Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Болезнь Паркинсона прошла через генетику?

Хотя точная причина болезни Паркинсона неизвестна, на развитие этого состояния влияют многие генетические и экологические факторы. Врачи определили, как мутации в некоторых генах могут передаваться через поколения и могут приводить к повышенному риску болезни Паркинсона.

Болезнь Паркинсона — это состояние, которое влияет на мозг, особенно области, которые контролируют движение и равновесие. Это может привести к ухудшению неврологических изменений, которые часто начинаются с тремора и жесткости мышц. Это также увеличивает риск депрессии и деменции человека.

В этой статье вы узнаете, как генетика влияет на развитие болезни Паркинсона, и когда следует поговорить с врачом о семейной истории и генетическом тестировании.

Генетика и болезнь Паркинсона

ДНК-нить.

По оценкам, 15 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют семейную историю заболевания.

Врачи идентифицировали гены, которые передаются от членов семьи, которые, по-видимому, увеличивают вероятность того, что человек будет развиваться у Паркинсона. Они также идентифицировали гены, где повреждение или мутация у гена увеличивает риск для определенного состояния.

Болезнь Паркинсона вызывает нехватку дофамина в мозге, что влияет на движение. Некоторые гены, по-видимому, влияют на способность мозга разрушать белки, которые присутствуют в нейронах, где образуется допамин.

Гены, связанные с болезнью Паркинсона

Исследователи выявили несколько генов, которые, как считается, являются доминирующими и работают в семьях с историей болезни Паркинсона.

Доминирующий ген — это тот, который почти всегда передается от родителя к ребенку и влияет на вероятность того, что человек наследует определенный признак или состояние.

Согласно Национальному научно-исследовательскому институту генома человека, гены, связанные с болезнью Паркинсона, включают:

  • SNCA (PARK1)
  • UCHL1 (PARK5)
  • LRRK2 (PARK8)
  • PARK3

Существуют также рецессивные гены, связанные с болезнью Паркинсона. Если ген рецессивный, это означает, что родитель может нести ген, но не иметь характеристики или состояния, связанные с ним. Болезнь Паркинсона является одним из таких состояний.

Когда ребенок наследует рецессивный ген от обоих родителей, у них может быть повышен риск заболевания Паркинсоном. Примеры этих генов включают:

  • PARK2 (PARK2)
  • PARK7 (PARK7)
  • PINK1 (PARK6)
  • DJ-1
  • Паркин

Наследование любого из генов, которые врачи идентифицировали как связанные с болезнью Паркинсона, не обязательно означает, что человек развивает это состояние.

Существуют и другие, неоткрытые гены и факторы окружающей среды, которые влияют на развитие болезни Паркинсона.

Когда человек должен пройти генетическое тестирование?

Лаборант смотрит на образец в чашке Петри через микроскоп.

Хотя исследователи знают некоторые из генов, связанных с повышенным риском болезни Паркинсона, этого недостаточно, чтобы дать значимые результаты для большинства людей с семейной историей этого состояния.

Одно исключение — для людей с диагнозом болезни Паркинсона до 30 лет.

Исследователи определили наличие мутации в гене PINK1 примерно у 2 процентов людей с ранней стадией болезни Паркинсона.

Генетическое тестирование существует для генов PINK1, PARK7, SNCA и LRRK, которые могут влиять на болезнь Паркинсона. Человек может поговорить со своим врачом или генетическим консультантом, чтобы определить, может ли генетическое тестирование быть хорошим выбором для них.

Факторы риска

Существует несколько факторов риска болезни Паркинсона, в том числе:

  • Возрастающий возраст. Врачи обычно диагностируют болезнь, когда человеку 50 лет и старше. Хотя существуют исключения, старение является фактором риска.
  • Быть мужчиной. Врачи диагностируют мужчин в большем количестве, чем женщины. Это подтверждает теорию о том, что у Паркинсона есть генетическая связь.
  • История семьи. У человека чаще развивается болезнь Паркинсона, если у них есть родитель или родственник с этим заболеванием.
  • История воздействия токсинов. Люди, которые подвергаются воздействию пестицидов и гербицидов окружающей среды, таких как фермеры, по-видимому, имеют повышенный риск болезни Паркинсона.
  • История травмы головы. Повреждение головного мозга, шеи или верхнего отдела позвоночника связано с большим риском заболевания.

Наличие одного или нескольких из этих факторов риска не означает, что человек будет развиваться у Паркинсона, только потому, что он имеет более высокий риск, чем другие в общей популяции.

Ранние признаки болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона — прогрессирующее расстройство. Симптомы могут начинаться с незначительных изменений в движении или мышлении и ухудшаться со временем.

Ранние симптомы могут включать небольшой тремор или движение только в одной руке. Другие ранние симптомы могут включать:

  • проблемы с балансом
  • отсутствие размаха руки при ходьбе
  • проблемы создания мимики
  • проблемы речи, такие как прерывистые слова
  • необъяснимая мышечная жесткость

Болезнь Паркинсона часто начинает влиять на одну сторону тела. По мере прогрессирования болезни она начнет проявляться с обеих сторон.

Человек должен всегда говорить со своим врачом, если они обеспокоены тем, что их симптомы могут быть связаны с болезнью Паркинсона или другим состоянием.

Можно ли предотвратить болезнь Паркинсона?

Молодые пары, изучающие бальные танцы.

Доктора и исследователи еще не определили способ предотвратить развитие болезни Паркинсона.

Однако некоторые исследования связаны с уменьшением риска болезни Паркинсона. Согласно одному обзору, упражнения, связанные с балансом, показали, что они особенно эффективны.

Примеры упражнений, которые включают в себя баланс, включают ходьбу, тай-чи и танцы.

прогноз

Хотя исследователи прошли долгий путь с точки зрения знаний о причинах болезни Паркинсона, еще предстоит сделать много открытий.

Согласно одному из исследований, наличие одной из шести известных мутаций гена обнаружено у 3 — 5% людей, которые развивают болезнь Паркинсона без семейной истории. Это означает, что есть много других факторов, которые могут влиять на развитие болезни.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: