Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Чистая гиперхолестеринемия: что вам нужно знать

Чистая гиперхолестеринемия или семейная гиперхолестеринемия — это состояние, при котором у человека высокий уровень холестерина из-за генетической аномалии.

По данным Familial Hypercholesterolemia Foundation, примерно 1 из 300-500 человек в Соединенных Штатах имеют чистую гиперхолестеринемию. Однако, по оценкам, 90 процентов людей остаются недиагностированными по состоянию.

Хотя высокий уровень холестерина часто является результатом употребления диеты с высоким содержанием жиров, чистая гиперхолестеринемия не связана с образом жизни или диетой.

Тем не менее, чистая гиперхолестеринемия не менее опасна для здоровья человека в целом. Какова бы ни была причина, избыточный холестерин может увеличить риск сердечных заболеваний человека.

причины

3 поколения семьи

Чистая гиперхолестеринемия передается человеку от родителей из-за генетической мутации на хромосоме 19.

Состояние влияет на печень человека. Печень отвечает за производство холестерина, что помогает создавать здоровые клеточные стенки. Однако, когда у человека есть чистая гиперхолестеринемия, печень неспособна перерабатывать холестерин и регулировать уровень холестерина. В результате количество холестерина накапливается в организме.

Существуют две формы этого условия: гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (HeFH) и гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (HoFH).

Условие HeFH возникает, когда человек наследует чистую гиперхолестеринемию от одного родителя.

Условие HoFH возникает, когда человек наследует чистую гиперхолестеринемию от обоих родителей. По данным Фонда семейной гиперхолестеринемии, эта форма заболевания очень редка и встречается только у 1 из 160 000-1 миллионов человек в мире. Форма HoFH этого состояния часто приводит к более тяжелым симптомам, чем форма HeFH.

Факторы риска

Основным фактором риска развития чистой гиперхолестеринемии является наличие одного или обоих родителей с историей состояния.

Если у человека есть чистая гиперхолестеринемия или у родителя есть условие, важно, чтобы у них были уровни холестерина у детей. Это тестирование должно происходить, когда дети находятся в возрасте от 2 до 10 лет.

Если у родителя есть чистая гиперхолестеринемия, есть 50-процентный шанс, что они передадут это условие своему ребенку. Генетические консультанты могут помочь человеку более внимательно изучить шансы передать условие своему ребенку.

Люди определенных национальностей подвергаются более высокому риску переживания этого состояния. К ним относятся:

  • Ашкеназские евреи
  • Французские канадцы
  • ливанский
  • Южноафриканские африканеры

симптомы

человек с узким сундуком

Традиционно, человек испытывает высокий уровень холестерина в более позднем возрасте, когда они, возможно, вели менее здоровый образ жизни в течение многих лет.

Тем не менее, чистая гиперхолестеринемия возникает от рождения, и, к сожалению, высокий уровень холестерина часто не проявляет многих симптомов на ранних стадиях.

Анализ крови обычно показывает уровни липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), которые часто называют «плохой» холестерин, в крови. Доктора рассматривали бы уровни 190 миллиграммов на децилитр (мг / дл) или выше у взрослых и 160 мг / дл или выше у детей, как очень высокие.

Хотя симптомы встречаются редко, некоторые люди, которые имеют чистую гиперхолестеринемию, могут испытывать:

  • грудная боль
  • небольшие удары на коже, обычно на руках, локтях, коленях или вокруг глаз
  • ксантомы, которые являются восковыми отложениями холестерина в коже или сухожилиях
  • небольшие желтые отложения холестерина, которые растут под глазами или вокруг век

Когда человек получает мутированные гены за чистую гиперхолестеринемию от обоих родителей, у них чаще развиваются ксантомы в раннем возрасте. Иногда у них даже есть ксантомы в младенчестве.

осложнения

Людям нужно небольшое количество холестерина в организме для поддержания здоровой функции клеток и производства гормонов. Однако избыточный холестерин может быть очень вредным для здоровья человека.

Избыточный холестерин может начинать осаждаться и накапливаться в артериях, заставляя их становиться уже. В результате, сердце должно работать усерднее, чтобы прокачать кровь через тело.

Если часть холестерина ломается, он может попасть в артерии сердца, вызывая сердечный приступ.

Согласно Национальному научно-исследовательскому институту генома человека, мужчины с семейной гиперхолестеринемией имеют сердечные приступы в возрасте от 40 до 50 лет. По оценкам, 85 процентов мужчин с заболеванием будут иметь сердечный приступ в возрасте 60 лет.

Женщины с этим заболеванием также подвержены повышенному риску сердечного приступа, чаще всего в возрасте от 50 до 60 лет.

Если человек получает мутированные гены за чистую гиперхолестеринемию от обоих родителей, у них значительно выше вероятность сердечного приступа и смерти до достижения 30 лет.

В дополнение к повышенному риску сужения артерий, у человека с чистой гиперхолестеринемией также может наблюдаться стеноз аорты. Это условие, при котором отверстие аортального клапана, которое открывается и закрывается, чтобы прокачать кислородсодержащую кровь через тело, очень сжато. Это может стать серьезной проблемой для здоровья человека с чистой гиперхолестеринемией.

диагностика

Врачи будут диагностировать состояние, узнав о симптомах человека и взяв семейную историю. Врач может заметить любые отложения холестерина, которые были созданы в организме, особенно на глазах или вокруг глаз.

Врач, вероятно, закажет анализы крови, чтобы узнать, что такое уровень холестерина у человека. Результаты, которые показывают общий уровень холестерина выше 300 мг / дл или выше, чем 250 мг / дл у детей, будут вызывать беспокойство.

Генетическое тестирование может выявить генетическую мутацию на хромосоме 19, которая будет указывать на чистую гиперхолестеринемию.

Врач может также заказать тесты для определения общего воздействия, которое оказывает на здоровье человека чистая гиперхолестеринемия. Это может включать сердечный стресс-тест или эхокардиограмму.

лечение

Лечение для чистой гиперхолестеринемии часто зависит от того, насколько серьезны уровни и симптомы холестерина. Почти все люди с условием должны будут принимать лекарство по рецепту для снижения общего уровня холестерина.

Наиболее распространенные лекарства называются «статинами». Примером является аторвастатин.

анализ крови

Иногда врачи назначают дополнительные лекарства, которые, как известно, снижают уровень холестерина, например:

  • желчевыводящие связующие смолы
  • эзетимиба
  • никотиновая кислота (ниацин)
  • гемфиброзил
  • фенофибрат

Люди с очень высоким уровнем холестерина также могут пройти процедуру, называемую LDL-аферезом. Этот процесс включает удаление избыточного холестерина из крови. Он проводится еженедельно или два раза в неделю.

В очень редких и крайних случаях человеку может потребоваться пересадка печени.

Изменения образа жизни также могут помочь снизить уровень холестерина как можно ниже. Примеры мер по здоровому образу жизни включают:

  • Контроль других факторов риска, известных для повышения уровня холестерина. Примеры включают управление высоким кровяным давлением и диабетом.
  • Едят по меньшей мере 10-20 граммов растворимой клетчатки в день.
  • Питание здоровой диеты с низким содержанием насыщенных и транс-жиров, как правило, путем ограничения жиров не более чем на 30 процентов от общего количества ежедневных калорий человека.
  • Принимая как можно больше упражнений.
  • Ограничение количества продуктов с высоким содержанием жиров в рационе. К ним относятся масло, цельное молоко, сыры с высоким содержанием жира и говядина с высоким содержанием жира, свинина и ягненок.
  • Прекращение курения является одним из самых важных изменений образа жизни, которые человек может сделать.

Врачи часто рекомендуют, чтобы человек с чистой гиперхолестеринемией принимал аспирин с низкой дозой в попытке предотвратить свертывание крови и уменьшал риск развития инсульта и заболевания коронарной артерии.

Исследователи в настоящее время проводят клинические испытания и исследования лекарственных препаратов в новом классе лекарственных средств, называемых ингибиторами протилово-конвертазы субтилизин / кексин типа 9 (PCSK9).

Количество ЛПНП в организме обычно контролируется специализированными рецепторами. Когда у человека гиперхолестеринемия, эти рецепторы функционируют неправильно. Эти препараты помогают этим рецепторам продолжать работать, и в результате организм лучше способен обрабатывать холестерин ЛПНП.

Администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила evolocumab (Repatha), препарат PCSK9 для лечения пациентов с семейной гиперхолестеринемией, где генетическая мутация была передана одним родителем. Однако лекарство не считается методом первой линии.

По словам Американской ассоциации фармацевтов, врачи обычно назначают evolocumab, если человек не отвечает на терапию статинами.

Препарат вводится от одного до трех раз в месяц. Однако препарат стоит очень дорого, но стоит примерно 14 100 долл. США на ежегодной основе для лица, получающего инъекцию лекарства каждые 2 недели.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: