Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Болезнь фон Виллебранда: что вам нужно знать

Болезнь фон Виллебранда — это распространенное наследственное расстройство крови.

Это наиболее распространенное наследственное состояние кровотечения, но оно также может быть приобретено в других медицинских условиях, таких как лимфомы и лейкозы, аутоиммунные нарушения, такие как волчанка, и некоторые лекарства.

У человека с болезнью Виллебранда (vWD) нет фактора Виллебранда (vWF), так что у них возникают трудности с образованием сгустков крови. Это займет больше времени, чем другие люди, чтобы кровотечение прекратилось после разреза.

Как и при гемофилии, фактор VIII свертывания либо отсутствует, либо дефектен у пациентов с VWD. VWD более распространен, чем гемофилия, но обычно он более мягкий.

Это затрагивает до 1 процента людей в Соединенных Штатах.

Лекарства нет, но лечение может позволить пациентам вести нормальную и здоровую жизнь.

Типы

Существует три основных типа vWD:

Тип 1 болезни Виллебранда

[Гематома]

Тип 1 является наиболее распространенным типом наследственной болезни Виллибрана. Примерно от 60% до 80% случаев относятся к типу 1.

В типе 1 у пациента низкий коэффициент Виллебранда и низкий фактор VIII, фактор свертывания крови.

Когда только фактор VIII является низким, он называется гемофилией А.

Тип 1 может варьироваться в зависимости от тяжести от легкой до тяжести, но в основном он мягкий.

Тип 2 vWD

Существует несколько подтипов, но тип 2 vWD — это когда vWF работает неправильно. Тип 2 вызван различными мутациями генов, и они получают различное лечение. Важно знать, какой подтип vWD типа 2 у пациента. Тип 2 составляет от 15 до 30 процентов случаев.

Тип 3 vWD

Пациент обычно имеет низкий уровень фактора VIII и нет vWF. Это самая редкая и самая тяжелая форма vWD, и она затрагивает от 5 до 10 процентов людей с состоянием.

Приобретение vWD развивается в результате аутоиммунного заболевания, такого как волчанка или рак.

симптомы

Признаки и симптомы могут быть мягкими и оставаться незамеченными, или они могут появляться различными способами. Врачи обычно не видят более мягкие формы vWD.

Когда появляются симптомы, они включают кровоподтеки и расширенные или чрезмерные кровотечения. Может быть кровотечение из слизистых оболочек, включая желудочно-кишечный тракт.

Симптомы кровотечения включают:

  • Носовые кровотечения, которые могут быть пролонгированы, повторяться или оба
  • Кровотечение из десен
  • Более длинные, тяжелые менструальные кровотечения у женщин
  • Чрезмерное кровотечение из разреза
  • Чрезмерное кровотечение после удаления зуба или другой стоматологической работы
  • Синяки, иногда с образованием комков под кожей.

Иногда vWF обнаруживается только после хирургической процедуры, стоматологической работы или серьезной травмы.

Женщины могут заметить следующие признаки, связанные с менструацией:

  • Сгустки крови не менее 2,5 см (1 дюйм) в диаметре
  • Замачивание через два или более тампона / прокладки через два часа
  • Необходимость двойной санитарной защиты для контроля кровотечения
  • Менструация продолжается более недели
  • Признаки и симптомы анемии, включая усталость, тяжелое дыхание и сонливость.

Редко, кровотечение может повредить внутренние органы. В этом случае это может быть фатальным.

Факторы риска и причины

Когда кровеносный сосуд поврежден, мелкие фрагменты клеток крови, называемые тромбоцитами, обычно собираются вместе, чтобы закупорить отверстие в кровеносном сосуде и остановить кровотечение.

[сгусток крови]

VWF помогает тромбоцитам слипаться и образовывать сгусток крови. VWF также несет фактор свертывания VIII, жизненно важный белок для свертывания крови. Фактор VIII свертывания либо отсутствует, либо дефектен у пациентов с гемофилией и другими нарушениями свертывания крови.

У человека с vWD недостаточно vWF, или их vWF не работает должным образом.

Семейная история является наиболее распространенным фактором риска для vWD. Человек с геном имеет 50-процентный шанс пройти его. Если оба родителя имеют дефектный ген, их дети рискуют иметь vWD тип 3, самую тяжелую и редкую форму.

Приобретенный vWD, возникающий в результате другого состояния, может произойти позже в жизни.

диагностика

Ранняя диагностика и лечение значительно повышают шансы на жизнь нормальной и активной жизни. Некоторые пациенты с типом 1 или 2 могут не иметь серьезных проблем с кровотечением, поэтому их нельзя диагностировать до тех пор, пока они не испытают операцию или серьезную травму.

Диагностика VWD типа 3 обычно происходит на ранней стадии жизни, потому что значительное кровотечение, вероятно, произойдет в определенное время в младенчестве и детстве.

Врач осмотрит историю болезни пациента, проведет физический осмотр и запросит некоторые диагностические тесты.

При оценке истории болезни врач может спросить, был ли у пациента когда-либо:

  • Чрезмерное кровотечение после операции или стоматологическая процедура
  • Неожиданное или легкое кровоподтеки или синяки с куском под ним
  • Неожиданная кровь в фекалиях
  • Кровотечение суставов или мышц
  • Кровотечение после использования лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) или разбавители крови
  • Количество аномальных тромбоцитов крови
  • Необъяснимое кровотечение из носа длится более 10 минут, несмотря на то, что давление на нос
  • Частые носовые кровотечения
  • Тяжелое менструальное кровотечение с сгустками длится более недели
  • История болезни почек, печени, крови или костного мозга.

Физический экзамен будет проверять наличие синяков и признаков недавнего кровотечения.

Анализ крови может оценивать:

  • Уровни антигена vWF или белка
  • Активность рифоцетина кофактора, чтобы показать, насколько хорошо работает vWF, и адекватно ли он свертывает кровь
  • Фактор VIII свертывающей активности, чтобы установить уровни фактора VIII
  • Структура фактора Von Willebrand (vWF) и его мультимеров, или белковых комплексов, и как его молекулы ломаются, чтобы определить тип vWD
  • Функция тромбоцита
  • Время кровотечения, чтобы увидеть, сколько времени требуется для маленькой раны, чтобы остановить кровотечение.

Результаты теста могут занимать от 2 до 3 недель, и некоторые тесты, возможно, потребуется повторить, чтобы подтвердить диагноз. Пациент может быть отнесен к гематологу, врачу, специализированному в условиях крови.

лечение

Нет никакого лечения для vWD, но лечение, в основном лекарственное средство, доступно для предотвращения или остановки эпизодов кровотечения.

Симптомы VWD обычно мягкие, и лечение необходимо только во время операции, стоматологической работы или после несчастного случая или травмы. Лечение зависит от типа и тяжести состояния и от того, как пациент реагирует на терапию.

Лекарства могут:

  • Контролируйте тяжелые менструации
  • Освободите больше vWF и фактор VIII в кровоток
  • Предотвращение распада сгустков крови
  • Замените отсутствующий vWF.

Desmopressin (DDAVP) представляет собой синтетический гормон, полученный инъекцией или через носовой спрей (Stimate). Это похоже на вазопрессин, естественный гормон, который контролирует кровотечение, заставляя организм высвобождать больше vWF, который уже хранится в подкладке кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, повышает уровень фактора VIII. Обычно это предписывается для лиц с типами VWD 1 и 2.

Назальный спрей можно использовать в начале менструального цикла или врачами до незначительной операции.

Если DDAVP недостаточно, дозы концентрированных факторов свертывания крови, содержащие vWF и фактор VIII, могут быть предписаны для всех трех типов vWD.

Оральные контрацептивы, в частности противозачаточные таблетки, содержащие эстроген, могут помочь женщинам с тяжелыми периодами.

Стабилизирующие сгусток или антифибринолитические лекарства задерживают распад факторов свертывания крови. Это помогает сохранить сгусток на месте после его формирования, особенно во время операции или стоматологической работы.

Фибриновые герметики представляют собой клей-подобное вещество, которое наносят непосредственно на рану, чтобы остановить кровотечение.

осложнения

Уровни vWF и фактора VIII обычно увеличиваются во время беременности, но при родах могут возникать осложнения кровотечения, а кровотечение может быть тяжелым и длиться дольше после рождения.

Женщина с vWD должна проконсультироваться с гематологом и специалистом-акушером о беременности. Вероятно, у нее будут анализы крови в течение последнего триместра.

Предотвращение эпизодов кровотечения

Чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, люди с vWD должны проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать лекарства, и им следует избегать внебиржевых (OTC) препаратов, которые могут повлиять на свертывание крови, таких как аспирин, ибупрофен и другие НПВП.

Они также должны информировать медицинских работников, в том числе стоматологов, и спортивных тренеров об их состоянии. Люди с тяжелыми симптомами должны носить ожерелье или браслет медицинского удостоверения личности.

Чтобы свести к минимуму общий риск для здоровья, люди с VWD должны есть здоровую, сбалансированную диету и регулярно заниматься спортом. Как правило, vWD не мешает повседневной деятельности, но детям рекомендуется советовать избегать контактных видов спорта, таких как футбол и хоккей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: