Уважаемые пользователи! Все материалы на сайте являются переводами с других языков. Извиняемся за качество текстов, но надеемся, что они принесут Вам пользу. Администрация сайта. Обратная связь: webmaster@clearbody.org

Амниоцентез: что вам действительно нужно знать

Амниоцентез или амниотическая жидкость — это инвазивный пренатальный диагностический тест, который обнаруживает хромосомные аномалии у плода.

Те, у кого повышенный риск рождения детей с серьезным состоянием здоровья или аномалиями, являются:

  • женщины старше 35 лет
  • женщины с историей болезни унаследованного состояния, такие как серповидноклеточная анемия или мышечная дистрофия
  • женщины, перенесшие предыдущую беременность с генетическими проблемами, такими как синдром Дауна

Тест на амниоцентез от 98 до 99 процентов является точной для проверки хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Ежегодно в США (США) проводится около 200 000 испытаний.

Что такое амниоцентез?

[Амниоцентез]

Амниоцентез часто проводится между 15 и 18 неделями беременности.

Амниотический мешок, или амнион, окружает плод во время беременности. Мешок содержит жидкость, называемую амниотической жидкостью. Плод полностью погружен в эту жидкость.

В тесте ультразвук направляет спинную иглу 22 калибра в безопасное место в амниотическом мешке.

Игла экстрагирует от 10 до 20 миллилитров (мл) амниотической жидкости из мешка и жидкость направляется для тестирования. Это составляет около 1 мл жидкости в неделю гестации.

Вся процедура занимает около 45 минут, но извлечение самой жидкости занимает менее 5 минут.

Как анализируется жидкость?

В лаборатории фетальная ДНК исследуется на генетические аномалии.

Жидкость несет эмбриональную ткань, включая клетки кожи и отходы плода, поэтому ее можно использовать для оценки того, развивается ли плод нормально или если он подвержен риску развития серьезного состояния здоровья или аномалии.

Каждая клетка из плода содержит полный набор ДНК или генетическую информацию.

обоснование

Анализ этих клеток позволяет врачу оценить состояние здоровья плода. Они смогут обнаружить любые потенциальные проблемы.

Если врач диагностирует проблему на этом этапе, можно будет лечить ее до того, как плод покинет матку.

[Амниоцентез может помочь обнаружить синдром Дауна]

Амниоцентез может выявить заболевание Rh, которое может привести к тяжелой анемии у плода. Если это так, возможно переливание крови.

Если есть значительная проблема, родители могут принять решение о прекращении беременности.

Амниоцентез может обнаруживать несколько состояний.

К ним относятся:

  • Даун синдром: дополнительная хромосома, известная как трисомия-21, может влиять на физические особенности человека, умственное развитие и способность учиться.
  • Серповидноклеточная анемия: эритроциты имеют необычную форму или текстуру. Красные кровяные клетки переносят кислород вокруг тела.
  • Талассемия: способность организма создавать эритроциты плоха.
  • Трисомия 13 (синдром Патау): дополнительная хромосома, трисомия 13, вызывает серьезное заболевание, при котором новорожденный выживает всего на несколько дней. Это очень редко.
  • Трисомия 18 или синдром Эдварда: Трисомия-18 — дополнительная хромосома, которая вызывает серьезные физические и психические нарушения.
  • Хрупкий Х или синдром Мартина-Белла: это генетический синдром, который вызывает физические, когнитивные, эмоциональные и поведенческие проблемы, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
  • Spina bifida и другие дефекты нервной трубки.

На более поздних стадиях беременности амниоцентез может обнаруживать инфекцию, несовместимость Rh, предсказание зрелости легких и декомпрессию полигидрамнионов.

Амниоцентез все чаще используется для лечения раннего разрыва мембран во время беременности. Некоторые амниотические флюидные воспалительные маркеры, такие как амниотическая жидкость IL-6, могут помочь врачу решить, должна ли быть ранняя доставка.

Выборка хорионического ворсинок (CVS) является альтернативой амниоцентезу. Тканю берут из сосудистых пальцев или ворсинок хориона, часть плаценты.

Показания к применению

Амниоцентез не является обычным тестом. Он проводится только в том случае, если существует значительный риск того, что плод будет иметь серьезное состояние или ненормальность.

[Зрелая беременность часто указывает на амниоцентез]

Предполагается, что плод подвергается риску генетических или проблем развития, когда:

  • Существует семейная история или предыдущий ребенок с генетическим состоянием, таким как синдром Дауна.
  • Существует риск открытых дефектов нервной трубки, как в расщелине позвоночника.
  • Женщина будет в возрасте 35 лет и старше в предполагаемую дату доставки.
  • Ранний тройной тест, анализ крови, проведенный между 15 и 20 неделями, показывает аномальные результаты. В тройном тесте рассматриваются высокие и низкие уровни альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола.
  • Существует риск связанного с полом генетического заболевания, такого как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна.

Амниоцентез также может оценивать зрелость легких в случаях, когда возможно преждевременное рождение.

Матери, как правило, предлагается генетическое консультирование.

Амниоцентез также может определять отцовство с 99-процентной точностью.

риски

Эта диагностическая процедура является инвазивной, поэтому она может нести некоторые риски.

Во втором триместре существует примерно 1 процент риска выкидыша или мертворождения. Риски больше, если тест проводится до 15 недель.

[Обратитесь к врачу до амниоцентеза]

В третьем триместре это может привести к проблемам с развитием эмбрионального легкого.

Другие риски включают:

  • инфекционное заболевание
  • кровотечение или утечка амниотической жидкости
  • преждевременные роды
  • спазмы

Другие факторы могут увеличить риск.

К ним относятся:

  • попытка амниоцентеза при беременности менее 14 недель
  • положение плода и плаценты
  • количество амниотической жидкости
  • материнская анатомия
  • наличие близнецов или множественных плодов

Важно обсудить с врачом, необходимо ли проведение амниоцентеза из-за связанных с этим рисков.

Расходы

Амниоцентез часто покрывается страхованием, если для этого есть медицинское указание, например, если беременная мать старше 35 лет.

Может потребоваться письменный реферал от врача или гинеколога.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: