Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Болезнь Фабри: что вам нужно знать

Болезнь Фабри является редким, унаследованным заболеванием, вызванным дефицитом фермента. Это расстройство хранения липидов, которое в основном поражает мужчин.

Болезнь может вызывать длительные трудности в почках, сердце и нервной системе. Это может быть фатальным.

Другие названия включают болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А или диффузию ангиокератомы.

Тип 1 или классическое заболевание Фабри начинается в более молодом возрасте, и, по оценкам, он влияет на 1 из каждых 40-60 000 мужчин. Многие из них несут дефектный ген без симптомов.

Болезнь Фабрика типа 2 или позднее может происходить так часто, как 1 из 1500-4000 мужчин.

симптомы

Ангиокератома:

Расстройства центральной нервной системы могут возникать, когда небольшие кровеносные сосуды в мозге становятся затронутыми после лет резервного копирования GL-3.

Пациенты имеют более высокий риск:

  • Инсульт
  • головокружение
  • онемение
  • головные боли
  • слабое место

Эмоциональные и психологические проблемы, такие как беспокойство, страх и депрессия, могут возникать в результате жизни с симптомами, связанными с болезнью Фабри.

Могут возникать проблемы слуха, такие как постепенная потеря слуха или звон в ушах, известный как тиннитус. Это связано с накоплением GL-3.

Болезнь Фабри в женщинах

Самки либо не имеют симптомов, либо гораздо более мягкие, чем самцы, поскольку они часто несут ген без ущерба. Тем не менее, небольшой процент может испытывать симптомы так же сильно, как мужчины.

В более серьезных случаях женщины имеют те же признаки и симптомы, что и мужчины с повышенной степенью тяжести.

Поскольку самки часто переносят болезнь без активации гена, может быть трудно точно рассчитать, сколько женщин страдают.

причины

Заболевание Фабри приводит к тому, что существует дефицит фермента, называемого альфа-галактозидазой А (a-GAL A). Этот фермент кодируется геном GLA.

Вина или мутация в этом гене вызывают плохой распад липидов. Это приводит к вредному накоплению липидов — в частности, глоботриариселцерамида (GL-3) — в сердечно-сосудистой системе, вегетативной нервной системе, почках и глазах.

Существует несколько нарушений хранения липидов. Болезнь Фабри является единственной Х-связанной или унаследованной.

Мутированный ген переносится в Х-хромосому матери, что приводит к 50-процентному шансу, что она передаст его своим сыновьям, и 50-процентный риск того, что ее дочери будут носителями.

лечение

Контролирование или предотвращение симптомов и осложнений является основной целью лечения.

Эпизоды боли почти всегда связаны с определенными триггерами, такими как воздействие тепла, изменения температуры, воздействие солнца, физические упражнения и лихорадка. Пациент должен научиться избегать этих болевых триггеров.

Для пациентов с тяжелыми и частыми эпизодами боли врач может назначить противосудорожное средство, такое как карбамазепин (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) или дифенилгидантоин (Dilantin). Их следует принимать ежедневно.

Ферментативная заместительная терапия (ERT) — это медицинское лечение, которое заменяет фермент, который либо отсутствует, либо недостаточен у пациентов. В случае пациентов с болезнью Фабри отсутствующий фермент представляет собой альфа-галактозидазу А (a-GAL A).

В Соединенных Штатах Fabrazyme является единственным методом лечения ERT, одобренным Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для болезни Фабри.

Производители Genzyme Corporate пишут на своем сайте «Снижение GL-3 позволяет предположить, что Fabrazyme может улучшить то, как болезнь Фабри влияет на ваше тело, однако связь с более низким GL-3 с конкретными признаками и симптомами болезни Фабри не доказана. "

Проведено все клинические испытания, продемонстрирована его безопасность и эффективность. Это, однако, дорого.

Другие осложнения, связанные с болезнью Фабри, такие как кожа, сердце, почки и психологические проблемы, рассматриваются специалистами-специалистами отдельно по мере их возникновения. Например, сердечные симптомы будут лечить кардиолог.

прогноз

В исследовании, опубликованном в 2009 году, исследователи обнаружили, что:

«Ожидаемая продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри составляла 58,2 года по сравнению с 74,7 годами в общей популяции Соединенных Штатов. Ожидаемая продолжительность жизни женщин с болезнью Фабри составляла 75,4 года по сравнению с 80,0 годами в Соединенных Штатах».

Пациенты, которые рандомизированы и могут получать лечение, имеют более длительный срок службы.

диагностика

[Фабри в пожилом мужчине]

Врач может подозревать болезнь Фабри, если у пациента есть связанные симптомы и симптомы. Если у одного из родственников пациента обнаружено заболевание, врач закажет анализ крови для измерения активности a-GAL A.

Скрининг самок для болезни Фабри менее прост. Анализ крови может вводить в заблуждение из-за случайного характера Инактивации Х. Х-инактивация означает, что дефектный ген может быть отключен, поэтому фермент a-GAL A не будет затронут.

Хромосомный анализ гена GLA является более точным, чем анализ крови.

Если обнаружено чрезмерное накопление GL-3, может помочь биопсия почек.

Болезнь Фабри обычно ошибочно диагностируется педиатрами и терапевтами.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: