Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Что нужно знать о нейрофиброматозе?

Нейрофиброматоз — неизлечимое генетическое расстройство нервной системы. Это в основном влияет на развитие тканей нервных клеток. На нервах развиваются опухоли, известные как нейрофибромы, и это может привести к другим проблемам.

Опухоли могут быть безвредными, или они могут сжимать нервы и другие ткани, что приводит к серьезному повреждению.

Нейрофиброматоз (НФ) является наиболее распространенным генетическим неврологическим расстройством, вызванным одним геном. Мутация в гене означает, что нервная ткань не контролируется должным образом.

Существует три типа: Nf1, Nf2 и шванноматоз. Они не связаны. В этой статье основное внимание будет уделено Nf1 и Nf2.

лечение

[кохлеарный имплантат]

Хотя нет никакого лечения для нейрофиброматоза, его симптомы можно лечить.

Нейрофибромы обычно не болеют, но если их расположение на теле означает, что они пасутся или ловят одежду, их можно удалить. Это снижает риск зуда, инфекции, онемения и общего дискомфорта. Однако они могут возрасти.

Гипертензию можно лечить лекарствами и изменениями образа жизни. Проводятся регулярные проверки.

Если опухоли, растущие на зрительном нерве, влияют на зрение, их можно удалить хирургическим путем.

Сколиоз или искривление позвоночника могут быть исправлены хирургическим путем или ношением спинки.

Обычно опухоли регулярно контролируются, и лечение назначается по мере необходимости.

Акустическая неврома

Хирургия акустической невромы не всегда улучшает слух и может ухудшить ее. Решение об удалении акустической невромы будет зависеть от размера опухоли и того, насколько быстро она растет, а не только от потери слуха.

Иногда хирург вводит слуховой имплантат головного мозга (ABI), чтобы помочь слушанию человека. Одновременно они могут удалять опухоль вестибулокохлярной нервной системы.

Хирург сделает надрез в области кожи головы и удалит часть кости за ухом. Это обнажает опухоль для удаления и дает доступ к стволу мозга ниже.

Люди с ABI носят внешний ресивер и речевой процессор. Это преобразует звук в электрические сигналы, которые затем отправляются на имплантат.

После удаления опухоли может быть установлен кохлеарный имплантат. Это маленькое сложное электронное устройство может помочь обеспечить ощущение звука для кого-то с серьезными или серьезными проблемами слуха.

Внешняя часть расположена за ухом, а вторая часть хирургически помещается под кожу. Имплантат состоит из микрофона, речевого процессора и передатчика и приемника или стимулятора для приема сигналов от речевого процессора и преобразования их в электрические импульсы.

Группа электродов собирает импульсы стимулятора и отправляет их в разные части слухового нерва.

Имплантат не может восстановить нормальный слух, но он может обеспечить полезное представление звуков, и это может помочь человеку понять речь.

Аудиолог может посоветовать об управлении балансом и звон в ушах, или звон в ушах. Некоторые люди с нейрофиброматозом учатся читать губы и использовать язык жестов.

Лучевая терапия или химиотерапия могут помочь уменьшить опухоль, и в настоящее время ведется работа по поиску лекарственного средства, которое может предотвратить или уменьшить опухоли.

симптомы

Симптомы нейрофиброматоза зависят от типа.

Расстройство может распространяться по всему телу, что приводит к опухолям и необычной пигментации кожи.

Он может проявляться как удары под кожей, цветные пятна, проблемы с костями, давление на спинальные нервные корни и другие неврологические проблемы.

Могут возникнуть проблемы с обучением, поведенческие проблемы, а также видение или потеря слуха.

НФ1

Некоторые люди с Nf1 имеют только состояние кожи и другие связанные с этим медицинские проблемы. Признаки и симптомы обычно появляются в раннем детстве. Они обычно не вредны для здоровья.

[рост костей]

Родинки и веснушки распространены. На коже появляются кофейные пятна, обычно при рождении. Если в возрасте до 5 лет появляется более шести знаков, это может указывать на Nf1. Количество пятен может увеличиваться, и со временем они могут становиться все более и более темными.

Веснушки могут появляться в необычном месте, таком как пах, под грудью или в подмышках.

Нейрофибромы — это опухоли, обычно не раковые, которые растут на нервах кожи, а иногда и на нервах глубже внутри тела. Они выглядят как куски под кожей. Со временем может развиться больше, и они могут стать больше. Нейрофибромы могут быть мягкими, твердыми и круглыми.

Также могут возникать конкреции Lisch. Это очень маленькие коричневые пятна, которые могут появляться в радужной оболочке глаза.

Люди с Nf1 также сталкиваются с повышенным риском гипертонии или высокого кровяного давления.

НФ2

Nf2 является более серьезным заболеванием, при котором опухоли растут на нервах глубоко внутри тела.

Акустическая неврома является распространенным типом опухоли головного мозга, которая развивается на нерве, который идет от мозга к внутреннему уху.

Симптомы могут включать:

  • онемение лица, слабость и иногда паралич
  • постепенная или реже внезапная потеря слуха
  • потеря равновесия, головокружение и головокружение
  • тиннитус или звон в пораженном ухе

Симптомы могут ухудшаться по мере роста опухоли. Нейрома может сжимать мозговой сосуд, который может быть опасным для жизни. Небольшая опухоль не может вызвать никаких проблем.

Иногда опухоли развиваются на коже, головном мозге и спинном мозге с потенциально серьезными последствиями. Некоторые опухоли развиваются быстро, но большинство из них медленно растут, и эффект может быть не заметен в течение нескольких лет.

Регулярный мониторинг позволяет удалять опухоли до возникновения осложнений.

Могут возникнуть пятна светло-коричневой пигментации, но они будут менее распространены и меньше, чем у людей с Nf1.

Катаракта может произойти.Если у ребенка развивается катаракта, это может быть признаком Nf2. Они легко удаляются и не являются обычно проблематичными при лечении.

Типы

Три типа нейрофиброматоза — Nf1, Nf2 и шванноматоз.

Тип 1 нейрофиброматоз (Nf1)

Также известный как болезнь фон Реклингхаузена, фон Реклингхаузен НФ или периферический нейрофиброматоз, NF1 является наиболее распространенным типом нейрофиброматоза. В основном это связано с мутацией, а не с делецией гена Nf1. Считается, что это затрагивает 1 из каждых 3000 человек.

Вскоре после рождения родинки могут появиться в разных частях тела.

В течение позднего детства, поражения или опухоли могут появляться на коже или под ней, от нескольких до нескольких тысяч. Иногда опухоли становятся злокачественными.

Nf1 может быть едва заметным, он может быть неприглядным или может привести к потенциально серьезным осложнениям. Около 60 процентов случаев незначительны.

Был ли у «человека-слона» Nf1?

Это распространенное заблуждение, что Джозеф Меррик, «Человек-слон», знаменитый фильмом 1980 года в главной роли Джона Херт, имел Nf1.

Однако в 1986 году генетики показали, что у Меррика не было Nf1, а синдром Proteus, редкое заболевание, которое поражает менее 1 миллиона человек.

Исследователи говорят, что смешивание двух условий может быть вредным для людей с Nf1.

В исследовании, опубликованном в 2011 году, Клэр-Мари Лежандр и соавторы отмечают:

«Смущение NF1 со статусом слона человека наносит ущерб интересам людей с NF1, тем более что известно, что страдальцы NF1 испытывают трудности с установлением социальных связей и развитием хорошей самооценки».

Авторы призывают к изменению отношения к рассеиванию путаницы.

Тип 2 нейрофиброматоз (Nf2)

Двусторонний нейрофиброматоз или Nf2, как правило, обусловлен мутацией, а не делецией гена Nf2. Он передается по другой хромосоме в Nf1.

Опухоли формируются в нервной системе, как правило, внутри черепа. Они известны как внутричерепные опухоли. В спинномозговом канале могут развиться внутриспинальные опухоли.

Акустические нейромы распространены в Nf2, образуя на вестибулокохлеарном нерве или восьмом черепном нерве.

Вестибулокохлеарный нерв отвечает за слух и влияет на чувство равновесия и положение тела человека, поэтому может произойти потеря слуха и равновесие.

Симптомы, как правило, возникают во время позднего подросткового возраста и начала двадцатых годов. Опухоли могут стать раковыми.

Schwannomatosis

Шванноматоз — редкая форма нейрофиброматоза, генетически отличная от Nf1 и Nf2. Он затрагивает менее 1 из 40 000 человек.

Шванном, или опухоли в ткани вокруг нерва, могут развиваться в любом месте тела, за исключением вестибулокохлеарного нерва, который является нервом, который идет на ухо. Это не связано с нейрофибромами, которые являются общими в Nf1 и Nf2.

Опухоли могут вызывать сильную боль, онемение, покалывание и слабость пальцев ног и пальцев.

причины

[родинка]

Нейрофиброматоз может влиять на все клетки нервного гребня, включая клетки Шванна, меланоциты и эндонуврологические фибробласты. Это может повлиять на кости, вызывая сильную боль.

Мутация гена, также известного как Nf1, вызывает Nf1. Этот ген обычно продуцирует белок, который контролирует рост нервной ткани.

Однако у людей с условием ген продуцирует неполный белок. Этот белок гораздо менее эффективен при замедлении роста ткани в нервной системе, и это приводит к опухолям, которые развиваются у кого-то с Nf1.

Этот ген расположен на хромосоме № 17.

Nf2 влияет на аналогичный ген на хромосоме номер 22.

Оба основных типа передаются от родителя к ребенку примерно в половине всех известных случаев, и только один родитель должен иметь дефектный ген для ребенка, которому грозит риск развития нейрофиброматоза.

В другой половине случаев эти гены будут подвергаться тому, что известно как спорадическая мутация в сперматозоиде или яйцеклетке. Причины и факторы риска спорадических мутаций неясны.

В Nf2 мутация может также возникать после зачатия эмбриона в форме под названием Мозаика Nf2. Это более мягкая форма болезни.

диагностика

Nf1 обычно диагностируется в детстве. Диагноз подтверждается, когда у человека есть как минимум два из следующих:

  • семейная история Nf1
  • глиомы или опухоли на зрительном нерве, обычно без симптомов
  • поражения в кости
  • по крайней мере, шесть пятен «кафе-а-ляйт», измеряющих более 5 миллиметров в поперечнике у детей или 15 миллиметров у подростков и взрослых
  • по крайней мере два конкремента Lisch или небольшие коричневые пятна в радужной оболочке
  • веснушение в подмышках, под грудью или в области паха
  • двух или более нейрофибромов или одного "плексиформного"

Plexiforms затрагивает около 25 процентов людей с Nf1. Плексиформ — это нейрофибромы, которые распространяются вокруг крупных нервов по мере их роста, заставляя нерв становиться толстым и деформированным. Они чувствуют себя как узлы или шнуры под кожей. Они могут быть большими, болезненными и обезображивающими. Плексиформ обычно начинают формироваться в детстве.

Для проверки следов кожи используется специальная лампа. Другие диагностические инструменты включают рентгеновское, компьютерное или МРТ-сканирование. Также может быть использован генетический анализ крови.

Диагностика Nf2

Симптомы Nf2 обычно появляются в период полового созревания или в зрелом возрасте. Наиболее распространенный возраст начала составляет от 18 до 24 лет.

Диагноз Nf2 производится при наличии:

  • акустическая неврома в одном ухе плюс два или более типичных симптома, таких как катаракта, опухоли головного мозга и семейная история состояния
  • акустическая неврома в обоих ушах
  • акустическая неврома плюс головные или спинальные опухоли, обнаруженные с помощью МРТ или компьютерной томографии
  • дефектный ген, идентифицированный с помощью анализа крови

Человек с Nf2 будет передан неврологу.Слуховые и глазные тесты могут проверять катаракту, другие проблемы с глазами и проблемы со слухом.

осложнения

У осложнений для каждого типа нейрофиброматоза разные.

Осложнения Nf1

Проблемы зрения и слуха могут возникать, если опухоль или нейрома нажимают на нервы, ведущие к ушам или глазам. В результате у детей могут возникнуть проблемы с обучением и поведением.

Около 50 процентов детей сталкиваются с проблемами обучения Nf1. Также может быть затронута краткосрочная память, пространственная осведомленность и координация.

Другие осложнения Nf1 включают:

  • эпилепсия
  • большой размер головы
  • доброкачественные опухоли кожи, которые в некоторых случаях могут стать злокачественными
  • искривление позвоночника или сколиоз
  • глиомы или опухоли на глазных нервах, иногда вызывая проблемы со зрением
  • гипертония
  • проблемы с речью
  • невысокий рост
  • скелетные проблемы

Может быть раннее или позднее половое развитие и половое созревание.

Осложнения Nf2

Люди с Nf2 могут развить доброкачественные опухоли кожи, похожие на те, которые характерны для NF1. Их следует контролировать, если они растут, изменяются или вызывают боль.

Доброкачественные опухоли головного мозга могут оказывать давление на части мозга и вызывать судороги, проблемы со зрением и проблемы с балансом. Некоторые становятся раковыми.

Опухоли спинного мозга могут развиваться на нервах, окружающих позвоночник, что приводит к дрожанию, онемению и боли в конечностях. Опухоли вокруг области шеи могут вызвать проблемы с лицом, например, трудности с улыбкой, миганием или глотанием.

прогноз

Многие люди с Nf1 имеют только мягкие симптомы и могут жить нормальной, здоровой жизнью. Осложнения могут сократить продолжительность жизни, но человек с Nf1 часто может ожидать жить в течение того же количества времени, что и у кого-то, у кого нет состояния.

Тем не менее, симптомы будут нуждаться в регулярном мониторинге, чтобы предотвратить развитие осложнений.

Nf2 имеет менее позитивный прогноз. Хотя его опухоли обычно доброкачественны, местоположение и количество опухолей могут ухудшить качество жизни и вызвать раннюю смертность. В среднем люди с Nf2 живут до 36 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: