (НИЧХД) призывает всех участников стимулировать и поощрять.

Дети, у которых есть особые трудности с обучением и развитием, могут иметь право на получение образовательной поддержки либо в основной школе, либо в специализированной школе. В последние годы тенденция все чаще привлекалась к основным школам, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

У некоторых детей будет индивидуальный план обучения (IEP), который будет поддерживаться различными специалистами.

Типы

Наиболее распространенная форма синдрома Дауна известна как трисомия 21, состояние, при котором у индивидуумов 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Трисомия 21 вызвана ошибкой в ​​делении клеток, называемой непересекающейся. Это оставляет сперму или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или при зачатии. Этот вариант составляет 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна обусловлены условиями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Мозаичный синдром Дауна возникает, когда некоторые клетки в организме нормальны, а у других — трисомия 21.

Робертсоновская транслокация возникает, когда часть хромосомы 21 разрывается во время деления клеток и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые синдромы Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у них, скорее всего, есть ребенок с дополнительной 21-й хромосомой.

прогноз

Человек с синдромом Дауна сможет выполнять многие вещи, которые делают другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения навыков, таких как ходьба и разговоры, но при стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу, а в некоторых случаях и колледж.

В зависимости от того, как синдром влияет на человека, часто возможно, что кто-то будет работать и жить полу-независимо с синдромом Дауна.

Как и все остальные люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Некоторые будут жить с партнером или выходить замуж, а также иметь независимую жизнь. Однако стоит иметь в виду, что если у одного из партнеров есть синдром Дауна, есть вероятность от 30 до 50%, что и дети.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, и многие люди с синдромом Дауна теперь живут в возрасте 70 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: